海南省某三甲医院0~6岁就诊儿童血铅水平检测与分析

目的回顾性分析2020年10月至2022年4月我院收治的0~6岁就诊儿童血铅水平的分析,为有关部门开展儿童血铅超标防治工作提供参考依据。方法采用随机抽样方法抽取研究对象843例,抽取静脉血,用原子吸收光谱仪测量血铅浓度。采用非参数检验对不同特征儿童血铅水平进行统计学分析。结果儿童血铅含量1.21~73.73(16.34±23.04)mg/L;血铅超标检出11人,检出率为1.3%;男童485人、女童358人,女童血铅水平略高于男童,但差异无统计学意义(Z=-0.286,P=0.775);不同性别儿童血铅超标率无明显差异;血铅水平随儿童年龄升高整体呈上升趋势,4岁年龄组中血铅水平最高;不同年龄儿童血铅超标率无显著差异;在1岁以内儿童出现铅中毒的较少,而1、2、3、4、5岁儿童中,其铅中毒的比值组间比较无显著差异(P>0.05)。但分别和1岁以内儿童相比较,差异存在统计学意义(P<0.05)。结论海南省儿童血铅含量处于较低水平,血铅水平与年龄有一定程度的相关性。但铅暴露依旧是我国不容忽视的儿童公共卫生健康问题。因此,仍要注意加强对家长及儿童的健康教育,提高防范意识;有关部门应加强政策干预,降低铅暴露于环境和各类产品中的机会。

海南省海口地区生殖道支原体感染及耐药分析

目的 分析海口地区生殖道支原体感染及耐药情况。方法 采用商品化试剂盒对就诊的10 109例疑似生殖道感染患者的分泌物进行解脲脲原体(Uu)、人型支原体(Mh)检测及药敏试验,并对结果进行统计分析。结果 3 491例(34.53%)患者生殖道标本中检出支原体,女性阳性率(37.25%)高于男性(12.94%),阳性患者年龄段主要集中于21~40岁。Uu感染阳性率为32.04%, Mh感染阳性率为0.41%, Uu合并Mh感染阳性率为2.09%。药敏试验结果显示,支原体对环丙沙星和14、15元环大环内酯类抗菌药耐药率≥90.24%,对交沙霉素、强力霉素、美满霉素耐药率均≤11.37%。结论 海口地区生殖道支原体感染以单纯Uu为主,且女性感染率高于男性,临床治疗可将交沙霉素、强力霉素、美满霉素作为首选药物。

海南地区3~14岁人群乳酸脱氢酶参考区间分析

目的建立海南地区3~14岁人群乳酸脱氢酶(LDH)参考区间。方法选取2020年12月—2021年9月海南省妇女儿童医学中心行健康体检的3~14岁人群36945名,检测血清LDH水平。按年龄和性别进行分组比较。采用百分位数法建立3~14岁人群LDH的参考区间。比较建立的参考区间与成人LDH参考区间的差异。结果3~14岁人群不同年龄段LDH水平差异有统计学意义(P<0.001)。6~14岁年龄段不同性别少年儿童LDH水平差异有统计学意义(P<0.05)。初步建立不同年龄、性别的LDH参考区间。建立的3~14岁人群LDH参考区间与成人参考区间相比,差异有统计学意义(P<0.001)。结论初步建立了海南地区3~14岁人群的LDH参考区间。现行的成人LDH参考区间不适用于3~14岁人群。

学龄前儿童细菌感染诊断中血清SAA、外周血CD64指数检测价值

目的研究学龄前儿童细菌感染诊断中血清淀粉样蛋白A(SAA)与外周血CD64指数检测价值。方法回顾性分析2021年1月至2022年6月海南省妇女儿童医学中心收治入院的80例患感染性病症的学龄前患儿,根据感染的病原体的不同分为细菌感染组(n=40)与病毒感染组(n=40);同时将同一时期入院进行体检的40名健康儿童设为对照组。比较3组儿童血清SAA水平、外周血CD64指数及阳性率,同时比较细菌感染组患儿使用抗生素治疗前后的血清SAA水平、外周血CD64指数,并比较血清SAA水平和CD64指数对细菌感染的诊断特异度、灵敏度、阳性预测值、阴性预测值。结果细菌感染组血清SAA水平、外周血CD64指数分别为(308.07±49.85)mg/L、17.32±3.61,病毒感染组血清SAA水平、外周血CD64指数分别为(84.96±15.78)mg/L、3.36±0.77,对照组SAA水平、外周血CD64指数分别为(3.99±1.08)mg/L、3.24±0.74;细菌感染组患儿血清SAA水平、外周血CD64指数均明显高于病毒感染组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);病毒感染组患儿血清SAA水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。细菌感染组血清SAA、CD64指数阳性率分别为95.00%、85.00%,病毒感染组血清SAA、CD64指数阳性率分别为70.00%、12.50%,对照组血清SAA、CD64指数阳性率分别为10.00%、5.00%;细菌感染组患儿血清SAA、CD64指数阳性率均明显高于病毒感染组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);病毒感染组患儿SAA阳性率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。细菌感染组患儿治疗后血清SAA水平、外周血CD64指数分别为(6.91±1.79)mg/L、3.48±1.23,均明显低于治疗前[(323.92±48.63)mg/L、17.49±5.62],差异均有统计学意义(P<0.05)。外周血CD64指数在细菌感染诊断中的阳性预测值、特异度均明显高于血清SAA,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论血清SAA与外周血CD64指数检测有助于学龄前儿童细菌感染的早期诊断及疗效评估,且外周血CD64指数的诊断阳性预测值、特异度较血清SAA更优。

保留输卵管系膜的输卵管切除术对卵巢储备功能的影响

目的探讨保留输卵管系膜的输卵管切除术对卵巢储备功能的影响。方法收集2020年1月—2021年3月收治的输卵管疾病患者281例为研究对象,按照治疗方式的不同分为传统双侧切除组(n=53,行传统双侧输卵管切除术)、传统单侧切除组(n=56,行传统单侧输卵管切除术)、保留双侧切除组(n=60,行保留输卵管系膜的双侧输卵管切除术)、保留单侧切除组(n=54,行保留输卵管系膜的单侧输卵管切除术)、对照组[n=58,无输卵管切除术史的体外受精-胚胎移植(IVF-ET)患者]。比较各组患者手术时间、术中出血量和术后排气时间。患者术后2个月行IVF-ET并检测卵泡数量、卵子数量、妊娠率和受精率。IVF-ET后检测患者外周血抗苗勒氏管激素(AMH)、促卵泡生成素(FSH)、雌二醇(E_(2))、黄体生成素(LH)水平。随访至2023年3月,记录5组患者妊娠成功率。结果传统双侧切除组、传统单侧切除组、保留双侧切除组、保留单侧切除组患者围术期手术时间、术中出血量和术后排气时间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。行IVF-ET后,5组患者AMH、FSH、E_(2)和LH水平比较,差异有统计学意义(P<0.05),AMH和E_(2)水平由低到高为传统双侧切除组、传统单侧切除组、保留双侧切除组、保留单侧切除组、对照组,FSH和LH水平由高到低为传统双侧切除组、传统单侧切除组、保留双侧切除组、保留单侧切除组、对照组。随访至2023年3月,传统双侧切除组、传统单侧切除组、保留双侧切除组、保留单侧切除组和对照组妊娠成功率分别为45.28%、50.00%、53.33%、59.26%、58.62%,5组患者行IVF-ET后妊娠成功率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=3.044,P=0.551)。结论与传统的输卵管切除术比较,保留输卵管系膜的输卵管切除术对卵巢储备功能影响较小。

528例变应性鼻炎患儿过敏原特异性IgE检测分析

目的 了解我院近年儿童变应性鼻炎常见过敏原及其分布特征,为儿童变应性鼻炎的预防和治疗提供临床依据。方法 对我院耳鼻喉科2020年3月至2022年3月门诊收治528例变应性鼻炎患儿的血清进行过敏原29项检测,依据性别、年龄进行分组,并对多因素应用卡方检验进行统计分析。结果 过敏原总阳性率为78.79%。其中吸入性过敏原总阳性率为73.30%,食入性过敏原总阳性率为31.82%。吸入性过敏原阳性率前3位分别为户尘螨、粉尘螨、热带无爪螨。食入性过敏原阳性率前三位分别为牛奶、虾/蟹、鸡蛋白。男童过敏原阳性率为81.01%,女童敏原阳性率为74.12%。户尘螨、粉尘螨、热带无爪螨、猫毛皮屑、鸡蛋白阳性率在不同年龄之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论 我院儿童变应性鼻炎吸入性过敏原以户尘螨、粉尘螨、热带无爪螨为主;食入性过敏原以牛奶、虾/蟹、鸡蛋白为主。过敏原特异性IgE检测有助于了解变应性鼻炎患儿的过敏情况。

KAT2A、CDK4/CDK6在儿童急性白血病患者中的表达及作用机制研究

目的:探讨组蛋白乙酰转移酶2A(KAT2A)、细胞周期蛋白D1依赖激酶4/6(CDK4/CDK6)在儿童急性白血病患者中的表达及作用机制。方法:选择2017年6月-2018年11月收治的71例儿童急性白血病患者作为儿童急性白血病组;选择同期健康体检者59例作为对照组。采用实时荧光PCR技术(组蛋白修饰基因定量PCR)芯片测定2组组蛋白修饰基因表达和CDK4、CDK6及CDK4/CDK6 mRNA的表达水平;对KAT2A阳性表达者给予Western blot验证;采用SPSS Pearson相关性分析软件对儿童急性白血病患者KAT2A表达与CDK4、CDK6、CDK4/CDK6表达相关性进行分析。结果:通过对已有芯片数据进行综合分析,儿童急性白血病组KAT2A表达阳性为78.87%,明显高于对照组阳性率(8.47%)(P<0.05);儿童急性白血病组CDK4、CDK6 mRNA水平明显高于对照组(P<0.05);儿童急性白血病组CDK4/CDK6 mRNA表达水平明显低于对照组(P<0.05);Western blot结果表明,KAT2A、CDK4和CDK6在儿童急性白血病患者中表达水平高于对照组,而CDK4/CDK6表达水平低于对照组。SPSS Pearson相关性分析结果表明,儿童急性白血病患者KAT2A阳性表达率与CDK4、CDK6 mRNA表达水平呈正相关性(r=0.673,r=0.559),与CDK4/CDK6 mRNA表达水平呈负相关性(r=-0.762)。结论:KAT2A在儿童急性白血病患者中呈高表达,而CDK4/CDK6呈低表达,二者存在明显相关性,有望成为儿童急性白血病治疗新的靶点。

中国人群中罕见血红蛋白基因缺陷类型研究

目的总结我国人群中罕见血红蛋白基因缺陷类型及其血液学表型特点,拟为地贫高发区育龄期夫妇的遗传咨询提供数据参考。方法通过调研2011—2021年间我国学者发表的关于地贫流行率、血液学表型的中英文文献,结合笔者临床工作中发现的4种罕见地贫突变基因,总结我国罕见血红蛋白基因缺陷类型,并利用国际人类异常血红蛋白数据库总结其基因缺陷特征及血液学表型特点。结果中国南方11个省份均检出了除23种常见地贫基因外的罕见血红蛋白编码基因缺陷,在109种罕见α等位基因中,已明确可导致地贫的α等位基因共41种(包含9种血红蛋白变异体)、血红蛋白变异体39种、拷贝数重复2种、中性多态性5种、功能尚不明确的新发α点突变22种;在160种罕见β等位基因中,已明确可导致地贫的β等位基因共89种(包含6种血红蛋白变异体)、血红蛋白变异体41种、中性多态性位点6种、功能尚不明确的新发β点突变24种。结论本研究以我们临床工作中发现的罕见地贫基因为出发点,调研了近年来我国人群中检出的罕见血红蛋白基因缺陷类型及血液学表型特点,为基层临床工作者提供地贫遗传咨询参考。

脐血胆红素水平结合高风险因素构建ABO新生儿溶血病发生高胆红素血症风险的预测模型与效能验证

目的构建基于脐血胆红素水平结合临床危险因素预测ABO新生儿溶血病(HDN)发生高胆红素血症风险的预测模型并进行效能验证。方法选择500例ABO-HDN患儿作为建模集,100例ABOHDN患儿作为验证集,根据是否发生新生儿高胆红素血症,分为高胆红素血症组(NHB)和非高胆红素血症组(Non-HB),检测其脐血胆红素水平,并收集患儿和产妇的一般资料及临床资料。运用多因素logistic回归分析以及ROC曲线,评价脐血胆红素水平结合临床危险因素预测模型对ABO-HDN发生NHB风险的预测效能。结果建模集500例ABO-HND患者中,发生NHB者有225例,发生率为45%。单因素分析显示的影响因素有:母亲年龄,胎膜早破,妊娠期合并高血压、糖尿病、甲状腺疾病及贫血,宫内窘迫,头颅血肿,感染,胎龄,新生儿窒息,喂养方式,低出生体重,颅内出血和呼吸窘迫(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示:早产、新生儿窒息、感染、G-6-PD缺乏、颅内出血和呼吸窘迫为独立的危险因素(OR=2.377,7.457,54.438,45.487,2.788,5.407,P<0.05)。脐血胆红素水平、临床危险因素、脐血胆红素水平结合临床危险因素3种模型预测ABO-HDN发生NHB的风险,ROC曲线下面积AUC值分别为:0.817(95%CI:0.776~0.859),0.876(95%CI:0.845~0.907),0.944(95%CI:0.921~0.966),均P<0.05。将验证集100例ABO-HDN患者资料代入脐血胆红素水平结合临床危险因素的预测模型进行效能验证,ROC曲线下面积AUC值为0.951(95%CI:0.776~0.859),P<0.05。结论脐血胆红素水平结合临床危险因素预测模型能准确的预测ABO-HDN发生NHB的风险,可为ABO-HDN发生NHB的预防、诊疗和规范化管理提供参考依据。

微小RNA-203b-3p调控多发性骨髓瘤细胞增殖、迁移和侵袭的分子机制研究

目的 观察微小RNA-203b-3p(miR-203b-3p)通过调节肿瘤坏死因子超家族成员13b(TNFSF13B)对多发性骨髓瘤(MM)细胞的影响,探讨miR-203b-3p抑制MM的相关机制。方法 采用实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)和蛋白质印迹分析(Western blot)检测miR-203b-3p和TNFSF13B在骨髓瘤肿瘤和细胞中的表达情况。miR-203b-3p与TNFSF13B的关系采用双荧光素酶报告实验进行验证。Lipofectamine 2000试剂用于MM细胞转染。miR-203b-3p和TNFSF13B对MM细胞生物功能的影响采用克隆形成试验、划痕试验和Transwell试验进行分析。结果 与癌旁组织及正常细胞比较,MM组织和细胞中miR-203b-3p的表达量相对较低,而TNFSF13B在MM肿瘤和细胞中的表达量与正常组织和细胞相比升高,差异有统计学意义(P<0.05)。双荧光素酶报告实验结果表明,TNFSF13B是miR-203b-3p的直接靶点。miR-203b-3p在MM细胞中的过量表达能够抑制细胞的增殖和转移,差异有统计学意义(P<0.05),而TNFSF13B的表达上调则促进了MM细胞的增殖、迁移和侵袭,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 miR-203b-3p可能通过下调TNFSF13B抑制MM细胞的增殖、侵袭和转移。

血清甘油三酯-血糖指数、糖化血清蛋白及视黄醇结合蛋白4水平与冠状动脉病变程度相关

目的:探讨血清甘油三酯-血糖(TG-G)指数、糖化血清蛋白(GSP)和视黄醇结合蛋白4(RBP4)水平与冠状动脉粥样硬化病变程度的相关性。方法:选择2019年1月-2020年1月海南省海口市妇幼保健院接受冠状动脉造影患者共146例,根据术中目视直径法判断冠脉无狭窄(狭窄直径<50%)患者31例,轻度狭窄(50%~75%,不包括75%)患者38例,中度狭窄(75%~90%)患者42例,重度狭窄(>90%)患者35例。比较4组患者血清TG-G指数、GSP和RBP4水平,采用Pearson检验分析血清TG-G指数、GSP和RBP4水平与冠脉病变Gensini积分的相关性,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清TG-G指数、GSP和RBP4水平预测冠心病的准确性。结果:随着冠脉狭窄程度的升高,血清TG-G指数、GSP和RBP4水平也逐渐增加(P均<0.05)。血清TG-G指数、GSP和RBP4水平与冠脉病变Gensini积分呈正相关性(r=0.803、0.823、0.915,P=0.027、0.016、0.004)。血清TG-G指数、GSP和RBP4水平预测冠心病的准确性分别为0.824、0.833和0.854。结论:冠心病患者血清TG-G指数、GSP和RBP4水平升高,与冠心病严重程度相关,可能成为预测冠心病的无创敏感指标。

miRNA-26a-5p、miRNA-135a-5p在子痫前期发生中的作用及机制研究

目的探讨miRNA-26a-5p、miRNA-135a-5p在子痫前期发生中的作用及其机制。方法收集2018年7月—2019年8月海南省妇女儿童医学中心妇产科收治的子痫前期孕妇30例(观察组)和健康孕妇30例(对照组)的血清及胎盘组织,采用荧光定量PCR法检测2组血清中miRNA-26a-5p、miRNA-135a-5p表达情况;采用免疫组织化学方法检测胎盘组织中E-钙黏蛋白(E-cad)的表达情况。结果观察组血清中miRNA-26a-5p、miRNA-135a-5p表达明显高于对照组(t/P=198.035/0.000,216.658/0.000);观察组胎盘E-cad蛋白表达明显高于对照组(t=8.207,P=0.000)。经Pearson相关性分析显示,血清miRNA-26a-5p、miRNA-135a-5p表达与胎盘中E-cad表达均呈现正相关(r/P=0.531/0.001,0.543/0.004)。结论与健康孕妇相比,子痫前期孕妇血清中miRNA-26a-5p、miRNA-135a-5p相对表达量较高,可能通过调控胎盘E-cad的表达参与子痫前期发病。

临床检验样本转运及保存规范化专家共识

检验样本的转运和保存是检验全程管理的重要阶段,由于其过程复杂、影响因素多、操作难以规范,因此也是实验室管理的难点和痛点。为规范临床检验样本的转运和保存,符合样本质量控制和实验室生物安全要求,保证检验结果的准确性,制定该专家共识。共识从转运人员资质和培训、样本包装和时限、样本交接和验收、自动化物流系统、意外时应急处理、样本保存和应用等方面的具体要求进行阐述,并跟踪和监测整个运输过程,以进一步提高管理质量和效率。

PUMA基因在急性髓系白血病患者表达水平及与预后的相关分析

目的 评估急性髓系白血病(AML)患者PUMA基因表达水平,探讨PUMA基因与AML患者预后的相关性。方法 选取2015年1月至2016年6月本院收治的100例AML患者为研究对象,同时选取急性淋巴细胞白血病(ALL)患者骨髓标本100例为对照组。采用实时荧光定量PCR检测研究对象骨髓中PUMA基因表达水平。分析PUMA基因表达水平与临床疗效的相关性。Kaplan-Meier生存分析PUMA基因与AML预后的相关性。结果 AML组PUMA基因阳性率及mRNA表达量低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。PUMA基因各分型阳性表达率为M2>M1>M5>M4>M6,差异具有统计学意义(P<0.05)。PUMA基因各分型mRNA表达量为M2>M1>M5>M4>M6,差异具有统计学意义(P<0.05)。PUMA基因高表达AML患者的临床疗效显著优于PUMA基因低表达AML患者,差异具有统计学意义(P<0.05)。随访3年,M1、M2、M4、M5及M6各类型AML患者生存率比较差异无统计学意义(P>0.05),但同一类型AML患者PUMA基因高表达的生存率高于PUMA基因低表达患者,差异具有统计学意义(P<0.05)。PUMA高表达的AML患者OS优于PUMA低表达的AML患者,差异具有统计学意义(P<0.05)。PUMA基因高表达患者的化疗后感染、复发率低于PUMA基因低表达患者,差异具有统计学意义(P<0.05),但髓外浸润发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 AML患者骨髓中PUMA基因低表达,与患者化疗疗效和预后存在相关性。

血清HE4、SMRP、IL-8、IL-17联合检测在上皮性卵巢癌患者中的意义及临床分析

目的探讨血清人附睾蛋白(HE4)、血清可溶性间皮素相关蛋白(SMRP)、白细胞介素-8(IL-8)、白细胞介素-17(IL-17)联合检测在上皮性卵巢癌患者中的意义及其临床应用分析。方法选取2013年8月至2018年8月海南省妇女儿童医学中心诊治的卵巢癌患者(n=150)和卵巢良性肿瘤患者(n=150)作为研究对象。另外再选取150例海南省妇女儿童医学中心体检的健康女性为对照组。结果卵巢癌组血清中HE4、SMRP、IL-8、IL-17水平显著高于卵巢良性肿瘤组和对照组(P<0.05),卵巢良性肿瘤组血清中HE4、SMRP、IL-8、IL-17水平与对照组无显著差异(P>0.05);卵巢癌组单项检测和联合检测血清中HE4、SMRP、IL-8、IL-17诊断卵巢癌的阳性率显著高于卵巢良性肿瘤组和对照组(P<0.05),卵巢良性肿瘤组单项检测的阳性率与对照组无显著差异(P>0.05),卵巢良性肿瘤组联合检测的阳性率显著高于对照组(P<0.05),卵巢癌组各单项检测的阳性率均显著低于联合检测的阳性率(P<0.05);联合检测的灵敏度、准确性和特异度显著高于各单项检测(P<0.05)。结论血清中HE4、SMRP、IL-8、IL-17联合检测能够有效鉴别卵巢癌,显著提高诊断率,对于卵巢癌患者的早期诊断具有重要意义,值得进一步推广应用。

外周血NLR、LMR对睾丸原发性弥漫性大B细胞淋巴瘤患者预后的预测价值

目的探讨外周血中性粒细胞与淋巴细胞比值(neutrophil/lymphocyte ratio,NLR)、淋巴细胞与单核细胞比值(lymphocyte/monocyte ratio,LMR)对睾丸原发性弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)患者预后的预测价值。方法收集2005年1月至2015年1月本院确诊的28例睾丸原发性DLBCL为研究对象,采用受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC)分析NLR、LMR预测睾丸原发性DLBCL患者的无进展生存率(progression-free survival,PFS)、总生存率(overall survival,OS)最佳截点,并根据此节点将患者分为高比值组和低比值组。采用Kaplan-Meier法、单因素及多因素Cox回归分析影响患者PFS、OS的独立危险因素。结果患者PFS、OS差异最具统计学意义的LMR cut-off值是3.39、3.31,NLR cut-off值是2.49、2.66,NLR≤2.49组患者PFS高于NLR>2.49组,LMR>3.39组患者PFS高于LMR≤3.39组,差异具有统计学意义(P=0.003、0.004),NLR≤2.66组患者OS高于NLR>2.66组,LMR>3.31组患者OS高于LMR≤3.31组,差异具有统计学意义(P=0.025、0.010)。Cox单因素分析显示,国际预后指数(IPI)评分(P=0.010)、血清LDH水平(P=0.017)、中性粒细胞数(P=0.018)、单核细胞绝对数(P=0.001)、NLR(P=0.003)、LMR(P=0.004)和全身免疫炎症指数(systemic immune-inflammation index,SII)(P=0.005)与睾丸原发性DLBCL患者PFS有关,多因素分析显示,LMR(HR 37.076,95%CI 4.691~293.037,P=0.001)和NLR(HR 9.069,95%CI 2.367~34.746,P=0.001)是影响患者PFS的独立危险因素。Cox单因素分析显示,IPI评分(P=0.034)、ECOG行为评分(P=0.016)、NLR(P=0.025)和LMR(P=0.010)与睾丸原发性DLBCL患者OS有关,多因素分析显示,LMR(HR 0.077,95%CI 0.008~0.760,P=0.028)和ECOG行为评分(HR 20.013,95%CI 1.431~279.876,P=0.026)是影响患者OS的独立危险因素。结论NLR高值、LMR低值是影响睾丸原发性DLBCL患者预后的独立危险因素。

妊娠期糖尿病SH2B1基因突变筛查及对产后糖代谢转归的影响研究

目的筛查妊娠期糖尿病(GDM)患者SH2B1基因突变的发生情况,以及研究该基因突变对产后糖代谢转归的影响。方法选择2017年1月至12月期间海南省妇女儿童医学中心收治的36例GDM患者作为观察组,并选择40例糖耐量正常孕妇作为对照组。应用PCR直接测序法筛查SH2B1基因突变情况,比较两组受试者突变位点、基因型分布频率等差异。根据GDM患者的突变情况分为突变组、未突变组。比较两组患者的临床资料、产后3年2型糖尿病(T2DM)的逐年发病率,并进行单因素、Logistic模型多因素分析GDM产后转归的影响因素。结果观察组患者SH2B1基因突变率为27.78%(10/36),对照组参与者SH2B1基因突变率为10.00%(4/40),观察组患者SH2B1基因突变率显著高于对照组,差异有统计学意义(χ^(2)=3.985,P<0.05)。SH2B1基因突变的GDM患者FPG、TG水平显著高于未突变组,而瘦素(Leptin)水平显著低于未突变组,差异均有统计学意义(t值分别为2.478、3.465、5.592,均P<0.05),但两组患者GCT、TC、HDL-C、LDL-C、FINS水平比较差异均无统计学意义(t值分别为0.427、0.183、0.352、0.158、0.545,均P>0.05)。GDM患者不良预后组SH2B1基因突变率为62.50%,预后良好为17.86%,不良预后组SH2B1基因突变率显著高于预后良好组(χ^(2)=6.181,P<0.05)。多因素回归分析结果显示SH2B1基因突变、FPG和Leptin是影响GDM患者产后T2DM发生的危险因素(OR值分别为1.811、1.828、1.853,均P<0.05)。结论GDM患者易发生SH2B1(rs4788102)基因突变,该基因突变与产后糖代谢转归情况密切关联,是影响患者发生T2DM的危险因素。

宫颈癌组织的TNFAIP3和TNFAIP8水平及临床意义

目的探讨宫颈癌组织的肿瘤坏死因子α诱导蛋白(TNFAIP)3和TNFAIP8水平及临床意义。方法收集2015年9月至2018年9月的宫颈癌组织117例、正常宫颈组织49例和宫颈上皮内瘤变(CIN)组织92例,采用实时定量PCR(QPCR)检测上述组织的TNFAIP3和TNFAIP8水平,比较不同宫颈组织的两者水平差异,分析两者与宫颈癌临床病理特征的关系,通过Kaplan-Meier Plotter数据库在线分析TNFAIP3和TNFAIP8与宫颈癌预后的关系。结果49例正常宫颈组织、92例CIN组织和117例宫颈癌组织的TNFAIP3水平依次为1.016±0.062、2.070±0.120和4.521±0.209,TNFAIP8水平依次为1.051±0.092、2.618±0.156和5.240±0.199,宫颈癌组织的TNFAIP3、TNFAIP8水平均高于正常宫颈组织和CIN组织,而CIN组织的两指标水平亦高于正常宫颈组织,差异有统计学意义(P<0.05)。Pearson相关分析显示宫颈癌组织中,TNFAIP3和TNFAIP8水平呈正相关(r=0.617,P<0.001)。TNFAIP3水平与年龄、病理类型、淋巴结转移和月经状态无关(P>0.05),而与肿瘤直径、分化程度、FIGO分期和浸润深度有关(P<0.05)。TNFAIP8水平与年龄、肿瘤直径、病理类型和月经状态无关(P>0.05),而与分化程度、FIGO分期、浸润深度和淋巴结转移有关(P<0.05)。宫颈癌组织TNFAIP3水平与总生存期(OS)有关,而与无复发生存期(RFS)无关,其中低水平者的中位OS为45.73个月,长于高水平者的21.97个月(HR=1.83,95%CI:1.15~2.92),TNFAIP8水平与RFS和OS均无关(P>0.05)。结论宫颈癌组织的TNFAIP3、TNFAIP8水平升高,两者水平有助于判断宫颈癌的分化程度、FIGO分期和浸润深度,TNFAIP3水平还与预后有关,两者可能共同促进了宫颈癌的病情进展。

miR-34b-5p、PGRN在呼吸窘迫综合征新生儿血清中表达及临床意义

目的探讨急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患儿血清微小RNA-34b-5p(miR-34b-5p)、颗粒体蛋白前体(progranulin,PGRN)的表达及其与疾病严重程度、预后的关系。方法选择2017年12月至2019年6月我院新生儿监护室诊断ARDS患儿80例,其中轻度30例,中度32例,重度18例,根据临床转归分为生存组74例和死亡组6例,选取同期在我院产科分娩的30例健康新生儿为对照组。采用实时荧光定量PCR检测血清miR-34b-5p表达,ELISA法检测血清PGRN、IL-6及TNF-α水平。Pearson检验分析血清miR-34b-5p、PGRN与IL-6、TNF-α水平的相关性。结果观察组PGRN、IL-6及TNF-α水平高于对照组,miR-34b-5p水平低于对照组(P<0.05)。重度组患儿入院时血清miR-34b-5p水平低于中度组、轻度组,PGRN、IL-6及TNF-α水平均高于中度组和轻度组,差异均有统计学意义(P<0.05)。死亡组PGRN、IL-6及TNF-α水平高于生存组,而miR-34b-5p水平低于生存组(P<0.05)。miR-34b-5p与PGRN、IL-6及TNF-α呈明显负相关(r=-0.786、-0.841、-0.608,P=0.015、0.007、0.046)。结论ARDS新生儿血清中miR-34b-5p低表达、PGRN高表达,miR-34b-5p可能通过介导PGRN和炎症因子参与ARDS的发生、发展。

儿童铅中毒特性及临床诊治研究进展

随着现代社会工业化水平提升和金属铅的广泛使用,儿童面临的铅暴露和铅沉积问题越来越严重[1-4]。近年来,随着我国对环境铅污染问题重视程度的提高,以及治理力度的加大,我国儿童总体平均血铅水平已经得到一定控制[5]。由于儿童的血脑屏障发育并不是很完善,铅容易进入正在发育的中枢神经系统,从而对其造成损伤,因此,相较于成年人,儿童更容易遭受铅污染导致的损害[6]。铅在机体内具有积蓄性,早期或微量铅富集症状不明显、不典型,当在儿童体内富集到一定程度时身体才会出现明显的不适症状,此时已经影响到儿童正常的生长发育[7]。长期暴露于铅污染环境中,儿童的健康和智力均会受到难以逆转的负面影响[8]。