孕期病原菌感染和叶酸代谢相关基因多态性与胚胎停止发育的关联

目的探究孕期病原菌感染和叶酸代谢相关基因多态性与胚胎停育的关系.方法选取2021年10月-2022年12月淮安市妇幼保健院孕期保健科收治的102例胚胎停育孕妇(记为胚胎停育组)和同期于医院接受常规、产检的孕妇45例(无不良妊娠结局,记为对照组)为研究对象,检测两组孕妇病原学、叶酸代谢相关基因多态性,分析其与胚胎停育的关联性.结果胚胎停育组风疹病毒、巨细胞病毒免疫球蛋白M(IgM)阳性率较对照组高(P<0.05);胚胎停育组叶酸代谢相关基因MTH-FR C677T中TT基因型、T等位基因和MTH-FR A1298C中CC基因型、C等位基因及MTRR A66G中G等位基因分布频率高于对照组明(P<0.05);MTH-FR C677T中TT基因型、T等位基因和MTH-FR A1298C中CC基因型、C等位基因及MTRR A66G中G等位基因与胚胎停育具有相关性(P<0.05);胚胎停育孕妇MTH-FR C677T显性模型和MTRR A66G显性模型与胚胎停育相关(P<0.05);病原菌感染(风疹病毒、巨细胞病毒IgM阳性)和叶酸代谢位点多态性(MTH-FR C677T和MTRR A66G位点)是胚胎停育的危险因素(P<0.05).结论病原学、叶酸代谢MTH-FR C677T和MTRR A66G基因多态性与胚胎停育有关,可通过孕前检测叶酸代谢相关基因多态性和病原菌感染情况评估孕妇胚胎停育发生风险.

孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断中的意义

目的探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在无创产前诊断染色体非整倍体中的临床意义。方法选取2016年1月1日-2017年1月31日在该院产科接受外周血中游离胎儿DNA检测的5 000名孕妇为研究对象,采集孕妇外周血分离血浆后,提取胎儿游离DNA,采用高通量测序法对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测,得出21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体非整倍体疾病的风险率,对于高风险的孕妇行介入性穿刺并对胎儿染色体核型进行分析,对低风险孕妇进行随访,以了解胎儿出生后情况。结果 5 000名孕妇均成功完成外周血游离胎儿DNA检测,其中有69例出现染色体非整倍体异常,阳性率为1.38%,其中21-三体异常47例、18-三体异常11例、13-三体异常6例、性染色体异常5例,抽取羊水经细胞培养后行染色体核型分析,确定染色体非整倍体异常66例,符合率为95.65%,检查率为100.00%;47例21-三体异常中有46例进行了介入性产前诊断,诊断符合率为97.87%;11例18-三体异常中有10例进行了介入性产前诊断,诊断符合率为90.91%;6例13-三体异常均进行了介入性产前诊断,诊断符合率为100.00%;5例性染色体异常有4例进行了介入性产前诊断,诊断符合率为80.00%。结论孕妇外周血中游离胎儿DNA检测诊断染色体非整倍体安全可靠,灵敏度和准确率较高,可避免侵入性损害,可作为产前诊断染色体非整倍体疾病的辅助手段。

孕妇维生素D水平与妊娠期甲状腺功能减退的相关性研究

阐述妊娠期甲状腺功能减退和孕妇维生素D水平结果之间的相关性。方法:统计研究设定时间限制2021年06月——2021年11月,并同时选取研究对象为处于妊娠期的孕妇,所有妊娠妇女共计50例。对比所有对象在妊娠早期、妊娠中期在不同维生素D水平下孕妇的甲状腺功能减退患病率。并以此观察,甲状腺功能减退的发生和孕妇维生素D指数之间的相关性。结果:妊娠早期、妊娠中期维生素D缺乏组相较于妊娠早期、妊娠中期维生素D充足组、维生素D不足组患有甲状腺功能减退概率明显较高,比较P<0.05有差异。妊娠早期中患者临床甲状腺功能减退患病率、亚临床甲状腺功能减退患病率高于妊娠中期者,单纯性低T4血症低于妊娠中期者,比较P<0.05。妊娠中期对象BMI和妊娠早期25羟维生素D[(OH)D]为影响甲状腺功能的关键因素,结果值比较P<0.05。结论:孕妇妊娠期间缺乏维生素D可能会引起甲状腺功能减退的出现,为避免不良妊娠结局早期补充维生素D能减少患病率,值得临床推广应用。