microRNA在重型β-珠蛋白生成障碍性贫血中的表达研究

目的探讨microRNA(miRNA)在重型β-珠蛋白生成障碍性贫血中的表达情况。方法采用miRNA芯片检测重型β-珠蛋白生成障碍性贫血和实时定量PCR技术研究miRNA差异表达情况。结果 miRNA芯片结果显示,在样本组中26个表达显著上调,30个表达显著下调。随机挑选表达上调的hsa-miR-618和表达下调的hsa-miR-103a-2-5p进行实时定量PCR检测,结果显示其表达趋势与芯片结果一致,验证芯片结果可靠性。使用数据库软件预测出17个表达上调和24个表达下调的miRNA与重型β-珠蛋白生成障碍性贫血可能相关的靶基因。结论 miRNA在重型β-珠蛋白生成障碍性贫血中存在显著差异表达。进一步研究miRNA在重型β-珠蛋白生成障碍性贫血中的调控通路可为其发病机理研究及疾病治疗提供新方向和思路。

95例NIPT高风险者羊水染色体检测结果分析

目的分析无创产前检测(NIPT)高风险者的羊水染色体检测结果。方法通过羊膜腔穿刺术获取羊水细胞培养后进行染色体核型分析。结果 95例NIPT高风险对21三体的阳性预测值最高(85.00%),然后依次为18三体(75.00%),X数目异常(68.00%),其他染色体异常(41.67%),13三体(25.00%)。结论 NIPT对21三体的阳性预测值最高,是一种有效的且无创的产前筛查手段,目前羊水染色体检测仍然是诊断胎儿染色体疾病诊断的金标准。

染色体微阵列分析在胎儿唇腭裂畸形中的临床应用

目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断胎儿唇腭裂畸形(CLP)中的临床应用价值。方法研究对象为2014年7月至2016年12月期间在深圳市宝安区妇幼保健院产前超声诊断的19例CLP胎儿和2例产前超声漏诊的单一腭裂患儿,其中12例单纯性CLP,9例综合征性CLP。21例样本中羊水13例,脐带血1例,引产胎儿组织2例,新生儿外周血5例。采用染色体核型技术和CMA技术对样本进行检测,获得基因组拷贝数变异(CNVs),对比CMA技术和传统染色体核型技术对唇腭裂患者检出异常结果的敏感性,评估不同类型唇腭裂患者携带CNVs的差异。结果 CMA结果中33.3%(7/21)为CNVs,染色体核型结果中9.5%(2/21)为染色体异常,差异无统计学意义(P>0.05)。CMA结果中单纯性CLP检出CNVs率为25.0%(3/12),综合征性CLP检出CNVs率为44.4%(4/9),差异无统计学意义(P>0.05)。结论不管是综合征性的唇腭裂,还是单纯性的唇腭裂,使用CMA技术进行分析均较传统染色体核型技术能提高异常检出率,但尚需进一步证实CMA在产前超声诊断唇腭裂胎儿时的临床应用价值。

2573例孕妇妊娠中期羊水染色体核型分析

目的探讨2 573例妊娠中期孕妇羊水染色体核型类型及分布情况。方法通过无菌羊膜腔穿刺术获取羊水细胞培养后进行染色体核型分析。结果 2 573例孕妇羊水检出异常核型140例,异常检出率为5.44%,其中数目异常109例(包括嵌合体),检出率为4.24%,数目异常中21三体综合征50例,18三体综合征21例;结构异常核型31例,多态核型109例。结论妊娠中期羊水染色体异常核型以数目异常核型为主,其中21三体综合征是发生率最高的异常核型。羊水染色体核型分析是产前诊断较好的染色体异常诊断方法,对产前诊断具有重要意义。

T淋巴细胞激活蛋白家族2对白细胞的调控作用

T淋巴细胞激活蛋白家族2(the linker for activator of T-cells family member 2,LAT2)蛋白是一个跨膜转接蛋白(transmembrane adaptor proteins,TRAPs),具有多个酪氨酸磷酸化位点和支架功能,可捕获细胞内下游转接蛋白和效应蛋白,发挥生物学作用。LAT2在白细胞中呈现“表达二分法”,参与白细胞的成熟分化和免疫应答。LAT2的差异性表达与白细胞的分化成熟,髓性白血病的类型和药物敏感度以及肿瘤的预后有关。本文就LAT2的基因克隆和表达、蛋白结构和功能及其在细胞中的作用以及可能机制进行综述。

母体外周血中胎儿有核红细胞的分离和富集方法的研究进展

母体外周血中分离的胎儿有核红细胞(fNRBCs)包含胎儿完整的遗传信息,可用于无创产前诊断。fNRBCs的分离和富集方法主要分为三类:物理分选法、抗原-抗体结合分离法和增殖法。不同的方法获得的fNRBCs的数量和纯度不同,多种方法联合使用可以提高富集产物中fNRBCs的纯度和数量。本文就母体外周血中fNRBCs的分离和富集方法进行综述。

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测发现胎儿48,XXYY综合征一例

目的报告一例由孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测发现的48,XXYY综合征。方法对胎儿游离DNA产前检测结果提示胎儿性染色体异常的孕妇进行羊水染色体核型分析和羊水微阵列染色体比较基因组杂交技术检测,同时对孕妇及其丈夫取外周血进行染色体核型分析,以确认胎儿性染色体异常的来源情况。结果孕妇染色体核型为46,XX,1qh+;丈夫染色体核型为46,XY;胎儿染色体核型为48,XXYY。结论无创产前基因检测技术可通过孕妇外周血中胎儿游离DNA提示胎儿性染色体异常,结合羊膜腔穿刺行羊水染色体核型分析及微阵列染色体比较基因组杂交技术检测完成产前诊断,该模式有利于罕见型胎儿染色体异常的发现与诊断,可及时开展相应的遗传咨询。

中国汉族育龄女性阴道内乳杆菌的鉴定与系统发育分析

目的比较基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)与16S rRNA基因测序鉴定女性阴道乳杆菌方法,同时探究不同阴道微生态背景的汉族育龄女性阴道内乳杆菌的种类及其分布情况。方法对260例汉族育龄女性阴道拭子进行阴道微生态分析及乳杆菌的分离培养,根据阴道微生态鉴定结果分为正常组(173例)、中间型细菌性阴道病组(IBV,55例)、细菌性阴道病组(BV,9例)和外阴阴道炎假丝酵母菌病组(VVC,23例),分离乳杆菌并进行纯化培养,纯化的乳杆菌经MALDI-TOF MS和16S rRNA基因测序鉴定并进行聚类分析。结果2种方法鉴定的一致率为95.3%。260例标本中149例(57.3%)检出了乳杆菌,共发现17种乳杆菌,检出的乳杆菌分布于5个乳杆菌系统发育群,其中分离出较多的乳杆菌为卷曲乳杆菌(47例)、加氏乳杆菌(38例)、阴道乳杆菌(21例)。正常组116例(67.1%)标本分离出乳杆菌,IBV组19例(34.5%),BV组2例(22.2%),VVC组12例(52.2%)。正常育龄女性与患BV女性乳杆菌种类与数量差异有统计学意义(χ2=22.9360,P<0.0001),与患VVC女性差异无统计学意义(χ2=1.9830,P=0.1600)。与其他组相比,正常组育龄女性中分离出卷曲乳杆菌的比例显著高于BV组和VVC组(χ2=4.5480,P=0.0330;χ2=5.6050,P=0.0200),VVC组育龄女性分离出加氏乳杆菌的比例显著高于正常组(χ2=5.0900,P=0.0350)。结论对比16S rRNA基因测序与MALDI-TOF MS方法的乳杆菌鉴定结果,除了阴道乳杆菌和人阴道乳杆菌出现不一致的鉴定结果,其余15种乳杆菌鉴定结果一致性均为100%,但基于测序与基于质谱的方法产生的乳杆菌聚类分析结果不完全一致。卷曲乳杆菌可能是反映育龄女性正常阴道微生态的重要标志物,加氏乳杆菌可能与女性VVC的发生有关。

沙眼衣原体分子生物学检测技术进展及应用

沙眼衣原体(CT)是临床上引起沙眼和性传播疾病的主要病原体。本文阐述了CT分子生物学检测技术的进展与应用,主要包括荧光定量PCR技术、核酸恒温扩增技术、PCR-杂交技术、测序技术,并比较不同方法的优缺点,同时介绍了CT的即时检验方法。