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CADASIL的临床特点、磁共振特征及NOTCH3基因突变分析
被引量:
3
1
作者
王倩
黄莹
+3 位作者
徐铅辉
韩晶
杨苗娟
付学军
《暨南大学学报(自然科学与医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第1期92-98,共7页
目的:探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床、磁共振及基因突变特征,加深对CADASIL的认识,提高诊疗水平.方法:回顾性收集15例CADASIL患者的临床资料、磁共振及NOTCH3基因突变结果,统计分析其临床特...
目的:探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床、磁共振及基因突变特征,加深对CADASIL的认识,提高诊疗水平.方法:回顾性收集15例CADASIL患者的临床资料、磁共振及NOTCH3基因突变结果,统计分析其临床特点,磁共振特征及基因突变比例;并将患者分为NOTCH3 R544C突变与其他突变两个亚组,比较两组间临床表型差异.结果:15例CADASIL患者中,临床表现为脑卒中12例(80%);认知功能减退8例(53.3%);头晕7例(46.7%);偏头痛5例(33.3%);情感障碍4例(26.7%).12例脑卒中患者中包括3例脑出血.15例患者均携带NOTCH3基因突变,共发现8个已知突变位点.突变位点位于外显子11为10例,外显子11中的R544C突变患者7例(46.7%),其中6例患者为广东籍;突变位点位于外显子4为3例;突变位点位于外显子3为2例.CADASIL在磁共振最特征性的表现为白质高信号,携带R554C突变患者脑白质病变颞极受累率低,与其他突变比较具有统计学差异(P<0.05).10例患者行SWI序列扫描,8例发现脑微出血病灶,病灶在皮质-皮质下区、丘脑分布最高,其次为脑干.其中3例脑出血患者,均伴高血压病史,并可见广泛分布的脑微出血灶.结论:本研究中NOTCH3 R544C是最常见的突变位点,并多见于广东地区人群,该突变患者较少出现颞极白质高信号;脑微出血灶是CADASIL常见的影像学表现之一.
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关键词
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)
临床表现
磁共振
NOTCH3基因
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职称材料
题名
CADASIL的临床特点、磁共振特征及NOTCH3基因突变分析
被引量:
3
1
作者
王倩
黄莹
徐铅辉
韩晶
杨苗娟
付学军
机构
深圳市人民医院∥暨南大学第二临床医学院∥南方科技大学第一附属医院神经内科
出处
《暨南大学学报(自然科学与医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第1期92-98,共7页
基金
深圳市科技计划项目(JCYJ20150403101028202)。
文摘
目的:探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床、磁共振及基因突变特征,加深对CADASIL的认识,提高诊疗水平.方法:回顾性收集15例CADASIL患者的临床资料、磁共振及NOTCH3基因突变结果,统计分析其临床特点,磁共振特征及基因突变比例;并将患者分为NOTCH3 R544C突变与其他突变两个亚组,比较两组间临床表型差异.结果:15例CADASIL患者中,临床表现为脑卒中12例(80%);认知功能减退8例(53.3%);头晕7例(46.7%);偏头痛5例(33.3%);情感障碍4例(26.7%).12例脑卒中患者中包括3例脑出血.15例患者均携带NOTCH3基因突变,共发现8个已知突变位点.突变位点位于外显子11为10例,外显子11中的R544C突变患者7例(46.7%),其中6例患者为广东籍;突变位点位于外显子4为3例;突变位点位于外显子3为2例.CADASIL在磁共振最特征性的表现为白质高信号,携带R554C突变患者脑白质病变颞极受累率低,与其他突变比较具有统计学差异(P<0.05).10例患者行SWI序列扫描,8例发现脑微出血病灶,病灶在皮质-皮质下区、丘脑分布最高,其次为脑干.其中3例脑出血患者,均伴高血压病史,并可见广泛分布的脑微出血灶.结论:本研究中NOTCH3 R544C是最常见的突变位点,并多见于广东地区人群,该突变患者较少出现颞极白质高信号;脑微出血灶是CADASIL常见的影像学表现之一.
关键词
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)
临床表现
磁共振
NOTCH3基因
Keywords
cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy(CADASIL)
clinical features
magnetic resonance imaging
NOTCH3 gene
分类号
R743.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
CADASIL的临床特点、磁共振特征及NOTCH3基因突变分析
王倩
黄莹
徐铅辉
韩晶
杨苗娟
付学军
《暨南大学学报(自然科学与医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2020
3
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