一个Xq部分缺失伴假肥大型肌营养不良家系的遗传学分析与产前诊断

目的分析一个x染色体短臂部分缺失伴Duchenne进行性肌营养不良家系Dystrophin基因的突变情况，以协助遗传咨询和产前诊断。方法综合应用染色体G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增、微阵列比较基因组杂交、全基因组高通量测序对该家系的部分成员进行分析。结果染色体核型显示该家系中2名女性和胎儿均为Xp部分缺失的携带者。多重连接依赖性探针扩增显示孕妇和胎儿均携带Dystrophin基因第52~79外显子缺失。微阵列比较基因组杂交、全基因组高通量测序和孕妇血浆胎儿游离DNA检测均显示孕妇及胎儿存在Xp21．1-p22．33缺失（〉30Mb）与Xq27．2-q28重复（～10Mb）。结论在该家系中，Xp部分缺失累及Dystrophin基因第52～79外显子。此外，Xp缺失造成该家系的女性携带者具有Turner综合征的特点。