1253例遗传咨询者细胞遗传学分析并二例首报核型

目的对海南地区3种类型的标本行细胞遗传学分析,并2例首报核型进一步分析探讨。方法取外周血1212例常规接种,37℃经72h培养,收获,G显带。羊水35例常规接种,8天收获,G显带。流产绒毛6例剪碎加培养基接种,8d至15d收获,G显带。结果外周血核型异常率5.29%(64/1212),鉴定2例为首报:1.编号3588:46,XY,t(10;21)(q24;q22)dn,2.编号3589:46,XX,t(1;12)(q32;q24)pat。羊水核型异常率14.29%(5/35),流产绒毛核型异常率50%(3/6)。结论对不良孕产史人群及疑染色体病者加强染色体检查,婚检中强制染色体检查,及时进行遗传咨询及生育指导,做好出生缺陷三级预防策略中的一级预防(防止出生缺陷)。

染色体核型异常二例

例1 男，3,1岁，结婚7年，未育。身高158cm，体重51kg，精子活动力低下。抗精子抗体、抗心磷脂抗体、解脲支原体DNA、沙叭农原体DNA、淋球菌DNA等检奁均为阴性。表型、智力均正常，父母为非近亲结婚。无毒物农药接触史。