海南省南部地区Down综合征患儿的细胞遗传学分析:附1例新发现的染色体异常核型

目的探讨海南省南部地区唐氏综合征(Down syndrome,DS)患儿染色体核型分布及特点。方法采用常规方法对海南省南部地区132例疑似DS患儿进行外周血染色体核型分析。结果 86例确诊为DS,其中单纯型占93.02%,嵌合型和易位型均占3.49%;91.86%的DS患儿由年轻母亲(<35岁)所生,仅8.14%由高龄产妇所生。另外,我们还发现了1例罕见的DS合并5号和8号染色体平衡易位的染色体异常核型。结论海南省南部地区DS患儿核型绝大多数为单纯型。患儿母亲呈现低龄化趋势。

三亚地区妇女人乳头瘤病毒感染的分子流行病学调查

目的分析三亚地区妇女人乳头瘤病毒(HPV)的感染状况以及病毒亚型在人群中的分布情况。方法采用核酸分子快速导流杂交技术,对2009年2月至2011年4月在三亚地区医院妇产科门诊就诊的2 302例妇女进行生殖道21种HPV基因型的筛查。结果 2 302例妇女中共检出HPV阳性562例,阳性率为24.41%,其中≤20岁年龄组HPV阳性率最高(36.00%),阳性率随年龄增加呈下降趋势。多重感染比例为58.54%,以二重感染最多见。HPV基因型检出率由高到低依次为:HPV16(21.06%)、HPV6(14.16%)、HPV58(13.02%)、HPV18(9.63%)、HPV52(9.29%)、HPV11(6.80%)、HPV31(6.34%)、HPVCP8304(5.21%)、HPV42(3.06%)、HPV53(2.04%)、HPV51(1.70%)、HPV66(1.70%)、HPV68(1.02%)、HPV33(0.91%)、HPV39(0.68%)、HPV44(0.68%)、HPV35(0.57%)、HPV45(0.57%)、HPV56(0.57%)、HPV43(0.57%)、HPV59(0.45%)。结论三亚地区妇女HPV感染率及多重感染率均较高,HPV常见高危型别依次为16、58、18、52和31型,分布具有一定区域性。

重视人文关怀,促进检验科管理及服务水平的提高

在当前检验医学日趋呈现"人文缺失"的背景下,提出加强检验人员人文素质教育的必要性及紧迫性,并重点阐明以患者需求为导向,提高检验科人性化服务的具体措施。

21三体综合征合并染色体平衡易位t（5；8）一例

染色体是遗传物质基因的载体。人类有3～4万个基因，分别位于23对染色体上，组成24个基因连锁群，如果染色体数日或结构发生异常，则会导致基因群的增减或位置转移，扰乱遗传物质或基因间的平衡，而产生多种畸形或异常综合征。现已发现人类染色体数目异常和结构畸变有1万多种，已确定或报道的染色体综合征100多种。最近，我们发现l例罕见的染色体异常核型，现报告如下。