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46,Y,inv(X)(p11.23q21.2),15ps+一家系调查
1
作者
王素侠
蒋玉芬
卜强
《中文科技期刊数据库(文摘版)医药卫生》
2019年第4期379-380,共2页
结合实际对46,Y,inv(X)(p11.23q21.2),15ps+一家系调查内容进行阐述,首先论述患者的病情情况,其中在对患者进行细胞遗传学检查,实践可知,染色体臂间倒位可源于双亲遗传,也可是受孕期间新发突变所致,从本文家系调查可知患者染色体核型异...
结合实际对46,Y,inv(X)(p11.23q21.2),15ps+一家系调查内容进行阐述,首先论述患者的病情情况,其中在对患者进行细胞遗传学检查,实践可知,染色体臂间倒位可源于双亲遗传,也可是受孕期间新发突变所致,从本文家系调查可知患者染色体核型异常来自双亲的遗传,从患者体检报告中可知,患者激素水平异常,精子质量不佳,用药一段时间效果不好,有可能是X染色体臂间倒位所导致,虽然X臂间倒位没有遗传物质丢失,但由于基因的排列顺序发生变化,有可能会损伤到某些基因的功能,造成某些临床表征或遗传效应。
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关键词
色体核型
染色体
研究
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职称材料
题名
46,Y,inv(X)(p11.23q21.2),15ps+一家系调查
1
作者
王素侠
蒋玉芬
卜强
机构
淮北市妇幼保健院产前诊断中心
出处
《中文科技期刊数据库(文摘版)医药卫生》
2019年第4期379-380,共2页
文摘
结合实际对46,Y,inv(X)(p11.23q21.2),15ps+一家系调查内容进行阐述,首先论述患者的病情情况,其中在对患者进行细胞遗传学检查,实践可知,染色体臂间倒位可源于双亲遗传,也可是受孕期间新发突变所致,从本文家系调查可知患者染色体核型异常来自双亲的遗传,从患者体检报告中可知,患者激素水平异常,精子质量不佳,用药一段时间效果不好,有可能是X染色体臂间倒位所导致,虽然X臂间倒位没有遗传物质丢失,但由于基因的排列顺序发生变化,有可能会损伤到某些基因的功能,造成某些临床表征或遗传效应。
关键词
色体核型
染色体
研究
分类号
R655 [医药卫生—外科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
46,Y,inv(X)(p11.23q21.2),15ps+一家系调查
王素侠
蒋玉芬
卜强
《中文科技期刊数据库(文摘版)医药卫生》
2019
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