孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断中的意义

目的探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在无创产前诊断染色体非整倍体中的临床意义。方法选取2016年1月1日-2017年1月31日在该院产科接受外周血中游离胎儿DNA检测的5 000名孕妇为研究对象,采集孕妇外周血分离血浆后,提取胎儿游离DNA,采用高通量测序法对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测,得出21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体非整倍体疾病的风险率,对于高风险的孕妇行介入性穿刺并对胎儿染色体核型进行分析,对低风险孕妇进行随访,以了解胎儿出生后情况。结果 5 000名孕妇均成功完成外周血游离胎儿DNA检测,其中有69例出现染色体非整倍体异常,阳性率为1.38%,其中21-三体异常47例、18-三体异常11例、13-三体异常6例、性染色体异常5例,抽取羊水经细胞培养后行染色体核型分析,确定染色体非整倍体异常66例,符合率为95.65%,检查率为100.00%;47例21-三体异常中有46例进行了介入性产前诊断,诊断符合率为97.87%;11例18-三体异常中有10例进行了介入性产前诊断,诊断符合率为90.91%;6例13-三体异常均进行了介入性产前诊断,诊断符合率为100.00%;5例性染色体异常有4例进行了介入性产前诊断,诊断符合率为80.00%。结论孕妇外周血中游离胎儿DNA检测诊断染色体非整倍体安全可靠,灵敏度和准确率较高,可避免侵入性损害,可作为产前诊断染色体非整倍体疾病的辅助手段。

孕妇维生素D水平与妊娠期甲状腺功能减退的相关性研究

阐述妊娠期甲状腺功能减退和孕妇维生素D水平结果之间的相关性。方法:统计研究设定时间限制2021年06月——2021年11月,并同时选取研究对象为处于妊娠期的孕妇,所有妊娠妇女共计50例。对比所有对象在妊娠早期、妊娠中期在不同维生素D水平下孕妇的甲状腺功能减退患病率。并以此观察,甲状腺功能减退的发生和孕妇维生素D指数之间的相关性。结果:妊娠早期、妊娠中期维生素D缺乏组相较于妊娠早期、妊娠中期维生素D充足组、维生素D不足组患有甲状腺功能减退概率明显较高,比较P<0.05有差异。妊娠早期中患者临床甲状腺功能减退患病率、亚临床甲状腺功能减退患病率高于妊娠中期者,单纯性低T4血症低于妊娠中期者,比较P<0.05。妊娠中期对象BMI和妊娠早期25羟维生素D[(OH)D]为影响甲状腺功能的关键因素,结果值比较P<0.05。结论:孕妇妊娠期间缺乏维生素D可能会引起甲状腺功能减退的出现,为避免不良妊娠结局早期补充维生素D能减少患病率,值得临床推广应用。