无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用

目的评估无创产前基因检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体产前筛查与诊断中的临床应用价值。方法针对2012年5月至2013年4月在杭州市第一人民医院集团产前诊断中心就诊的高龄、唐氏生化筛查高风险和中等风险孕妇,采用高通量大规模平行测序方法进行胎儿染色体非整倍体的无创产前检测。对检测结果为高风险者进一步进行染色体核型分析,对检测结果为低风险的孕妇随访妊娠结局,评估NIPT对染色体非整倍体检测的敏感性和特异性。结果 2 358例检测孕妇中,高风险23例,染色体核型分析结果显示,NIPT检测21三体、18三体的敏感性为100%,检测13三体的敏感性为0。2 335例低风险妊娠结局随访,B超检查胎儿结构异常7例,未发现21三体综合征患儿出生。结论 NIPT对21三体、18三体综合征检测具有较高的敏感性和特异性。NIPT作为唐氏筛查的一种常规补充手段,可避免95%以上的唐氏生化筛查假阳性病例进行有创性的产前诊断。

无锡市以人乳头瘤病毒DNA分型检测为基础的宫颈癌筛查绩效评价

目的针对无锡地区以人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)DNA分型检测为基础的宫颈癌筛查进行卫生经济学评价。方法运用Markov模型对2013年无锡市185 328名妇女以HPV基因分型检测为基础的宫颈癌筛查数据进行预测,预测之后10年的情况,以自然发展组为对照,计算终身筛查一次、每3年筛查一次、每5年筛查一次的队列分布,结合筛查费用及治疗费用分析评价成本效果、成本效益和成本效用等卫生经济学指标。结果终身筛查一次、每3年筛查一次和每5年筛查一次与自然发展相比,10年可以累计增加的质量调整生命年(quality adjusted life year,QALY),分别是481.75、2 865.35、1 949.84;CIN2以上患病率分别降低了4.90%、42.26%、28.06%;死亡率分别降低了1.13%、2.03%、1.59%;每挽救一个生命年的成本分别是30 991.30元、70 612.81元、55 654.18元;每挽救1个质量调整生命年的成本分别是19 234.9元、11 311.5元、10 817.8元;每投入1个单位成本所获得的效益分别是3.04、5.27、5.55。结论每5年筛查一次的方案比较适合无锡这种中小城市的宫颈癌防控。

胎盘限制性嵌合导致母血cfDNA检测假阳性一例

孕妇38岁,G2P1,单胎妊娠,表型、智力均正常,无不良孕产史。孕16+2周在征得其知情同意后,对孕妇进行外周血胎儿游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)检测。用含有乙二胺四乙酸的抗凝管采集孕妇外周血样5 mL,在8 h内4℃下通过两步离心法分离血浆,之后按Zhang等报道的方法提取血浆游离DNA并制备文库。DNA文库经质控后达到290 bp左右的片段峰值,浓度>30 nmol/L。将测序文库在Hiseq 2000平台上按36个反应循环的单端测序方式进行低深度全基因组测序。用Zhang等报道的方法评估胎儿罹患21-三体、18-三体和13-三体的风险。