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SCNN1B基因突变致全身型假性醛固酮减少症1型1例报告并文献复习
被引量:
6
1
作者
杨汉华
温丽华
+2 位作者
谢丽春
罗青苹
马廉
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第8期605-608,共4页
目的探讨SCNN1B基因突变所致的全身型假性醛固酮减少症1型(PHA1)的早期诊断和治疗。方法回顾分析1例PHA1患儿的临床资料,并对全身型PHA1尤其是SCNN1B基因突变的全身型PHA1进行文献复习。结果患儿,女,4岁3个月,出生1个月时诊断为假性醛...
目的探讨SCNN1B基因突变所致的全身型假性醛固酮减少症1型(PHA1)的早期诊断和治疗。方法回顾分析1例PHA1患儿的临床资料,并对全身型PHA1尤其是SCNN1B基因突变的全身型PHA1进行文献复习。结果患儿,女,4岁3个月,出生1个月时诊断为假性醛固酮减少症,服用聚苯乙烯磺酸钙、枸橼酸钠后仍反复出现脱水性休克、低钠血症、高钾血症、酸中毒,且反复下呼吸道感染及皮疹。基因测序显示SCNN1B基因编码区第2外显子存在c.118C>T错义突变,第4内含子存在c.776+1G>A错义突变。查询HGMD数据库、ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库,两种突变均未见报道。未检测到高IgE综合征相关的基因突变。目前国内无SCNN1B突变致全身型PHA1病例报道。国外报道4例,发病年龄为出生3天~3周,表现为呕吐、反应差、休克、脱水、高血钾、低血钠、代谢性酸中毒、流清涕、反复下呼吸道感染,4例中1例死亡。结论SCNN1B突变所致PHA1较罕见,为常染色隐性遗传,新生儿顽固性低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒应考虑PHA1可能,基因检测可明确诊断及判断预后。
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关键词
假性醛固酮减少症
SCNN1B基因
基因诊断
高钾血症
低钠血症
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职称材料
题名
SCNN1B基因突变致全身型假性醛固酮减少症1型1例报告并文献复习
被引量:
6
1
作者
杨汉华
温丽华
谢丽春
罗青苹
马廉
机构
深圳市坪山区妇幼保健院暨深圳大学妇幼保健院新生儿科
深圳市
儿童医
院
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第8期605-608,共4页
基金
深圳市知识创新计划项目(No.JCYJ20160429141742207)
文摘
目的探讨SCNN1B基因突变所致的全身型假性醛固酮减少症1型(PHA1)的早期诊断和治疗。方法回顾分析1例PHA1患儿的临床资料,并对全身型PHA1尤其是SCNN1B基因突变的全身型PHA1进行文献复习。结果患儿,女,4岁3个月,出生1个月时诊断为假性醛固酮减少症,服用聚苯乙烯磺酸钙、枸橼酸钠后仍反复出现脱水性休克、低钠血症、高钾血症、酸中毒,且反复下呼吸道感染及皮疹。基因测序显示SCNN1B基因编码区第2外显子存在c.118C>T错义突变,第4内含子存在c.776+1G>A错义突变。查询HGMD数据库、ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库,两种突变均未见报道。未检测到高IgE综合征相关的基因突变。目前国内无SCNN1B突变致全身型PHA1病例报道。国外报道4例,发病年龄为出生3天~3周,表现为呕吐、反应差、休克、脱水、高血钾、低血钠、代谢性酸中毒、流清涕、反复下呼吸道感染,4例中1例死亡。结论SCNN1B突变所致PHA1较罕见,为常染色隐性遗传,新生儿顽固性低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒应考虑PHA1可能,基因检测可明确诊断及判断预后。
关键词
假性醛固酮减少症
SCNN1B基因
基因诊断
高钾血症
低钠血症
Keywords
pseudoaldosteronism
SCNN1B gene
gene diagnosis
hyperkalemia
hyponatremia
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
SCNN1B基因突变致全身型假性醛固酮减少症1型1例报告并文献复习
杨汉华
温丽华
谢丽春
罗青苹
马廉
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
6
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