淮安市某三级甲等妇幼保健医院临床输血情况分析

目的回顾性分析某三级甲等妇幼保健院2016年-2018年临床输血情况,对血液各成分的使用、管理提供合理依据.方法采用东华数字医疗输血信息管理系统,统计2016年、2017年、2018年全院用血情况、各临床科室用血情况、各成分血的输注比例、各成分血每季度用血情况、住(出)院患者人均用血量.结果成分输血中红细胞输注量最大,部分科室每年用血量在不断上升.第一季度血制品用量最低,第三、四季度血制品使用量明显增多.产科红细胞和血浆用量最大.近3年来该院成分输血率达100%.结论定期对临床输血进行回顾性分析,有利于对全院输血情况的了解,合理调配血液的使用,由于妇幼保健院的接待患者多为妇女和孩童,进行输血回顾性分析更能对产妇和孩童的计划用血和手术备血量提供参考,对每年、每月、每周制定用血计划提供帮助.

卡式微柱凝胶试验在临床输血检验中的应用价值

探讨在临床输血检查中应用卡式微柱凝胶试验的效果及价值。方法 以2022年2月-2022年12月在我院进行临床输血检验的200例患者为探究对象,将纳入患者按同比例分成2组,其中探究组100例患者接受卡式微柱凝胶试验,对照组100例采取接受凝聚胺技术,记录并对比2组临床实际应用价值。结果 检验后,探究组正定型符合率高于对照组,而反定型符合率低于对照组(P<0.05);探究组输血后不良反应发生率均低于对照组,整体临床检验效能高于对照组(P<0.05)。结论 应用卡式微柱凝胶试验拥有高特异性及灵敏度,其可显著提升一次性输血检验的正确率,减少溶血性输血反应发生风险,缩减检验耗时,提高血液配对速度,确保患者输血安全,进而提高满意度,有着较大临床价值。

哮喘患儿血清IFN-γ、IL-4、IL-10水平及与肺功能的关系

目的探讨哮喘患儿血清干扰素-γ(IFN-γ)、白细胞介素-4(IL-4)、白细胞介素-10(IL-10)的变化及其意义。方法选取2015年1月-2018年8月淮安市妇幼保健院确诊的支气管哮喘急性发作期患儿120例作为哮喘组,选取同期健康儿童60例作为对照组。检测两组的血清IFN-γ、IL-4、IL-10水平,检测的肺功能指标:用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气量(FEV1)、75%呼气中期流量(MEF75%)、50%呼气中期流量(MEF50%)、25%呼气中期流量(MEF25%)、最大呼气峰值流速(PEF)。结果两组血清IL-4水平比较,差异有统计学意义(P<0.05),哮喘组高于对照组;两组血清IFN-γ、IL-10、FVC、FEV1、MEF75%、MEF50%、MEF25%、PEF水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05),哮喘组低于对照组;哮喘组血清IFN-γ、IL-10水平治疗前后比较,差异有统计学意义(P<0.05),治疗后较治疗前升高;哮喘组血清IL-4水平治疗前后比较,差异有统计学意义(P<0.05),治疗后较治疗前降低;急性发作期哮喘患儿的血清IFN-γ、IL-10水平与FVC、FEV1、PEF均呈正相关(P<0.05),IL-4水平与FVC、FEV1、PEF呈负相关(P<0.05)。结论哮喘组的血清IL-4水平升高、血清IFN-γ、IL-10水平降低,并且与患儿肺功能降低有关。

合并t(8;21)/RUNX1-RUNX1T1^+初治AML患儿预后影响因素分析

目的:探讨合并t(8;21)/RUNX1-RUNX1T1^+初治急性髓系白血病(AML)患儿预后影响因素。方法:回顾性分析本院2009年1月-2017年1月收治合并t(8;21)/RUNX1-RUNX1T1^+初治AML患儿41例临床资料,记录基线临床特征、累积复发、无事件生存及总生存情况,并通过χ^2检验和Cox回归模型评价预后影响因素。结果:41例患儿行诱导方案化疗后首个疗程和第2个疗程完全缓解率分别为82.93%(34/41)和97.56%(40/41);中位无事件生存时间和总生存时间分别为30和31个月。首个疗程达完全缓解患儿无事件生存率和总生存率显著高于未达完全缓解患儿(P<0.05);男性患儿无事件生存率显著高于女性患儿(P<0.05);发病年龄<10岁患儿总生存率显著高于≥10岁患儿(P<0.05)。第2次诱导缓解后RUNX1-RUNX1T1基因表达水平是患儿累积复发率、无事件生存率及总生存率影响因素(P<0.05);Cox回归模型多因素分析显示,第2次诱导缓解后RUNX1-RUNX1T1基因表达下降<3 log是影响患儿无事件生存率和总生存率独立危险因素(P<0.05);同时RUNX1-RUNX1T1基因表达下降3 log水平后升高>1 log水平患儿累积复发率显著高于≤1 log水平患儿(P<0.05)。结论:合并t(8;21)/RUNX1-RUNX1T1^+初治AML患儿行规范化疗后临床预后良好,RUNX1-RUNX1T1基因表达水平与AML患儿复发及远期生存密切相关。

3例戊二酸血症Ⅰ型患者遗传学分析

目的明确新生儿疾病筛查发现的高度疑似戊二酸血症Ⅰ型的诊断,并进行相关的遗传学分析。方法收集患儿临床数据,采用基因捕获高通量测序技术的遗传代谢病诊断panel对疑似患儿进行基因诊断,用Sanger测序技术对该家系进行验证。并查找相关文献进行遗传学分析。结果 3例生化指标疑似戊二酸血症Ⅰ型的患儿通过基因测序技术均发现存在GCDH致病基因复合杂合突变位点,第1例为c.109_110delCA和c.416C>G,第2例为c.892G>A和c.261_506-433delinsATA,第3例为c.1235C>A和c.1244-2A>C,其中c.261_506-433delinsATA和c.109_110delCA为新发现的突变位点,经测序证实突变位点均遗传自父母双方。结论新一代测序技术有助于明确戊二酸血症Ⅰ的诊断,为疾病的正确治疗和遗传咨询提供可靠依据。

儿童哮喘患者外周血单个核细胞中TIPE2的表达与临床意义

目的:探讨儿童哮喘患者外周血单个核细胞中TIPE2的表达与临床意义。方法:收集我院2015年9月至2017年9月期间就诊的100例哮喘儿童和80例正常儿童为研究对象,分别检测其TIPE2 mRNA和蛋白的表达,血清中IL-4、IFN-γ的含量及总IgE水平,并统计分析两组的差异。结果:与正常儿童组相比,哮喘儿童组TIPE2 mRNA和蛋白的表达均出现显著下降(P <0. 05),血清中IL-4含量和总IgE水平显著增高(P <0. 05),但IFN-γ含量显著降低(P <0. 05); TIPE2蛋白表达与血清中IL-4含量(r=-0. 406 2,P=0. 029)以及总IgE水平(r=-0. 499 0,P=0. 012)呈负相关,但TIPE2蛋白表达与血清中IFN-γ含量无显著相关性(r=0. 119 7,P=0. 413)。结论:与正常儿童组相比,该地区哮喘儿童组外周血单个核细胞中TIPE2表现显著下降,TIPE2的表达下降可能会加强哮喘儿童的Th2细胞免疫作用。

一个丙酸血症家系的PCCB基因两个新变异鉴定

目的分析1个丙酸血症(propionic acidemia,PA)家系的致病变异。方法通过多重探针杂交富集患儿PCCA和PCCB基因的全部编码外显子及其侧翼区序列进行高通量测序,检测可疑变异,运用Sanger测序在家系中进行变异验证。提取患儿父亲外周血淋巴细胞RNA,应用逆转录-聚合酶链反应联合Sanger测序对新剪切变异进行验证;采用多种在线软件对错义变异进行致病性分析。结果在患儿PCCB基因第1内含子和第7外显子检出复合杂合变异,分别是c.184-2A>G剪切变异和c.733G>A(p.G245S)错义变异,Sanger测序验证表明二者分别来自父母。mRNA水平验证表明,c.184-2A>G变异可导致PCCB基因转录产物第2外显子的缺失;多个软件预测c.733G>A错义变异具有致病性,245位置的氨基酸在不同物种均具有高度保守性。结论PCCB基因变异可能是该家系患儿的致病原因,新变异的检出丰富了PCCB基因的变异谱。