成年人原发性噬血细胞综合征1例并文献复习

目的探讨成年人原发性噬血细胞综合征(HPS)的临床特征及治疗效果。方法回顾性分析南方医科大学第三附属医院2017年7月收治的1例成年原发性HPS患者的资料,并复习相关文献。结果患者为53岁女性,既往无基础病史,以反复高热为主要表现,STXBP2(FHL5)突变阳性,根据噬血性淋巴组织细胞增多症(HLH)-2004标准诊断为HPS。给予HLH-2004方案治疗,效果良好,随访至2021年5月,总生存时间45个月。结论非典型原发性HPS及迟发性原发性HPS较罕见,临床症状较轻,仅以反复高热为表现,需尽快完善HPS基因突变检测以明确诊断、及早治疗。