脾表皮样囊肿临床病理特征分析

目的探讨发生于脾脏的表皮样囊肿(SEC)临床病理特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法收集2017—2020年深圳市人民医院4例SEC患者的临床病理资料及随访资料,对其病理形态特点及免疫组织化学进行观察分析,并复习相关文献。结果4例患者均为女性,发病年龄19~34岁,平均(22±3)岁。2例为体检时偶然发现,无明显症状,2例表现为左上腹胀痛不适。3例血清肿瘤标志物糖类抗原(CA)19-9水平升高,1例正常。4例均行脾全切术。大体检查肿瘤最大径6~13 cm,平均(8.8±1.5)cm。2例表现为单房囊性,2例表现为多房囊性,囊壁尚光滑,部分囊壁粗糙,灰黄,质稍硬。4例镜下形态相似,囊壁被覆分化成熟的鳞状上皮,可见角化物。其中2例部分囊壁衬覆上皮脱落,可见组织细胞反应,胆固醇结晶形成,钙盐沉积。免疫组织化学:4例CEA、P63均阳性。3例CA19-9阳性,1例为阴性。结论SEC是脾脏的一种罕见的良性病变,儿童和青壮年多发,女性多见。患者常无症状,当囊肿较大时,可出现临床症状或破裂、出血及感染等并发症,需及时手术治疗。

肝脏、双肺同时发生的上皮样血管内皮瘤影像表现一例并文献复习

本文为回顾性研究,遵守《赫尔辛基宣言》,经过深圳市人民医院伦理委员会审核批准,免除受试者知情同意,批准文号:LL-KY-2021059。患者女,35岁。因发现肝内占位10天入院。查体腹部平坦无压痛,肝脾肋下未触及,全身浅表淋巴结无明显肿大,实验室检查包括血常规、肝功能、乙肝五项、丙肝抗体及肿瘤标志物等均未见异常。

HER2阳性浸润性乳腺癌新辅助治疗反应的预测因子及治疗前后HER2状态变化的评估

背景与目的:人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)阳性浸润性乳腺癌对抗于HER2新辅助治疗的反应显著,然而不同患者的反应并不一致,部分反应较差。本研究旨在探讨HER2阳性乳腺癌新辅助治疗反应的预测因子,并进一步评估新辅助治疗前后HER2状态的不一致性。方法:收集深圳市人民医院2019—2021年经术前粗针穿刺活检确诊的110例HER2阳性乳腺癌患者,经新辅助治疗后行手术切除。采用免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测术前穿刺标本中的HER2表达状态,并评估新辅助治疗后手术切除标本的病理学完全缓解(pathological complete response,pCR)状态及残余肿瘤负荷(residual cancer burden,RCB)分级,评价不同HER2状态对新辅助治疗效果的影响,并进一步比较新辅助治疗前后HER2、雌激素受体(estrogen receptor,ER)及孕激素受体(progesterone receptor,PR)状态的一致性。结果:110例乳腺癌患者根据HER2 IHC表达状态分为弥漫3+组(81例)、异质性3+组(20例)和2+且FISH基因扩增(2+FISH+)组(9例)。HER2弥漫3+组pCR率为54.3%,明显高于异质性3+组(5.0%)和2+FISH+组(11.1%),差异有统计学意义(P<0.05),而异质性3+组和2+FISH+组的RCB分级更高。多因素分析显示,HER2弥漫3+是pCR的独立预测因子。7例(11.9%)HER2阳性乳腺癌患者在新辅助治疗后HER2转为阴性,大多数(85.7%)为异质性3+组和2+FISH+组病例。结论:HER2异质性会影响HER2阳性乳腺癌的新辅助治疗反应,评价穿刺活检标本中HER2 IHC异质性,并对新辅助治疗后残留癌灶HER2、ER和PR状态重新评估,有利于指导下一步治疗。新型抗体药物偶联物(antibody-drug conjugate,ADC)的出现有望为HER2异质性阳性乳腺癌患者带来生存获益。

基于神经网络模型预测宫颈癌淋巴结转移

目的探索基于多参数MRI的放射组学特征和神经网络模型在区分宫颈癌淋巴结转移的效能。材料与方法回顾性分析178例宫颈癌并提取9个临床及病理特征,经过方差分析进而提取3个特征进入模型。两位观察者分别用软件勾勒得到感兴趣容积,提取到428个放射组学特征。放射组学特征结合临床及病理特征建模:分别组成428维、437维、431维模型。通过Python库的torch和sklearn构建并评价神经网络模型和支持向量机模型。组内相关系数(intraclass correlation coefficient,ICC)来评估观察者之间的信度,使用分类准确率、敏感度、特异度和受试者特征曲线下面积(area under the receiver operating characteristics curve,AUC)用来衡量检测模型性能。使用sklearn中的metrics.roc_curve函数绘制ROC曲线,通过最大约登指数(Youden index)确定最佳界值,并进行诊断效能评估。结果两位观察者ICC为0.819、观察者内ICC为0.796。431维神经网络模型AUC为0.882,在测试集中该模型的分类准确率、敏感度和特异度分别为0.810、0.840和0.741,优于其他模型。结论基于多参数MRI的神经网络模型可有效地预测宫颈癌淋巴结转移。

乳腺癌保乳术后大分割与常规分割放疗的皮肤副作用及美容效果比较:基于倾向性评分匹配法

目的使用倾向性评分匹配法对组间协变量进行均衡处理后,比较乳腺癌保乳术后大分割放疗与常规分割放疗的美容效果和皮肤副反应。方法回顾性分析2015年1月~2018年7月在深圳市人民医院进行放射治疗的319例保乳术后的乳腺癌患者,其中大分割放疗组215例,常规分割放疗组104例,通过对两组患者进行倾向性评分匹配,获得协变量均衡的两组新样本,并对这两组样本进行分析。结果经过倾向性评分匹配后的常规分割放疗组99例,大分割放疗组100例。两组患者I级早期皮肤副反应分别为67.6%和78%,分别有14.1%和10%的患者出现湿性脱皮,差异无统计学意义(P=0.111)。在第6月、1年、2年的I级皮肤副反应发生率分别为86.9%,90.0%;96.0%,92.0%;99.0%,96.0%,(P=0.471),两组均未出现Ⅲ级及以上的晚期皮肤毒副作用。2年后常规分割组与大分割组美容评价良好率分别为78.8%、84.0%(P=0.361)。结论对于早期乳腺癌保乳术后的辅助放疗,大分割放疗与常规放疗的皮肤毒副反应和美容效果均无显著差异。

一例分泌睾酮的肾上腺肿瘤误诊为多囊卵巢综合征

本文报道1例育龄期女性高雄激素血症被误诊为多囊卵巢综合征的肾上腺肿瘤病例。该患者以月经紊乱起病,并伴有睾酮升高、多囊卵巢,诊断为多囊卵巢综合征,间断服用"炔雌醇环丙孕酮"、"黄体酮"后月经规律。5年后体检发现右侧肾上腺占位,伴睾酮升高、多囊卵巢、超重、胰岛素抵抗。予腹腔镜切除右侧肾上腺肿瘤,病理诊断为肾上腺皮质嗜酸性细胞瘤。术后月经规律,睾酮正常。本病例提示对临床诊断为多囊卵巢综合征的患者,仍须警惕分泌雄激素的肾上腺肿瘤合并多囊卵巢,应定期复查肾上腺影像学。

SOX10和GATA3在乳腺癌中的表达及意义

目的探讨SOX10和GATA3在乳腺癌中的表达特点及其联合应用的价值。方法收集深圳市人民医院病理科2018—2021年行SOX10免疫组织化学染色的乳腺癌标本360例, 其中同时行SOX10和GATA3染色的乳腺癌标本268例, 分析SOX10和GATA3在原发性及转移性乳腺癌中的表达, 并比较二者与乳腺癌分子分型、临床病理特征之间的相关性, 统计其在各分组间的分布差异。结果 SOX10和GATA3在乳腺癌中的总表达率分别为25.8%(93/360)、81.7%(219/268), 在三阴型乳腺癌(triple negative breast cancer, TNBC)中的总表达率分别为83.3%(80/96)、42.7%(32/75)。SOX10在TNBC中高表达(P<0.001), 而GATA3在luminal A型、luminal B型及HER2过表达型中高表达(P<0.001)。在TNBC中SOX10与GATA3的表达呈负相关, 二者联合应用在乳腺癌及TNBC中的表达率可分别高达97.8%(262/268)、94.7%(71/75)。此外, SOX10的表达与高组织学分级、高Ki-67阳性指数及淋巴结转移密切相关, 与雄激素受体(AR)呈负相关, GATA3的表达与低组织学分级及淋巴结转移密切相关, 与AR呈正相关, 差异有统计学意义。结论 SOX10是TNBC的灵敏标志物, 而GATA3在非三阴型乳腺癌中高表达, 二者互补, 联合应用SOX10及GATA3可提高乳腺癌尤其是TNBC的检出率。此外, SOX10与肿瘤恶性特征相关, 提示SOX10可作为乳腺癌预后评估及潜在治疗靶点。

累及垂体和甲状腺的成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)是以CD1a^(+)/CD207^(+)髓样树突状细胞克隆增殖为特征的组织细胞性疾病。根据受累部位和范围的不同,LCH的临床表现及治疗差异均较大。本文对1例累及垂体和甲状腺的成人LCH进行临床特点分析,以探索累及垂体和甲状腺的成人LCH的临床特点,为临床诊治该类疾病提供借鉴。

木村病右上臂肱动脉瘤1例

患者女,39岁,因"发现右上臂肿物半个月"入院。既往体健,否认慢性病、手术及外伤史。入院查体右上臂内侧靠近腋窝处可触及一肿物,大小约3 cm,质软,可扪及与心跳一致的搏动感,无压痛,局部皮肤无溃疡、瘢痕、窦道及静脉曲张,右上肢活动、末梢感觉及血运正常,余体格检查正常。实验室检查外周血嗜酸性粒细胞绝对值及比值异常增高。

hiPSCs分化为胰岛素分泌细胞过程中microRNA的动态表达研究

该文探讨了人诱导多能干细胞定向分化为胰岛素分泌细胞过程中microRNA的动态表达变化情况。利用慢病毒技术构建可报告insulin基因表达的hiPSCs细胞株(INS-promoter-hiPSCs),通过"五步法"方案将其诱导为胰岛素分泌细胞;分别收集hiPSCs、内胚层细胞、原肠管细胞、胰腺祖细胞和胰岛素分泌细胞,并提取细胞总RNA;利用S-Poly(T)plus技术检测多种microRNA在胰岛β细胞分化过程中的动态表达水平。结果显示,成功构建的INS-hiPSCs细胞株可报告胰岛素基因表达,在体外可将其诱导分化为胰岛素分泌细胞,流式分选获得约16%EGFP表达阳性的纯胰岛素分泌细胞,分选好的细胞可用于下游实验;进一步验证分化过程中各组细胞的miRNAs表达,miR-495-3p、miR-199-5p、miR369-5p的PCR扩增循环阈值(Ct值)大于35,说明其表达水平极低;miR-152-3p、miR-133a-3p、miR-181c-5p、miR-410-3p、miR-487a-3p、miR-338-3p、miR-30-5p、miR-655-3p、miR-26a-3p、miR-182-5p、miR210-3p、miR-342-3p和miR-589-5p在分化过程中持续上调表达;miR-302a-3p、miR-222-3p和miR-802的表达水平在分化过程中显著下调。因此,诱导分化稳定表达的INS-promoter-hiPSCs细胞株可以成功实现对胰岛素阳性细胞的分选及富集,为后续筛选调控干细胞分化的miRNA提供了有力保障;并进一步验证分析了19种可能参与调控胰岛β细胞胚胎发育的micorRNA的动态表达变化,为多能干细胞定向分化为胰岛细胞的机制研究提供新线索,为体外获得功能性的胰岛β细胞奠定相关理论基础。

鼻背部藏毛窦1例及其皮肤镜表现

患者男,14岁,鼻背长毛伴反复溢脓5年。皮肤科情况:鼻背可见一脐凹状开口,开口处有簇集毛发,挤压出少许脓性分泌物。皮肤镜检查:可见表皮下束状毛发影,一端开口处见多根毛发从不同位置穿出皮肤。皮损组织病理示:窦道内聚集大量毛干,窦道周围纤维组织及毛囊周围局灶淋巴细胞和浆细胞浸润,可见多核巨细胞。诊断:藏毛窦。

腹膜后副神经节瘤致异位ACTH综合征一例报告并文献复习

目的总结副神经节瘤引起异位促肾上腺皮质激素(ACTH)综合征(EAS)的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析1例腹膜后副神经节瘤引起EAS患者的临床资料,并复习国内外相关文献。结果本例患者,女,53岁,因"发现高血压15年,乏力3个月,头晕、头痛1个月"入院。生化提示低钾血症,血、尿皮质醇明显升高,同步ACTH不被抑制,24 h尿香草杏仁酸(VMA)及血浆游离甲氧基肾上腺素类物质(MNs)升高,腹部CT提示腹膜后腹主动脉旁包块。行左侧腹膜后占位切除术,免疫组化:Syn(+),CgA(+),ACTH(局灶+)。回顾分析16篇文献报道中的22例及本例患者资料,发现大部分异位分泌ACTH的副神经节瘤可有典型的库欣综合征临床表现,且少有典型副神经节瘤临床表现,且大部分病例未按照副神经节瘤进行术前准备。结论异位分泌ACTH的副神经节瘤非常罕见,建议术前对EAS患者常规检测儿茶酚胺、MNs及24 h尿VMA等指标,以期提高术前诊断率,手术切除是最佳治疗方案,需同时按照副神经节瘤和库欣综合征进行术前准备,并建议所有患者完善嗜铬细胞瘤/副神经节瘤相关基因检测,术后终身随访。