淄博市23689例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的探讨淄博市新生儿常见耳聋基因突变检出率,为遗传性聋的防治和生育咨询指导提供参考。方法采集淄博市2019年1~11月出生的共23689例新生儿足跟血,采用微阵列基因芯片法对中国人群4个常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA 12SrRNA)的15个突变位点(GJB2c.35 del G、c.235 del C、c.299 del AT、c.176 del 16;GJB3c.538 C>T;SLC26A4c.2168 A>G、c.IVS7-2 A>G、c.IVS15+5 G>A、c.1975 G>C、c.2027 T>A、c.1226 G>A、c.1229 C>T、c.1174 A>T;线粒体DNA12SrRNAm.1495 C>T、m.1555 A>G)进行检测,分析各基因突变的检出率及性别差异。结果23689例样本中共有1162例(4.90%,1162/23689)新生儿检测到耳聋基因突变,其中GJB2基因608例(52.32%,608/1162)、SLC26A4基因396例(34.08%)、GJB3基因96例(8.26%,96/1162)和线粒体DNA 12SrRNA基因45例(3.87%,45/1162)。不同性别新生儿之间基因突变检出率(男性4.92%,女性4.89%)差异无统计学意义(P>0.05)。结论淄博市新生儿GJB2基因突变检出率最高,其次是SLC26A4基因突变,GJB3基因和线粒体DNA 12SrRNA基因突变较为少见。

探讨临床糖尿病诊断中常规检验与生化检验的价值对比

目的探讨分析糖尿病临床诊断的常规检验和生化检验临床应用效果。方法根据该院2014年7月—2015年4月接收的104例糖尿病患者来分析研究,将患者分成对照组和观察组,两组均为52例。观察组我们使用了全自动生化分析仪,对照组使用常规尿液检验。对两组的结果进行对比分析,和临床诊断进行比较,分析检验有效率。结果观察组有效50例,占总数的96.15%;对照组有效41例,占78.85%。观察组的检验有效率比对照组高,结果差异有统计学意义(P<0.05)。该结果表明,生化检验应用于糖尿病诊断的准确性比较高,应用价值更高。结论生化检验可以为我国临床医学诊断糖尿病提供较大的帮助,提升准确率,我们使用生化检验的方式来作为首选是非常合理的,临床应用价值高。

实验室管理如何实现从医学检验到检验医学的转变

随着医学科学技术的更新、医学模式的改变,医学检验面临着向检验医学转变的严峻挑战。实验室管理在新形势下必须在原有的工作基础上加强规范化的科学管理,从系统文件、信息化应用、全程质量控制和人力资源等各方面实现提高。同时改变观念,加强与临床的密切配合。才能在医疗工作中顺利实现转变,更好地为医疗卫生服务。

淄博市0～7岁儿童2008年~2012年血铅水平及危险因素流行病学调查

目的调查淄博市0-7岁儿童2008-2012年血铅水平及危险因素,为儿童铅中毒防治提供科学依据。方法纳入2008年1月-2012年12月进行健康体检0-7岁儿童5 895例,运用问卷调查,用原子吸收法检测儿童静脉血铅水平,Logistic回归分析其危险因素。结果 2008-2012年儿童血铅水平（62.25±31.55）μg/L,铅中毒率呈降低趋势。回归分析显示,底层临街住房、煤炭等燃料、居住工厂附近、不常洗手和常咬玩具或铅笔为儿童血铅异常的危险因素（P〈0.05）。结论2008-2012年儿童铅中毒率呈现降低趋势。儿童居住环境及不良生活习惯与血铅水平异常有关。

大便隐血单克隆抗体法假阴性原因探讨

大便隐血原来的检测方法邻甲联苯胺法,由于灵敏度低、干扰性大等缺点已近淘汰,单克隆抗体检测法的高灵敏度、不受食物、药物等因素的影响而被广泛应用,由于单克隆抗体法具有高度的敏感性,只要人血红蛋白浓度少量到0.2 μg/ml时,即可检出,所以如此高的灵敏度,使单克隆抗体法给人以不会出现假阴性的观念,然而,当便中血红蛋白浓度过高时,单克隆抗体法却会出现假阴性,原因探讨如下.

慢性丙型病毒性肝炎合并肝脂肪变的相关因素研究

目的探讨影响慢性丙型病毒性肝炎(CHC)患者合并肝脂肪变相关因素及其临床病理特征。方法选取本院2011年6月至2013年6月收治的148例CHC患者为研究对象,根据患者是否合并肝脂肪变将其分为CHC无肝脂肪变组82例和CHC合并肝脂肪变组66例,分析两组患者临床资料、生化指标、丙型肝炎病毒(HCV)水平与CHC合并肝脂肪变的相关性及两组患者的肝组织学特征。结果两组患者的性别构成比、年龄、病程等基线资料比较差异均无统计学意义(P>0.05),而体质指数(BMI)及腰臀比(WHR)比较则差异具有统计学意义(P<0.05)。肝脂肪变组患者空腹血糖(FBC)、糖化血糖蛋白(HAblc)、总胆固醇(TC)、甘油三脂(TG)、低密度蛋白(LDL-C)水平显著高于无肝脂肪变组,而高密度蛋白(HDL-C)则低于无肝脂肪变组,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)、碱性磷酸酶(ALP)以及总胆红素(STB)比较差异均无统计学意义(P>0.05)。两组患者抗-HCV Ig G阳性及HCV RNA阳性率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。经Logistic多因素分析显示,WHR、FBC、TC、TG是CHC患者合并肝脂肪变独立危险因素。肝脂肪变组与无脂肪变组相比,脂肪变性程度、炎症活动度分级及纤维化分期比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 CHC患者合并肝脂肪变与BMI、WHR及糖脂代谢紊乱密切相关,而与HCV无关。临床针对上述影响因素对症治疗可有效预防及治疗CHC肝脂肪变。

多发性骨髓瘤致血型鉴定异常原因分析

多发性骨髓瘤（MM）是一种克隆性浆细胞恶性疾病,浆细胞是高度分化的B细胞,具有分泌免疫球蛋白的功能,由于单克隆浆细胞异常增生引起的一组疾病,主要症状多为贫血及出血倾向、发热、骨痛、高粘滞综合征。MM患者多伴有贫血,且急需输血治疗,

利用GHOST对医疗设备进行维护

对计算机控制的医疗设备进行维护的传统方法工作量极大。利用软件GHOST进行维护 ,操作简易 ,快捷方便。

参照EP方案在不同检测系统评价尿微量白蛋白试剂的分析性能

目的 通过不同检测系统测定尿微量白蛋白的分析性能评价,以探讨新成生物公司尿微量白蛋白测定试剂盒与英国朗道测定试剂盒在分析性能上的差异.方法 在同一台全自动生化分析仪上,同时对两个检测系统的正确度、精密度、最低检测限、测定范围、方法学比对共五项性能指标进行评价.结果 在正确度实验,新成和朗道试剂的相对偏差分别都小于10%.精密度试验,两种试剂的批内CV分别都小于5%.两种试剂的检测低限分别为：0.87mg/L、0.27mg/L.线性试验结果,新成试剂的回归方程和相关系数分别为：Y＝0.9827X＋0.5455,R2＝0.9987（浓度范围0～400mg/L）,朗道试剂的回归方程和相关系数分别为：Y＝1.0356X-0.9091,R2＝0.9996（浓度范围0.0～202.8mg/L）,新成试剂的测定范围更广.方法 比对试验,试验结果表明两种试剂相关性良好,回归方程和相关系数分别为：Y＝1.2555X-1.6888,R2＝0.9976.结论 两种检测系统对尿微量白蛋白的测定能得到一致的结果,其性能指标均能满足临床使用要求,无明显差异.

STA Compact血凝仪微量吸样模式的应用及常见故障

STA Compact全自动血凝仪集磁珠法、免疫比浊法等检测方法于一体。其中磁珠法检测灵敏度高,具有抗脂血、黄疸、溶血能力。可以测定PT、APTT、FIB、TT、凝血因子等多个项目，操作简单快速，准确度高，重复性好。吸样方式有正常量和微量两种加样方式，其中微量吸样模式在标本量少的情况下使用非常方便，但对使用微量模式的资料较少，很多用户使用时存在很多使用误区，现对微量模式的使用做一介绍。

复合指示剂显色法检测细菌最低抑菌浓度的探讨

目的:探讨复合指示剂显色法检测细菌最低抑菌浓度(MIC)的准确性。方法:将一定稀释浓度被检细菌悬液加入含有复合指示剂的CAMMH肉汤中,混匀后接种含有不同抗生素系列浓度的特制药敏塑料板(PVC)孔中,滴加液体石蜡隔绝空气,35℃孵育16～24 h,通过观察孔内指示剂颜色变化,判断MIC结果,并与微量肉汤稀释法作比较结果:复合指示剂显色法测定6类抗生素对4株ATCC标准菌株的MIC的符合率为91.0%,±1倍比稀释度的符合率为100%,均在质控范围内;与微量肉汤稀释法相比,复合指示剂显色法测定临床分离的6株革兰氏阳性球菌、16株革兰氏阴性杆菌的MIC符合率分别为98.4%和98.1%;与OXOID公司的药敏纸片比较,符合率为87.5%。结论:复合指示剂显色法能准确快速地检测一般营养要求、快速生长的需氧或兼性厌氧菌的MIC,颜色变化明显,肉眼判读结果容易。

冠心病患者抗凝与纤溶功能的改变及其临床意义

目的:探讨冠心病患者凝血、抗凝与纤溶功能的改变及临床意义。方法:应用发色底物法及胶乳增强的免疫比浊法分别测定不同类型的冠心病患者160例及健康对照者80例血浆抗凝血酶(AT)、组织型纤溶酶原激活剂(t-PA)、纤溶酶原激活抑制物-1(PAI-1)及D-二聚体(D-dimer)的活性或含量水平,并进行比较分析。结果:与对照组比较,冠心病患者AT、t-PA的活性显著降低,PAI-1、D-dimer的活性或含量水平显著增高(P<0.05或P<0.01);与稳定性心绞痛患者组比较,不稳定性心绞痛组及心肌梗死组AT、t-PA、PAI-1、D-dimer的活性或含量水平亦有显著性改变(P<0.05或P<0.01)。结论:冠心病患者特别是不稳定性心绞痛及心肌梗死患者存在高凝状态及纤溶活性亢进。

红细胞参数在筛查学龄前儿童Fe含量缺乏方面的应用

目的探讨学龄前儿童红细胞参数平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)与微量元素铁(Fe)含量的关系。方法选取311例学龄前儿童,Sysmex 1800i全自动血细胞分析仪测试血常规,日立7180全自动生化分析仪测试Fe,分析结果关系。结果红细胞参数MCV、MCH、MCHC与微量元素铁(Fe)含量存在相关性。结论 MCV、MCH、MCHC可以作为儿童缺铁的筛查指标。