先天性肾上腺皮质增生症与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查的可行性研究

目的本研究旨在对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿筛查进行经济成本效益分析,为卫生部门决策提供循证依据。方法本研究选取已开展CAH/G6PD缺乏症筛查的若干省份,了解其筛查现状及发病率。根据相关文献,结合社会性调研结果,进行成本效益分析。结果在全国范围内进行CAH筛查,投入与产出比例在1∶2.4以上的成本效益比良好。而G6PD缺乏症发病率在1∶2781以上的地区进行筛查,产出比投入高,反之投入比产出高。对68名相关领域专家进行问卷调查,收到有效问卷63份。对于两病的筛查均支持的人数达50人(50/63)。结论在全国范围内开展CAH和G6PD缺乏症新生儿筛查可以带来明显的经济效益和社会效益。

国际新生儿疾病筛查进展

新生儿疾病筛查是一项重要的国家公共卫生政策,是减少出生缺陷、提高我国人口素质的重要措施。20世纪60年代初,美国Robert Guthrie医师成功对干血滤纸血片中的苯丙氨酸进行半定量测定筛查苯丙酮尿症,开创了新生儿疾病筛查的历史。20世纪90年代,串联质谱开始应用于新生儿遗传代谢病筛查,实现了"一种实验检测一种疾病,到一种实验检测多种疾病"的转变,增加了检测疾病的种类。近10余年来得益于筛查技术的进步,新治疗药物的不断问世,治疗方法的持续更新。特别是新一代测序技术等新技术的应用,既可从分子水平明确突变来源,又可将新生儿筛查的范围扩大到那些不适合进行串联质谱的患者,很多基因相关疾病被早期筛查、早期诊断。新生儿疾病筛查的有效管理和严格的质量控制是提高筛查质量和保证筛查准确性的前提。二级和多级检测策略,结合不同的生化以及生化联合基因检测的方法,多组学数据的整合,无论靶向还是非靶向,都具有巨大且广泛的临床效用价值。