眼睑黄色瘤与高胆固醇血症中遗传因素的相关性研究

目的:探讨眼睑黄色瘤(XP)与高胆固醇血症中遗传因素的相关性,为揭示其发病机制提供依据。方法:选取2019-11/2021-01在佛山市三水区人民医院眼科就诊的XP患者29例,抽取外周静脉血,通过二代测序(NGS)技术检测患者的基因突变情况,同时分析患者的血脂情况。结果:纳入的XP患者中有21例检出基因突变,其中13例为高胆固醇血症患者,8例为正常胆固醇患者,发生突变的基因包括STAP1、APOB、LDLRAP1、LDLR、PCSK9和APOE,基因突变类型包括3-UTR变异、框内缺失、错义变异、5-UTR变异、同义突变、内含子突变、可变剪接体变异、非编码转录外显子突变和非编码转录突变。结论:高胆固醇血症的遗传因素与XP疾病之间有一定的相关性。