孤独症相关基因CNTNAP2的遗传变异分析

目的:研究在中国南方汉族人群中CNTNAP2基因遗传变异与孤独症的相关性。方法:收集45个孤独症患儿及其核心家系成员血样,对CNTNAP2基因序列进行直接测序分析,比对识别出稀有突变、短的插入缺失和单核苷酸多态性(SNP),并将它们的等位基因频率和基因型与千人基因组计划数据信息进行统计比较,发现关联性的位点,建立在核心家系中的遗传传递模式。同时利用计算机辅助分析这些遗传变异对蛋白质结构和功能的影响。结果:共发现4个稀有突变、3个短的插入缺失和13个SNP位点,其中包括两个错义突变p.747A>V和p.1102V>I。家系传递分析发现3个新生突变及4个遗传自父母的风险因子。rs6973990G>T等位基因的频率在患者中显著低于健康人群(χ2=9.356,P=0.002)。另有5个SNP的基因型在等位基因效用显性模型或隐性模型中发现与孤独症具有显著相关性(P<0.05)。软件分析的结果提示p.747A>V的突变对蛋白质结构和功能可能有害。结论:中国南方汉族人群CNTNAP2基因变异与孤独症发病显著相关。

信号通路与近视眼局部生长调控研究进展

现有较多研究表明,近视发展中存在局部生长调控,许多信号分子参与了这一过程。本文对信号分子在近视眼局部调控生长中的信号通路及其调节作用进行了综述。

表观遗传学和孤独症

孤独症是孤独症谱系障碍（autism spectrumdisorder,ASD）中常见的一种疾病,虽然遗传因素在孤独症中占很大一部分比例,但遗传学异常并不能解释所有的孤独症事件[1,2]。表观遗传和环境等因素都有可能导致孤独症发生。随着表观遗传学在AS综合征（angelman syndrome,AS）、雷特综合征（Rett syndrome,RS）和脆性X综合征（FragileX syndrome,FXS）等疾病中研究的深入,人们逐渐认识到表观遗传在孤独症发生中同样起着非常重要的作用。表观遗传学通常为在没有DNA序列改变情况下，影响基因表达。

miR-658和miR-492的差异表达与宫颈鳞状细胞癌盆腔淋巴结转移的关系

目的寻找宫颈鳞癌盆腔淋巴结转移相关的microRNAs。方法采用Affymetrix miRNA 4.0芯片筛查宫颈鳞癌淋巴结转移组(n=8)和未转移组患者(n=16)癌组织中差异表达的microRNAs;并选择表达差异较大的2种microRNAs,采用实时定量RT-PCR法进行验证。结果 miRNA芯片筛查出两组间有5个microRNA存在差异表达,分别为miR-5585-3p、miR-6735-5p、miR-8073、miR-658和miR-492。且淋巴结转移组均为表达上调,其中以miR-658和miR-492的上调倍数最大,分别为4.24和5.43。实时定量RT-PCR检测miR-658和miR-492组间差异与miRNA芯片筛查结果基本一致。结论miR-658和mi R-492表达上调可能与宫颈鳞癌盆腔淋巴结转移有关。

中国人群弥漫大B细胞淋巴瘤的特点

弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）是非霍奇金淋巴瘤中最常见的一个类型，通常分为生发中心B细胞样（GCB）和非生发中心B细胞样（non-GCB）两个免疫学亚型，两者在不同人群中的分布和预后均有差异，并且DLBCL在中国人群中有其独特的遗传学特征。随着国内外个体化医疗项目的开展，人们逐渐意识到要根据不同的人群甚至个人来制定具有针对性的治疗方案。