2458名中国汉族人类HPA-1～6、15基因多态性的研究

目的分析中国汉族人群HPA-1～6、15系统的基因多态性,研究中国南、北方汉族人群HPA-1～6、15的基因分布。方法采用Luminex结合序列特异性寡核苷酸探针(flow-sequence specific oligonucleotide probes,FLOW-SSO)方法对2 458名深圳巿机采血小板无偿捐献者(其中南方人群1 554人,北方人群904人)进行HPA-1～6,15系统基因分型。采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-sequence specific primer,PCR-SSP)方法对有疑问的标本及罕见抗原(如HPA-1b/1b、2b/2b、5b/5b等)做进一步确认。结果中国汉族人群中HPA-1～6、15基因频率分别为,HPA-1a 0.991 7,HPA-1b 0.008 3,HPA-2a 0.955 2,HPA-2b 0.044 8,HPA-3a 0.558 6,HPA-3b 0.441 4,HPA-4a0.998 0,HPA-4b 0.002 0,HPA-5a 0.986 2,HPA-5b 0.013 8,HPA-6a 0.985 6,HPA-6b 0.014 4,HPA-15a 0.545 2,HPA-15b 0.454 8。南、北方汉族人群HPA-1～6、15比较,在HPA-1和HPA-3系统(χ2=15.032 0、5.418 8,P<0.05);基因频率分布差异有统计学意义。经χ2检验,符合Hardy-Weinbery遗传定律。结论中国汉族人群中HPA-3和HPA-15杂合程度最高,在中国南北方汉族人群中HPA-1和HPA-3系统基因多态性分布存在明显的地域差异。为了给免疫性血小板减少症患者提供相合血小板输注,在中国建立血小板供者资料库是必要的。

北方汉族人群血小板抗原1～6、15系统基因多态性分析

目的 了解中国北方汉族人群HPA-1～6、15系统的基因多态性及分布差异。方法 采用Luminex结合序列特异性寡核苷酸探针（FLOW-SSO）方法对904名籍贯为北方汉族的深圳巿机采血小板无偿捐献者做HPA-1～6、15系统基因分型。采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）方法对有疑问的标本及罕见抗原（如HPA-1b/1b、2b/2b、4a/4b等）做进一步确认。结果 本组北方汉族人群来自河南、陕西、山东、黑龙江、吉林5个省,以HPA-3、15基因型的杂合度最高,杂合度约在50%左右,HPA-1、2、4、5、6以a/a纯合子为主（88%以上）,将北方这5个地区汉族人群的HPA基因频率和基因型频率两两比较,在HPA-2、5、6、15系统中存在显著性差异。吉林、陕西和山东汉族人群HPA-2a/2b基因型频率为0.027 8、0.115 9、0.110 3,同时HPA-2b基因频率为0.013 9、0.058 0、0.055 1;吉林和黑龙江汉族人群HPA-5a/5b基因型频率为0.0741、0.007 5,同时HPA-5b基因频率为0.037 0、0.003 8;山东、陕西和吉林汉族人群HPA-6a/6b基因型频率为0、0.029 0、0.037 0,同时HPA-6b基因频率为0、0.014 5,0.018 5;黑龙江、河南和吉林汉族人群HPA-15b/15b基因型频率为0.270 7、0.188 6、0.185 2,同时HPA-15b基因频率为0.530 1、0.4478、0.425 9（均为P〈0.05）,符合Hardy-Weinbery遗传定律。结论 中国北方汉族人群中HPA-1～6、15分布不论基因频率还是基因型频率都存在明显的地域性,地域性较南方汉族人群更为明显。