新生儿听力联合基因筛查在新生儿听力联合耳聋病中的流行学调查及与HSP70基因相关性研究

目的探讨新生儿听力联合基因筛查在新生儿听力联合耳聋病中的流行学调查及与HSP70基因的相关性。方法以2013年5月-2017年6月医院出生的新生儿2085例,胎儿出生后利用筛查型0AE完成听力的首次筛查,利用筛查型OAE联合AABR完成听力复筛,对于复筛未能通过者3月龄时再次进行听力力学评估。胎儿出生后3d采集脐带血或足跟血3m L,利用DNA提取试剂盒完成标本DNA的提取,利用多重SNP分型试剂盒完成HSP70基因3个位点基因分型。结果 2085例新生儿均完成听力筛查,291例初筛未通过,复筛82例未通过。82例患者中5例携带突变基因,携带率为6.10%。通过听力复筛患者HSP70基因位点中rs2075800基因TC型与rs2763979基因CC型、TC型及TT型,均低于未通过患者(P<0.05);相关性研究表明:听力联合基因筛查与HSP70基因位点中rs2075800基因TC型与rs2763979基因CC型、TC型及TT型均呈正相关性(P<0.05)。结论将听力联合基因筛查用于新生儿耳聋病中效果理想,有助于提高临床检出率。