-
题名产前超声及无创基因筛查诊断胎儿性染色体异常
被引量:15
- 1
-
-
作者
林琪
林琳华
郭辉
张玉娟
刘涛
徐繁华
徐金锋
-
机构
深圳市人民医院暨南大学第二临床医学院超声科
深圳市人民医院暨南大学第二临床医学院产科
深圳市人民医院暨南大学第二临床医学院法医物证科
-
出处
《中国医学影像技术》
CSCD
北大核心
2019年第10期1536-1540,共5页
-
文摘
目的探讨超声及无创产前基因筛查(NIPT)诊断胎儿性染色体异常的价值。方法回顾性分析8 792名高危孕妇,分析产前超声及NIPT对胎儿性染色体异常的检出率,观察性染色体异常胎儿妊娠结局。结果共检出144胎(144/8 792,1.64%)性染色体异常胎儿。其中性染色体数目异常139胎(139/8 792,1.58%),包括45,X(Turner综合征)32胎、45,X嵌合体22胎、47,XXY(Klinefelter综合征)44胎、47,XXY嵌合体3胎、47,XXX 23胎、47,XYY 11胎、其他数目异常3胎及45,X[15]/46,XX[40]男性性反转1胎;性染色体结构异常5胎(5/8 792,0.06%)。超声检出73胎(73/144,50.69%)异常。77胎接受NIPT筛查,其中75胎(75/77,97.40%)性染色体异常。32胎45,X胎儿中,31胎超声可见异常,其中28胎表现为颈部水囊瘤,后均引产;112胎其他类型性染色体异常胎儿中,42胎(42/112,37.50%)继续妊娠。结论NIPT对检出性染色体异常具有重要价值;产前超声筛查发现颈部水囊瘤时,应高度警惕45,X。
-
关键词
性染色体障碍
无创产前基因筛查
超声检查
产前
-
Keywords
sex chromosome disorders
non invasive prenatal DNA testing
ultrasonography,prenatal
-
分类号
R737.9
[医药卫生—肿瘤]
R445.1
[医药卫生—影像医学与核医学]
-