深圳市乙型肝炎病毒基因型分子流行病学研究

目的探讨深圳市宝安区乙型肝炎患者血清中乙肝病毒(HBV)基因型的分布情况,了解各基因型与HBV-DNA水平、HBeAg、肝损程度、抗病毒疗效、疾病进展和预后关系。方法采用S基因片段测序的基因分型法,通过上下游引物经PCR反应体系和操作程序扩增S基因片段,经1.5%琼脂糖凝胶电泳,用3730双向测序技术,将130例HBV-DNA阳性患者测序结果在NCBI上进行HBV基因分型,得出基因型。结果宝安区HBV基因型只有B型和C型,无其他型和混合型,B型占55.74%,C型占44.26%,无性别和年龄分布差异(P>0.05)。B型与C型HBV-DNA水平无显著性差异(P>0.05),B基因型HBeAg阳性率较C基因型高,C型肝损程度比B型重,进展为肝硬化、肝细胞性肝癌的几率高,两者相比有显著性差异(P<0.01)。结论研究病例HBV基因型以B型为主,C型次之。C基因型患者病情重,进展快,预后差,值得引起临床医生重视。

深圳口岸输入寨卡病毒的基因和生物学特性分析

2016年2月14日下午,一名从斐济和萨摩亚旅游回国的旅客在深圳皇岗口岸入关时有发热症状,其在旅行期间有蚊虫叮咬史.经过病因筛查和诊断确诊为寨卡病毒感染.本研究利用乳鼠和细胞培养传代,成功从病人血清中分离到致病病原——寨卡病毒,命名为SZ_SMGC-1.分离病毒在电子显微镜下可见圆球形经典黄病毒特征,病毒颗粒直径大小约为50 nm.利用特异性引物扩增并获得了病毒全基因组序列,同源性分析显示：SZ_SMGC-1与我国输入性病例中斐济/萨摩亚来源病毒高度同源,同源性均为99.9%,与委内瑞拉来源病毒同源性在99.0%~99.4%之间.研究显示,寨卡病毒进化为亚洲和非洲2个分支.进一步遗传进化分析表明,SZ_SMGC-1毒株与近期我国分离毒株同属于亚洲分支;SZ_SMGC-1与斐济/萨摩亚来源病毒聚类在一个亚分支;委内瑞拉来源的病毒除我国首个病例处于单独的小分支外,其余病毒全部聚类到另一个小分支.生物学特性研究显示,SZ_SMGC-1寨卡病毒可以在蚊虫来源C6/36细胞和哺乳动物来源Vero,BHK-21细胞中生长,感染Vero和BHK-21细胞后可见明显病变并形成典型噬斑.值得注意的是,相同细胞系的不同细胞克隆株对寨卡病毒的敏感性不同.寨卡病毒感染敏感哺乳动物细胞系的建立,对病毒致病机制的深入研究及相关疫苗和药物的研发奠定了基础.寨卡病毒在我国的输入,给我国寨卡疫情防控带来了严峻挑战,必须提早采取灭蚊等防控措施,加紧对疫苗和相关药物的研发,做好预防寨卡流行的技术储备.

瘦素通过FAK/Src途径对心肌梗死大鼠心功能及心室重构的作用研究

目的 探究瘦素对急性心肌梗死(AMI)大鼠的作用及其可能的作用机制。方法 将32只SD大鼠随机分为Sham组、AMI组、AMI+瘦素组、AMI+瘦素+Y15组,每组8只。通过丝线结扎左冠状动脉前降支建立AMI模型,AMI+瘦素组大鼠腹腔注射瘦素10μg/mg, AMI+瘦素+Y15组大鼠腹腔注射瘦素10μg/mg和FAK抑制剂Y15 30 mg/kg,每天1次,连续给药14 d。超声诊断仪检测大鼠心功能;ELISA试剂盒检测血清CK-MB、LDH、IL-6、TNF-α和IL-1β水平;Western blot检测瘦素、Ⅰ型胶原、α-平滑肌肌动蛋白(SMA)、p-FAK、FAK、p-Src和Src蛋白表达;HE染色检测心肌病理学变化;Masson染色检测心肌纤维化;免疫组化检测α-SMA表达。结果 Sham组大鼠心肌结构无明显异常;AMI组大鼠心肌细胞排列紊乱,有明显炎性细胞浸润,左心室收缩末期内径(LVESD)、左心室舒张末期内径(LVEDD)、胶原纤维面积、α-SMA阳性面积、瘦素、Ⅰ型胶原、α-SMA、p-FAK/FAK和p-Src/Src蛋白表达水平以及CK-MB、LDH、IL-6、TNF-α和IL-1β水平显著高于Sham组(P<0.05),左心室射血分数(LVEF)和左心室缩短分数(FS)显著低于Sham组(P<0.05);AMI+瘦素组大鼠心肌病理学变化较AMI组进一步加深,LVESD、LVEDD、胶原纤维面积、α-SMA阳性面积、瘦素、Ⅰ型胶原、α-SMA、p-FAK/FAK和p-Src/Src蛋白表达水平以及CK-MB、LDH、IL-6、TNF-α和IL-1β水平显著高于AMI组(P<0.05),LVEF和FS显著低于AMI组(P<0.05),FAK抑制剂Y15能部分逆转瘦素对AMI大鼠的作用。结论 瘦素可能通过激活FAK/Src途径促进AMI大鼠心功能障碍及心室重构。

“工匠精神”打造中国“智”造

2016年4月彳6日,第十四届中国国际人才交流大会·全球才智论坛在深圳会展中心5号馆举行.论坛以“合作共享？创新创业”为主题,结合“互联网＋”、“中国制造2025”、“双创”等热点,分为“中国‘智’造与创新创业”、“互联网＋与创新创业”两大板块。

临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨

二代测序技术（next generation sequencing，NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础，但同时也伴随着一系列的问题，其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开，来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议，就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论，并发布了临床基因检测报告规范共识，以促进检测报告的规范化和标准化，推进我国基因检测行业的健康有序地发展。

孕妇血浆胎儿游离DNA检测对胎儿染色体拷贝数异常的诊断意义

目的探讨应用孕妇血浆胎儿游离DNA高通量基因测序技术检测胎儿染色体拷贝数的准确性和实际临床可行性。方法选择需做产前诊断的153名孕妇，采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA，分析胎儿染色体拷贝数；同时行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析。结果153名孕妇中，母体血浆游离DNA平行测序技术共检测出6例染色体异常高风险胎儿。羊水分析证实6例均为染色体异常，其中非整倍体5例，分别为47，XYY；45，X；47，XY，＋18；47，XY，＋21以及47，XY，＋13；染色体结构异常1例，核型为46，XY，der（13；21）（q10；q10），＋21。另检出染色体多态性3例（1例46，XY，21p＋；2例46，XY，Yqh-）。两种方法检测胎儿染色体拷贝数异常结果一致。结论母体血浆游离DNA高通量测序分析可以用于胎儿染色体拷贝数异常的检测，具有无创、灵敏度高、特异性强等优点，在胎儿染色体拷贝数异常疾病的产前检测中具有广泛的应用前景。