关于对1999及2004年相隔5年淄博市病残儿变化趋势的分析

目的了解淄博市1999年和2004年相隔5年后病残儿的变化趋势,为有效降低该地区出生缺陷发生率,制定干预方案。结果相隔5年系统发病率前3位顺序无变化,但发病率第3位的心血管系统疾病明显减少。遗传性疾病的人数所占比例明显减少。结论淄博市遗传病的发病率较非遗传病有下降趋势。

关于先天性聋哑脑瘫遗传咨询效果的研究

目的研究先天性聋哑、脑瘫患者病残儿鉴定后生育第二胎发病情况。方法对连续6年政策允许批复生育二胎后生育状况调查1104人,对第二胎患先天聋哑脑瘫患者有专家组织复诊并统计分析。结果二组比较第二胎患病率明显降低,先天性聋哑较脑瘫组明显增高。结论病残儿鉴定的遗传咨询、生育指导效果明显,但遗传病得到完全控制尚有一定难度。建议生育过先天性聋哑等遗传病的夫妇最好不要生育二胎。

面肩肱型肌营养不良症10例分析

面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral musculardystrophy,FSHD),由Landouzy和Dejerine于1884年首先报道,临床以侵犯面肌、肩带肌及上臂肌群为特征,国内报道较少,淄博市在1995～2003年病残儿鉴定工作中,共收集10例FSHD,并且6例有家族史,现将有关资料报告如下.

PCR诊断生殖道感染性质发病率与男性不育症的关系

目的了解UU、CT、NG、HPV在临床男性不育症患者中的感染率以及各自的发病率。方法:应用PCR方法对诊断男性不育症合并感染的患者测定何种病原微生物感染,并测定其发病率。结果总感染率16.52%,合并感染率1.15%,其中UU占第一位,8.33%,其次为CT 5.03%,NG 5.03%,HPV 1.29%。结论UU、CT、NG、HPV在男性不育中占有较大比率,是其发病原因之一,而且其发病率相互之间有显著性差异,UU发病率最高,其次CT。男性病人感染UU、CT由于症状不典型,易发生误诊,其结论对临床诊断治疗有一定指导意义。

一单纯性腺发育不全症家系分析

一、先证者(Ⅲ_1) 社会性别:女,7岁。发现阴部对称性肿物1年。患儿自出生后性别为女性,1年前其家长偶然发现其大阴唇内两侧各有一肿物而就诊,在本地医院诊断为“两性畸形”,今来我处要求遗传咨询。查体:发育可,营养良好,智力正常,正常女性外阴,无阴蒂肥大,双侧大阴唇内可触及7cm×3cm×3cm大小的圆柱形肿物,质软,边缘清,无压痛,左右活动度大。B超检查:未发现子宫。染色体检查:46.XY。

残角子宫妊娠破裂误诊误治分析

残角子宫罕见,常常被误诊。本文报道两例残角子宫妊娠破裂,并对误诊误治原因进行分析。 一、病历报告 例1,女,26岁,孕2产0,因停经2月,下腹部疼痛12小时伴恶心呕吐于1993年6月3日入院。入院后查尿hCG(+),血压由14/9kPa下降至10/6kPa,经后穹隆穿刺抽出不凝固血液,诊断为宫外孕破裂行急症手术。术中见腹腔内约2000ml血液,右侧子宫正常,稍大。