黑龙江省东部地区汉族人群PCSK9基因第1外显子多态性与脂代谢的相关性

目的 研究黑龙江省东部地区汉族人群前蛋白转化酶枯草溶菌素(PCSK)9基因第1外显子多态性与脂代谢的相关性.方法 因心绞痛和(或)运动试验阳性及有冠脉管腔狭窄证据而需入院行冠状动脉造影者220例中,110例冠心病(CHD)者为病例组,110例非CHD者为对照组,检测PCSK9基因第1外显子基因多态性及血脂水平,并对基因多态性与血脂水平进行相关性分析.结果 共发现c.121C>G、c.299C>T、c.427-428insGCT、A53V、P56S和c.556A>G 6个突变位点,其中在A53V突变位点上发现CC和TC两种基因型,但未发现TT基因型.病例组和对照组各基因型间血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平差异具有统计学意义(P<0.05).病例组中TC基因型血清TG、TC和LDL-C水平均显著高于CC基因型(P<0.05);对照组中TC基因型血清TC水平显著高于CC基因型(P<0.05).结论 PCSK9基因第1外显子在黑龙江省东部地区汉族人群中存在多态性,且与CHD患者脂代谢有关.