海南省陵水黎族自治县育龄夫妇地中海贫血基因检测结果分析

目的:研究海南省陵水黎族自治县人群地中海贫血基因携带率、基因突变类型及其分布情况,为政府部门拟定合适的地中海贫血防控方案提供依据。方法:收集陵水县育龄夫妇地中海贫血初筛阳性标本,并检测中国人常见3种缺失型α-地中海贫血基因、3种突变型α-地中海贫血基因、17种β-地中海贫血基因,并分析检测结果。结果:陵水县育龄人群地中海贫血基因检出率为19.41%(274/1412),α-地中海贫血占地中海贫血基因携带病例83.21%(228/274),β-地中海贫血占地中海贫血病例8.03%(22/274),α-合并β-地中海贫血占地中海贫血病例8.76%(28/274)。结论:陵水黎族自治县地中海贫血基因检出率很高,地中海贫血基因携带情况具有地方特点,主要以α-地中海贫血为主,应加强对地中海贫血的血液筛查与基因诊断,并采取相应措施降低其基因频率。

海南省东方市育龄夫妇地中海贫血基因检测结果分析

目的了解海南省东方市育龄人群地中海贫血（简称地贫）基因携带率、基因突变类型及分布情况，为建立有效的地贫防控方案提供依据。方法收集2012年9月至2013年3月在东方市妇幼保健院婚检、孕检的1000对育龄夫妇地贫筛查资料．回顾性分析筛查阳性地贫夫妇的基因检测结果及基因分型。结果在筛查的1000对育龄夫妇中，检出携带地贫基因322例，检出率为16．10％（322／2000）。检出携带α-地贫基因246例，检出率为12.30％（246／2000），占检出病例的76．40％（246／322），其中α-缺失基因型197例，占检出病例的61．18％（197／322）；α-非缺失基因型32例，占检出病例的9．94％（32／322）；α-缺失杂合非缺失基因型17例，占检出病例的5．28％（17／322）。检出携带β-地贫基因43例，检出率为2．15％（43／2000）。检出携带α-合并β-地贫基因33例，检出率为1．65％（33／2000）。在检出的α-地贫基因型中，-α3.7／αα基因型最多，占19．25％（62／322）；其次为-α42／αα基因型，占17．70％（57／322）；第三为--SEA/αα基因型，占8．70％（28／322）。在检出的β-地贫基因型中，CD41．42／N基因型最多，占9．63％（31／322）。结论海南省东方市婚育人群地贫基因检出率较高．以携带α-地贫基因型为主。医疗卫生部门应重视地贫防控，强化婚前、孕前的地贫筛查，减少患儿的出生。

4525名5岁以下儿童营养与健康状况研究

目的了解海南省5岁以下儿童营养与健康状况,制订儿童营养与健康的干预措施,为提高儿童的健康水平提供依据。方法对2011年10月1日-2012年9月30日对海南省三亚市和定安县的5岁以下儿童营养与健康监测结果进行分析。结果定安5岁以下儿童的生长迟缓患病率高于三亚（P〈0.05）;男童的生长迟缓、低体重和消瘦比例都较女童高（P〈0.05）;随着年龄增大,生长迟缓、低体重和呼吸道感染的患病率升高,而超重和贫血的患病率降低（P〈0.05）。三亚5岁以下儿童贫血比例明显低于定安（P〈0.05）。结论定安儿童的营养不良状况低于三亚儿童,要及时采取针对性干预措施改善儿童的营养与健康状况。