影像基因组学及其在肾透明细胞癌中的研究进展

影像基因组学是人工智能在医疗领域的重要应用之一,是近年来蓬勃发展的一门新兴学科,它将影像组学和基因组学结合起来,以一种无创、高效的方式,相对直观地反映出疾病的变化。本综述介绍了影像基因组学的定义、优势、方法和应用领域,重点介绍了影像基因组学在肾透明细胞癌中的研究进展,以期对肾透明细胞癌进行早期精准诊断,为患者制定最佳的个体化治疗方案。

尿路上皮干细胞演化与膀胱肿瘤的起源及复发

美国癌症协会2017癌症统计年报数据显示，就男性而言，每年新增的膀胱癌患者约占所有新发癌症患者的7％，位列所有癌症的第4位，其男性死亡病例数量位列所有癌症的第8位。在中国，膀胱癌的发病率占泌尿男生殖系肿瘤第1位，而根据中国2015年癌症统计，中国的膀胱癌新增病例也在2001-2011年逐年上升。

膀胱癌TURBT术后螺旋断层放射治疗与容积旋转调强放射治疗剂量学比较

目的分析比较膀胱癌术后患者螺旋断层放射治疗(TOMO)与常规加速器容积旋转调强放射治疗(VMAT)剂量学差异,为该疾病放射治疗技术的选择提供参考。方法选取北京协和医院2019年1月至2019年12月收治的10例膀胱癌经尿道膀胱肿瘤电切术(TURBT)后接受放射治疗的患者。在其定位CT图像上勾画靶区(CTV)及危及器官(OAR),然后分别设计TOMO计划和VMAT计划。评价95%靶区体积所接受的剂量(D95%)、靶区平均剂量(Dmean)、靶区最大剂量(Dmax)、靶区最小剂量(Dmin)、靶区适形度指数(CI)、靶区均匀度指数(HI)以及直肠、小肠、骨盆骨髓、股骨头等OAR的V20、V30、V40、D5、D10、Dmean和Dmax。结果两种计划均满足临床剂量学要求,TOMO计划靶区的Dmean、Dmax、Dmin及HI均优于VMAT计划(均P<0.05)。OAR方面,小肠的V20、V30;右侧股骨头Dmax;直肠Dmax;骨盆骨髓Dmean和Dmax,TOMO计划均优于VMAT计划(均P<0.05)。结论对于膀胱癌TURBT术后行放射治疗的患者,TOMO计划和VMAT计划均能满足临床剂量学要求,但前者有更多的剂量学优势,具有较好的靶区适形度和均匀性以及较低的危及器官受量,可为膀胱癌放射治疗方案的选择提供参考。

利用生物信息学方法鉴定与NMIBC相关的Hub基因

目的通过加权基因共表达网络分析(Weighted Gene Co-expression Network Analysis,WGCNA)鉴定与非肌层浸润性膀胱癌(Non-Muscle Invasive Bladder Cancer,NMIBC)相关的枢纽基因。方法利用GEO数据库获取GSE13507芯片数据和临床信息,筛选排名靠前的5000个基因用于WGCNA。基因表达数据结合临床数据筛选关键的基因模块,通过对模块基因行基因本体(Gene Ontology,GO)生物学过程富集分析和京都基因与基因组百科全书(Kyoto Encyclopdia of Genes and Genomes,KEGG)通路富集分析,了解相应的生物学功能。通过关键模块初步筛选与NMIBC相关的枢纽基因,然后利用关键模块基因构建蛋白互作网络,再次筛选枢纽基因,二者取交集最终确定枢纽基因。利用基因表达谱数据动态分析(Gene Expression Profiling Interactive Analysis,GEPIA)工具验证基因的表达情况及其对总体生存率的影响。结果通过WGCNA确定black模块(cor=0.72,P=2.6e-82)为NMIBC的枢纽模块,black模块主要富集的GO生物学过程有蛋白酶体介导的泛素依赖的蛋白质分解过程和mRNA剪接体等;KEGG主要富集于人类I型T细胞白血病病毒(Human T-Cell Lymphotropic Virus Types I,HTLV-I)感染、神经营养因子信号通路和醛固酮的合成与分泌等通路,最终确定PA2G4和PRPF19两个枢纽基因。通过GEPIA在线分析工具分析发现枢纽基因高表达者生存期短(P<0.05),且在肿瘤组与正常组比较中发现枢纽基因呈高表达。结论通过WGCNA构建共表达网络筛选得到PA2G4和PRPF19两个枢纽基因,其有望成为NMIBC的生物标志物。