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PMM2基因新变异致先天性糖基化障碍1例临床及基因分析
被引量:
2
1
作者
张媛
陈光福
刘文兰
《中国中西医结合儿科学》
2020年第4期357-361,共5页
本文报道1例PMM2基因新变异所致先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)的临床特征及PMM2基因突变特点。患儿女,9个月,主要表现为精神运动发育落后伴肝酶异常,双耳稍大,内斜视(左),四肢肌张力稍高。Sanger测序结果显示患儿PMM2基因存在两处杂合变异...
本文报道1例PMM2基因新变异所致先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)的临床特征及PMM2基因突变特点。患儿女,9个月,主要表现为精神运动发育落后伴肝酶异常,双耳稍大,内斜视(左),四肢肌张力稍高。Sanger测序结果显示患儿PMM2基因存在两处杂合变异点,分别为外显子5的c.430T>C(p.F144L),外显子7的c.556G>A(p.G186R),前者来自父亲,为已知热点致病变异,后者来自母亲,为未报道新变异。对于临床上不明原因的多脏器损害,特别是婴幼儿,合并全面性发育迟缓、神经系统疾病、肝功能损害、眼睛异常、外耳异常等,应考虑本病的可能,PMM2基因检测有助诊断,并可根据突变位点评估预后。
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关键词
先天性糖基化障碍
PMM2基因
新变异
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职称材料
题名
PMM2基因新变异致先天性糖基化障碍1例临床及基因分析
被引量:
2
1
作者
张媛
陈光福
刘文兰
机构
深圳大学
第一
附属
医院
/深圳市
第二
人民医院
儿科
深圳大学第一附属医院/深圳市第二人民医院中心实验室
出处
《中国中西医结合儿科学》
2020年第4期357-361,共5页
文摘
本文报道1例PMM2基因新变异所致先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)的临床特征及PMM2基因突变特点。患儿女,9个月,主要表现为精神运动发育落后伴肝酶异常,双耳稍大,内斜视(左),四肢肌张力稍高。Sanger测序结果显示患儿PMM2基因存在两处杂合变异点,分别为外显子5的c.430T>C(p.F144L),外显子7的c.556G>A(p.G186R),前者来自父亲,为已知热点致病变异,后者来自母亲,为未报道新变异。对于临床上不明原因的多脏器损害,特别是婴幼儿,合并全面性发育迟缓、神经系统疾病、肝功能损害、眼睛异常、外耳异常等,应考虑本病的可能,PMM2基因检测有助诊断,并可根据突变位点评估预后。
关键词
先天性糖基化障碍
PMM2基因
新变异
Keywords
Congenital disorder of glycosylation
PMM2 gene
New mutation
分类号
R722.11 [医药卫生—儿科]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
PMM2基因新变异致先天性糖基化障碍1例临床及基因分析
张媛
陈光福
刘文兰
《中国中西医结合儿科学》
2020
2
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