泛发性家族性良性慢性天疱疮

报告1例泛发性家族性良性慢性天疱疮。患者男,49岁。反复发作全身瘙痒性皮损30余年,皮损表现为以躯干以及间擦部位为主的泛发性红斑或斑丘疹,以及在红斑或正常皮肤上出现的水疱。皮损组织病理检查示表皮内广泛的棘层松懈,并形成一种倒塌砖墙样外观。直接免疫荧光检查结果阴性。多处皮损脓液及皮损组织培养为金黄色葡萄球菌。家系调查示该家族13人中共有4人患此病。患者血液中检测到了杂合的ATP2C1基因错义突变。诊断:泛发性家族性良性慢性天疱疹。本病泛发临床上非常少见。

伴肺动脉瘤破裂的白塞综合征

报告1例白塞综合征并发肺动脉瘤破裂。患者男,29岁。因咳嗽、咯血1年余,加重1个月入院。肺动脉CT血管造影(CTA)检查:双肺动脉及其分支多数被周围软组织影包绕,并左上舌段、左下肺动脉分支截断,右肺中叶动脉中段扩张、远段截断及以远带状软组织密度影,左肺下叶前基底段肺动脉外形不规则。左肺下叶后基底段胸膜下楔形软组织密度影。考虑肺动脉血管炎,结合既往有口腔、外阴反复溃疡史2年,针刺反应(+),胸部、背部及下肢可见散在毛囊性脓疱样疹,诊断为白塞综合征(多系统损害);右肺肺动脉瘤并大咯血。