联合氧化磷酸化缺陷21型1例报告并文献复习

目的探讨联合氧化磷酸化缺陷21型(COXPD 21)的临床及分子遗传学特征。方法回顾分析1例COXPD21患儿的临床资料,结合文献进行复习。结果6月龄男性患儿,发育落后,3月龄起出现癫痫,表现为局灶性发作、痉挛、肌阵挛,呼吸道感染后抽搐加重,并出现昏迷、发绀、呼吸急促、心音低钝、肝大、四肢肌张力增高。实验室检查示心肌弥漫性损害、严重酸中毒、高乳酸血症。全基因组测序显示患儿存在TARS2基因复合杂合变异,c.987_988 insA及c.470 C>G,均为新发变异。患儿确诊为COXPD21,于7月龄死亡。结论COXPD21起病早,预后差,可导致严重的代谢性脑病,由TARS2基因变异引起,该变异国内未见报道。

无先兆型偏头痛患儿脑功能变化的研究

目的探讨无先兆型偏头痛患儿脑功能的变化。方法随机选取2016—2017年在深圳市儿童医院就诊的无先兆型偏头痛患儿25例(6~15岁),随机招募选取25名基本情况与其相匹配的正常儿童作为正常对照组,分析两组儿童的基本资料,采用韦氏儿童智力量表第四版(Wechsler Intelligence Scales-IV)进行智力测试。结果虽然两组儿童的总智商和四个合成分数均在正常范围,但两组之间的认知功能存在显著差异。与正常对照组相比较,无先兆偏头痛儿童在背数、词汇、译码和符号检索方面评分显著降低,差异具有统计学意义(P<0.05),其他六项分测验无明显变化。汇总后导出四个合成指数,其中工作记忆指数和加工速度指数降低最为明显,差异具有统计学意义(P<0.05),而言语理解指数和知觉推理指数降低不明显,差异不具有统计学意义(P>0.05)。结论无先兆型偏头痛患儿存在显著的记忆力和注意力损伤,从而造成脑功能损害。

临床护理路径在儿童特发性血小板减少性紫癜患者中的应用

目的探讨临床护理路径在特发性血小板减少性紫癜患儿中的应用效果。方法选取2012年1—10月在我院住院治疗的50例特发性血小板减少性紫癜患儿,随机分为观察组和对照组各25例,观察组实施临床护理路径,对照组采用常规护理,比较二组患儿的平均住院天数、住院费用、患儿家长对健康知识掌握程度和满意度等指标的差异。结果观察组患儿住院天数、住院费用明显低于对照组(P<0.05);患儿家长健康知识掌握程度及对护理工作的满意度均高于对照组(P<0.05)。结论应用临床护理路径对特发性血小板减少性紫癜患儿进行全程护理,可以明显减少患儿的住院天数及费用,有利于提高患儿家长的满意度及护理质量。

儿童无脑回-巨脑回畸形21例临床及分子遗传学研究

目的探讨无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及遗传病因学机制,分析其临床表型与基因型的关系。方法收集2016年10月至2017年12月在深圳市儿童医院神经内科诊治的21例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料并进行随访,对所有患儿进行全基因组测序分析。结果21例患儿中伴癫痫18例(86%),不伴癫痫3例(14%);癫痫起病年龄较小,1岁以内起病16例(89%);其中单纯巨脑回畸形16例(76%),无脑回合并巨脑回畸形3例(14%),单纯无脑回畸形2例(10%)。癫痫综合征主要包括West综合征12例(67%),大田原综合征2例(11%),其他癫痫性脑病2例(11%),局灶性癫痫2例(11%)。头颅磁共振成像(MRI)提示单纯巨脑回畸形占多数,其中广泛性巨脑回畸形更多见(56%,9/16例)。全基因组测序结果:检出与无脑回-巨脑回畸形明确相关的致病/疑似致病性单核苷酸变异(SNV)/拷贝数变异(CNV)13例,检出率为62%,PAFAH1B1基因变异4例,染色体17p13.3微缺失综合征(导致PAFAH1B1整个基因缺失)6例,DCX、KIF2A、PIK3R2基因变异各1例。其中PAFAH1B1基因变异或缺失导致无脑回-巨脑回畸形占比48%(10/21例),并以顶枕叶或广泛性脑回畸形为主要改变。既往未见报道的新变异有PAFAH1B1:c.1067G>A、PAFAH1B1:c.897delT及KIF2A:c.2225delG。结论无脑回-巨脑回畸形多伴癫痫,以West综合征常见,头颅MRI提示广泛性巨脑回畸形多见。PAFAH1B1基因变异或缺失是导致无脑回-巨脑回畸形的主要原因。新变异的发现丰富了无脑回-巨脑回畸形的基因型谱数据库。

糖皮质激素受体α和受体β与特发性血小板减少性紫癜糖皮质激素抵抗的关系

目的探讨糖皮质激素受体α(GRα)和糖皮质激素受体β(GRβ)在原发性血小板减少性紫癜(ITP)糖皮质激素抵抗中的分子生物学机制。方法选择2003-01—2005-12在深圳市儿童医院血液内科住院的ITP患儿30例,将患儿分为2组:激素敏感组(18例)和激素抵抗组(12例),另选10例正常儿童作对照。应用RT-PCR法检测激素敏感组、激素抵抗组ITP患儿及10例正常儿童外周血单个核细胞GRα和GRβmRNA的表达水平,以探讨GRα和GRβ与ITP糖皮质激素抵抗的关系。结果(1)对照组、激素敏感组和激素抵抗组3组之间GRαmRNA的表达[分别为(0.75±0.17)、(0.70±0.15)、(0.73±0.16)]差异无显著性,P>0.05;(2)对照组和激素敏感组的GRβmRNA[分别为(0.13±0.03)、(0.15±0.04)]差异亦无显著性,P>0.05,但激素抵抗组的GRβmRNA水平[为(0.39±0.12)]显著高于对照组和激素敏感组,P<0.01,差异具有统计学意义。结论ITP患儿糖皮质激素抵抗可能与GRβmRNA的表达亢进有关。

红霉素对新生儿胃肠道功能紊乱的疗效观察

目的评估口服红霉素对新生儿胃肠道功能紊乱的疗效。方法采用随机、双盲、安慰剂对照试验，选择2009年1月至2011年12月于深圳市儿童医院新生儿重症监护室住院的90例患儿作为研究对象，随机分为小剂量红霉素组、大剂量红霉素组和对照组，每组30例，分别给予3mg／（kg·次）、10mg／（k·次）红霉素或等量生理盐水口服或鼻饲，每8小时1次，疗程14d。比较各组患儿达到半量、3／4量及全量肠内营养时间、肠外营养时间及住院时间。结果与对照组[（8．1±0．4）d，（13．5±1．0）d，（15．7±1．2）d]比较，大剂量红霉素组[（3．0±0．5）d，（6．2±0．7）d，（8．2±1．0）d]和小剂量红霉素组[（6．2±0．5）d，（8．3±0．6）d，（10．6±1．1）d]患儿达到半量、3／4量及全量肠内营养的时间均明显提前（P〈0．05）。肠外营养时间[（14．2±1．4）dVS（9．3±1．2）dVS（7．8±1．1）d]及住院时间[（13．0±1．4）dVS（8．1±0．8）dVS（6．8±0．7）d]，对照组明显长于不同剂量红霉素组，3组间比较差异均有统计学意义（P〈0．05）。治疗期间发生肝功能损害、脓毒症的患儿，不同剂量红霉素组两组相似，但是比对照组明显降低。未见口服红霉素治疗的相关不良反应（QT间期延长、心律失常）。结论口服红霉素可以作为肠内营养不足的新生儿胃肠道功能紊乱的治疗方法，并且口服大剂量红霉素较小剂量效果更好。