基因芯片用于检测β地中海贫血

目的探讨基因芯片诊断β地中海贫血的方法。方法抽提样品基因组DNA,经聚合酶链反应后,进行荧光标记及杂交,扫描芯片荧光信号图像,将分析的结果与原基因类型进行对照。结果在40例被检样品中,正常个体4例,β地贫杂合子29例,双重杂合子或纯合子7例。结论基因芯片法能同时快速、准确地筛查多种β地中海贫血。

用反向斑点杂交法检测结核杆菌对链霉素和乙胺丁醇的耐药性

目的建立结核分支杆菌对链霉素（SM）和乙胺丁醇（EMB）耐药基因突变的快速检测方法。方法根据结核分支杆菌标准株H37Rv序列，自行设计针对rpsL和embB基因常见耐药突变的系列寡核苷酸探针，制成膜芯片，并对64例结核分支杆菌临床株的基因突变情况进行检测。结果在34株SM耐药菌中，有25株被检出在rpsL基因分析部位发生突变，检出率为73．5％（25／34），其中23株（67．6％）为第43位密码子AAG→AGG突变，2株（5．9％）为第88位密码子AAG→AGG突变；在32株EMB耐药菌中，有19株在embB基因分析部位发生突变，检出率为59．4％（19／32），其中12株（37．5％）为ATG→GTG突变；6株（18．8％）为ATG→ATA突变；1株（3．1％）为ATG-＊CTG突变。膜芯片检出的突变与基因测序结果一致。结论用膜芯片检测结核分支杆菌对链霉素和乙胺丁醇的耐药性，具有较高的特异性和敏感性，可作为常规药敏方法的补充，用于指导开展早期、有效的临床化疗。