血细胞分析和血红蛋白电泳在黎族珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用

目的评估血细胞分析、血红蛋白电泳及联合检测在黎族人群珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,以下简称地贫)筛查中的价值。方法以4 823例黎族和2 792例汉族中学生为研究对象,进行血细胞分析、血红蛋白电泳和地贫基因检测,比较分析单独检测和联合检测的灵敏度和特异度。结果黎族和汉族血细胞分析检出地贫的灵敏度分别为76.59%和70.19%,特异度分别为74.54%和71.82%;血红蛋白电泳检出地贫的灵敏度分别为79.05%和93.27%,特异度分别为63.31%和54.01%;联合检测检出地贫的灵敏度分别为99.41%和98.40%,特异度分别为46.75%和34.32%。结论联合检测的灵敏度均高于单独检测,其中血细胞分析特异度最高,联合检测特异度均低于血细胞分析或血红蛋白电泳。