新的SERPINC1无义突变致抗凝血酶Ⅲ缺乏症并肺血栓栓塞症1例

抗凝血酶Ⅲ(antithrombinⅢ,ATⅢ)是人体凝血系统重要的抗凝血因子,可与肝素类药物结合形成药物-ATⅢ复合物,增强对活化凝血因子Ⅱ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅻ的抑制作用[1]。ATⅢ缺乏是静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE)的主要遗传性危险因素,可致肺血栓栓塞症(pulmonary thromboembolism,PTE)。