深圳市地中海贫血患者基因诊断结果分析

目的对深圳市育龄人群进行地中海贫血(地贫)筛查,为深圳市育龄人群的产前诊断和预防地贫患儿出生提供参考。方法抽取我院收治的254例经血红蛋白电泳筛查疑为地贫患者的静脉血,采用Gap-PCR的方法检测α地贫患者3种常见基因缺失;采用PCR结合反向斑点杂交法检测β地贫患者17个常见基因突变位点。结果有189例地贫患者得到确诊,其中120例(63.5%)为α地贫,64例(33.9%)为β地贫,5例(2.6%)为混合型地贫。在α地贫患者的3种基因缺失中,检测出-α4.214例(8.9%)、-α3.733例(20.9%)、-SEA 111例(70.3%),其基因型以-SEA/αα最为常见(73例,60.8%)。在β地贫患者基因突变位点中,CD41～4220例(31.3%)、IVS-Ⅱ-654 14例(21.9%)、CD17 14例(21.9%)、-28 6例(9.4%)、βE 2例(3.1%)、CD71～72 3例(4.7%)、CD435例(7.8%)。结论深圳市α地贫患者基因型中以-SEA/αα基因型最为常见,而在β地贫患者中基因突变位点以CD41～42点突变最为常见。少见或罕见类型缺陷需建立新的多重连接酶依赖探针扩增技术(MLPA)检测平台。

深圳市珠蛋白生成障碍性贫血流行病学调查及基因突变类型与频率分析

目的：分析深圳市珠蛋白生成障碍性贫血患者基因突变类型与基因携带率的分布特点。方法选择2012年1月～2013年12月深圳市坪山新区人民医院住院患者、门诊患者、健康体检者2500例、新生儿脐带血2500例，分别进行α珠蛋白生成障碍性贫血、β珠蛋白生成障碍性贫血基因类型及携带频率分析。结果2500例新生儿脐带血标本中，检出8种α珠蛋白生成障碍性贫血基因类型128例，检出率5.12％（128／2500），主要基因类型：-SEA／αα（54例，42.19％），-SEA／-α3.7（32例，25％）；2500例成人样本中，检出7种基因突变类型101例，检出率4.04％（101／2500）；主要基因突变类型：CD41-42（39例，38.61％），IVS-2-654（21例，20，79％），CD17（18例，17.82％），-28（13例，12.87％）。结论深圳市珠蛋白生成障碍性贫血突变类型与频率有明显的地区特点与时代特点，卫生部门应加强对流行病学的研究，制定针对性的预防和干预措施。

RNA恒温扩增法在肺炎支原体检测中的应用

目的探讨RNA恒温扩增法检测肺炎支原体的可行性及其应用价值。方法采集2016年5~7月在我院住院治疗的200例患急性呼吸道感染儿童咽拭子,分别用RNA恒温扩增法和PCR荧光探针法进行肺炎支原体检测,分别计算两种检测方法的检出率,根据公式计算灵敏度和特异性,并进行统计学分析。结果 RNA恒温扩增法检出肺炎支原体17例,检出率为8.5%,PCR荧光探针法检出肺炎支原体18例,检出率为9.0%,两种方法的检出率比较差异无统计学意义(P>0.05);RNA恒温扩增法与PCR荧光探针法相比灵敏度为88.9%、特异度为99.5%。结论 RNA恒温扩增法与PCR荧光探针法检出率相当,具有较高的灵敏度和特异度,可以作为一种新的方法用于肺炎支原体临床检测。

加强抗菌药物管理对产超广谱β-内酰胺酶肺炎克雷伯菌耐药性的影响

目的探讨临床科室加强抗菌药物管理后对产超广谱β-内酰胺酶肺炎克雷伯菌耐药性的影响,为合理使用抗菌药物提供指导。方法我院2013年4月至2015年4月期间临床科室通过采用综合干预措施以促进临床抗菌药物的合理使用,具体包括充分发挥临床药师在抗菌药物使用管理方面的作用和采用分级管理制度等;此外,临床科室通过定期对临床产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)肺炎克雷伯菌(KPN)的耐药情况进行分析以确定有效的抗菌药物使用品种。结果临床部分科室采用综合干预措施之后,抗生素使用率由87.3%下降至74.4%,其中限制使用级抗生素的使用率呈现上升趋势,而非限制使用级和特殊使用级的使用率呈现下降趋势;2013年4月至2015年4月两年期间共检出KPN 3 156株,其中产ESBLs菌株682株,2013-2014年的阳性检出率为26.8%(368/1 371),2014-2015年的阳性检出率为17.6%(314/1 785);此外,2013-2014年亚胺培南、美罗培南对产ESBLs KPN的耐药率分别为1.09%(4/368)和0.54%(2/368),2014-2015年两药的耐药率均下降至0%;而对哌拉西林/他唑巴坦、阿米卡星、头孢曲松、头孢他啶、头孢噻肟、氨曲南、呋喃妥因、左旋氧氟沙星和复方新诺明的耐药率也呈下降趋势,但是效果不如亚胺培南和美罗培南显著。结论临床科室通过加强抗菌药物管理后可以明显降低产超广谱β-内酰胺酶肺炎克雷伯菌的耐药性,促进抗菌药物的合理使用,从而提高药物的治疗效果。

407例淋病患者合并解脲支原体、沙眼衣原体感染情况分析

目的了解某院淋球菌(NG)感染患者合并解脲支原体(UU)、沙眼衣原体(CT)感染情况,为临床对患者进行正确诊断和针对治疗提供理论基础。方法应用培养法、荧光定量PCR法对407例淋病患者标本进行UU、CT检测。结果407例淋病患者混合UU和(或)CT感染146例,混合感染率35.87%;11~20岁年龄组混合感染率最高为52.27%;男性混合感染率35.30%、女性混合感染率50.00%,不同性别混合感染率无统计学意义(χ2=1.45,P>0.05)。结论淋病患者以男性为主淋病患者易合并UU、CT感染,对此有必要进行病原学检测,以免因漏检而延长患者治疗时间和造成疾病传播。

EB病毒DNA血浆浓度评估NPC患者放疗敏感性的研究

目的:探讨血浆EBV DNA含量对评估初诊鼻咽癌(Nasopharyngeal carcinoma,NPC)患者放疗敏感性的临床意义。方法:采用荧光定量Real-time PCR技术分析230例(早期176例,中晚期54例)初诊NPC患者放疗前及放疗后1周、3个月、6个月、9个月、12个月患者血浆EBV DNA拷贝量,结合影像学检查结果判断患者对放疗的敏感性。结果:放疗前早期患者血浆EBV DNA含量43.8%(77/176)<4000copies/mL,16.5%(29/176)<500copies/mL。早期患者血浆EBV DNA中位浓度只有4324(17403-276)copies/mL,拷贝量随复诊时间推移逐渐降低,治疗后12个月早期患者血浆EBVDNA含量57.4%(101/176)<4000copies/mL,35.2%(62/176)<500copies/mL,15.9%(28/176)的早期患者影像学和鼻咽镜检查发现肿瘤体积消失;中晚期患者血浆EBV DNA中位浓度高达28035(42403-6752)copies/mL,治疗后12个月虽然也降低,但是33.3%(18/54)中晚期患者出现复发,9个中晚期患者(16.7%,9/54)淋巴结转移。结论:早期患者血浆EBV DNA含量放疗1年后明显降低,能够有效反应NPC患者放疗敏感性。中晚期患者血浆EBV DNA含量减少缓慢,且部分患者出现复发或转移,NPC患者放疗敏感性差。

孕妇尿液中分离出伦敦沙门菌1例

沙门菌是一群寄生在人类和动物肠道中、生化反应和抗原结构相关的革兰阴性杆菌,主要通过污染食物和水源经口感染,引起人类以及动物沙门菌病,主要症状有腹泻、腹痛,严重者会发展为菌血症、败血症。该菌主要在患者或携带者的大便中分离,在尿液中分离出此菌很少报告。现就本院孕妇尿液中分离出1株伦敦沙门菌报告如下。

ESBLs在大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌和阴沟肠杆菌中的检出率及耐药情况比较

目的分析并对比ESBLs（超广谱内酰胺酶）在大肠埃希菌、阴沟肠杆菌以及肺炎克雷伯菌中的检出率、耐药情况。方法以我院2011年6月~2015年9月间内科收治的106例化脓性胆管炎患者为临床研究对象,分别记录其胆汁大肠埃希菌、阴沟肠杆菌以及肺炎克雷伯菌的培养结果,并通过药敏测定和试验检查ESBLs在各类菌种中的耐药情况。结果在154株实验培养菌中,共有62株产ESBLs株,其总检出率为40.3%。而在62株产ESBLs株中,大肠埃希菌检出33株（53.2%）,阴沟肠杆菌检出8株（22.2%）,肺炎克雷伯菌检出21株（37.5%）。大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌的检出率要明显高于阴沟肠杆菌,x12=22.77,其对比均具有统计学意义（P〈0.05）;肺炎克雷伯菌的检出率要明显高于阴沟肠杆菌,x22=7.61,其对比有统计学学意义（P〈0.05）。在各类标本中,在胆管结石病例胆汁培养结果中,产ESBLs肺炎克雷伯菌（85.7%）的检出数量最高;在胆管恶性梗阻病例中,产ESBLs阴沟肠杆菌、大肠埃希菌所占比例较高。产ESBLs阴沟肠杆菌、大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌均对阿莫西林耐药,且耐药率为100%;3种菌株对头孢类抗菌药耐药率较高,3种菌株对碳青霉烯类耐药率比较低。产ESBLs阴沟肠杆菌的耐药率要低于产ESBLs大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌,特别是在庆大霉素、环丙沙星以及头孢类药物上差距最为明显。结论对于产ESBLs（超广谱内酰胺酶）菌株导致的感染疾病,结合药敏试验的结果来合理选择抗生素用药,是延滞细菌耐药性出现的关键,也是临床合理用药的重要保证。

联用多重连接酶依赖探针扩增技术和基因测序技术检测地中海贫血基因缺陷

目的联用多重连接酶依赖探针扩增技术(MLPA)和基因测序技术,对地中海贫血病患者进行基因诊断。方法回顾性分析2011年10月-2013年2月来深圳市坪山新区人民医院就诊的地中海贫血病患者110例,先对他们进行基因检测,再对他们进行MLPA技术。结果通过基因检测,α1型地中海贫血病21例,α2型地中海贫血病27例,β型地中海贫血病62例。在62例β型地中海贫血病患者中,21例(33.9%)合并α型地中海贫血病双重杂合子,41例(66.1%)是41～42杂合基因型。通过MLPA检测,又发现16例(14.55%)α型地贫缺失型。结论发现运用基因测序技术能检测到大部分的地中海贫血病,再联用多重连接酶依赖探针扩增技术能更准确的检测到全部地中海贫血病,所以联用多重连接酶依赖探针扩增技术和基因测序技术是检测地中海贫血病有效的方法,为以后的临床检测提供了依据。

环介导等温扩增法在常见性病病原体检测中的应用效果分析

目的:分析环介导等温扩增法在常见性病病原体检测中的应用效果。方法:选取我院2013年11月至2015年2月收治的性病患者126例为研究对象,对生殖道分泌物进行检测,同时采用LAMP法、涂片检测和细菌培养方法,分析阳性检测结果和敏感性、特异性。结果:取扩增产物进行酶切片段检测,酶切片段与理论预计相符合,Alu I酶切片段包括139bp、70bp,Tai I主要片段包括196bp、160bp、144bp,环介导等温扩增法和PCR检测阳性率无明显差异(P>0.05),环介导等温扩增法、PCR检测HPV敏感性无统计学差异(P>0.05),环介导等温扩增法检测CT、淋球菌和TP敏感性均高于PCR检测。结论:常见性病病原体采用环介导等温扩增法检测快速、置管、便捷,敏感性和特异性都较高,无需特殊仪器,具有使用价值。

穿刺活检联合流式细胞仪检测对恶性淋巴瘤诊断和分型临床研究

目的探讨穿刺活检联合流式细胞仪检测对恶性淋巴瘤诊断和分型的情况。方法回顾性分析2009年3月～2012年3月在我市两所医院就诊的恶性淋巴瘤患者62例,均进行流式细胞仪检测和穿刺活检。结果应用流式细胞仪检测结果为:骨髓受累者55例,其中非霍奇金淋巴瘤45例,霍奇金淋巴瘤10例;应用穿刺活检检测结果为:骨髓受累者28例,其中6例在流式细胞仪检测中未检测出;具有统计学差异(P<0.05)。结论应用流式细胞仪检测比应用穿刺活检法有更高的准确度,但也有假阴性的现象,所以应该将穿刺活检联合流式细胞仪进行检测,这样能提高准确度。

产前染色体非平衡易位胎儿的临床诊断分析

目的分析产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前指征、分布、临床特征及妊娠结局，为孕妇妊娠选择提供遗传学依据。方法对2011年5月至2016年2月，在广东省深圳市坪山新区人民医院行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位病的33病例进行回顾研究分析。结果33例非平衡易位病例中，28例（84．8％，28／33）具有胎儿超声异常特征，5倒（15．1％，5／33）胎儿超声结果未见异常。7例（21．2％，7／33）为新发突变易位，26（78．8％，26／33）例为父母系遗传易位。新发突变的7例易位主要产前指征为超声异常5例、高龄2例。26例遗传病例中，10例（38．5％）产检前双亲之一就已知为易位携带者，16（61．5％）例为产检后经确诊方知。33病例均选择终止妊娠。结论产前诊断指征中超声异常与非平衡相互易位紧密相关，异常的易位核型大部分来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿由于涉及染色体大片段的丢失或重复，易导致显著的畸形表型特征，通常均需终止妊娠。

中期及长期放置对小儿末梢血血常规检测结果的影响

通过全自动血细胞分析仪对我院200例门诊及住院患儿进行血常规检查,对即刻检测、2h、4h、8h、16h检测的结果进行分析,以研究不同放置时间对红细胞、白细胞、血小板等指标的影响。结果随放置时间延长,RBC呈递减趋势,即刻、2h检测与16h比较差异显著(P<0.05);WBC呈递增趋势,即刻、2h检测与16h比较差异显著(P<0.05);PLT即刻测定数值较低,2h时上升,后呈递减趋势,各时段比较均有统计学意义(P<0.05);GRA呈现下降趋势,LYM呈现增高趋势,不同时间段比较均差异显著,MON、RDW无明显变化(P>0.05),HGB、MPV、PDW总体变化趋势不明显,16h时MPV与即刻检查差异显著(P<0.05)。小儿末梢血血常规检测结果随时间延长可发生改变,即刻或2h内检测对血常规影响较小,应在此时间段完成检测,避免过久放置影响检验结果。

ELISA检测HBsAg的假阳性情况分析

目的分析采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测HBsAg出现假阳性的情况。方法采用ELISA法检测150例正常体检人群HBsAg。结果血清标本、抗凝剂、试剂的选择、操作不当等因素都会影响HBsAg的检测结果。结论用ELISA法检测HBsAg影响因素较多,应首选灵敏度适合的试剂盒,得当处理标本,注意抗凝剂的选择,每一步严格操,重视复查HBsAg的阳性结果,以确保检验结果的客观性。

B(A)亚型异位妊娠患者的血型鉴定及配血

B（A）血型是ABO血型系统中非常罕见的一种亚型,人群中的发生频率非常低,文献[1]报道约在1/170 000到1/580 000。B（A）亚型患者如因紧急抢救需要输血,几乎无法找到相同亚型的供血者,选取何种血型血液作为供者,目前极少有文献报道。我们对1例B（A）血型患者进行了输血抢救,现作报道。

血清胱抑素C对造影剂肾损伤早期诊断的价值

目的:探讨血清胱抑素C(Cys C)对造影剂肾损伤早期诊断的价值。方法:选择140肾脏造影患者,造影前、造影后12、24、48 h分别检测血清Cys C、血肌酐(Scr)、血尿素氮(BUN)、尿酸(UA)并推算出肌酐清除率(CCr)。结果:与造影前相比:造影后12、24、48 h Cys C浓度有明显升高,且差异有统计学意义(P均<0.05);造影后12、24、48 h Scr、BUN、UA变化均差异无统计学意义(P均>0.05)。造影后24 h Cys C受试者工作特征曲线(ROC)下面积(AUC)最大为0.88,诊断效能较高。结论:血清Cys C是反映造影剂早期肾损伤的敏感指标。

医院检验资源在社区卫生服务中心运行的效果调查研究

目的探讨医院检验资源在社区卫生服务中心运行的效果。方法对22家社区卫生服务中心实行医院检验资源在社区卫生服务中心运行前后的顾客满意度、检验资源利用率、误诊率、漏诊率、转诊率、平均处方费用及平均毛利润等方面进行比较。结果 22家社区卫生服务中心实行医院检验资源在社区卫生服务中心运行后的顾客满意度、检验资源利用率、平均毛利润与运行前比较均显著性提高(P<0.01);而误诊率、漏诊率、转诊率明显下降,前后比较具有显著性差异(P<0.01)。结论医院的检验资源在社区卫生服务中心的运行是可行的。

MLPA与基因测序技术检测联用检测地中海贫血基因缺陷分析

目的对深圳地区地中海贫血(简称:地贫)人群及正常人群进行HBA、HBB基因突变的筛查,旨在提高地贫基因确诊率,发现传统基因诊断技术易漏检的地贫相关基因突变类型。方法选取2009年4月～2010年10月送检本实验室疑似地中海贫血基因缺陷血样100例,采用MLPA技术和基因测序技术联合检测。结果 (1)成功检测出β合并α地贫双重杂合子;(2)β地贫中,41-42杂合子基因型占53.57%,β合并α地贫双重杂合子,占28.6%,α1地贫中一SEA/αα基因型占96.9%;(3)α2地贫以αcs/αα、α3.7/αα和αWS/αα基因型居多;(4)进一步经MLPA检测后另发现α地贫缺失型及β地贫β基因缺失型占12%。结论联合应用MLPA技术、PCR技术和基因测序技术,可以提高地中海贫血基因缺陷检测的准确率,为本病家系成员的遗传咨询和产前基因诊断提供准确的依据。

老年高血压患者尿常规检测中四项指标的临床意义

目的观察总结老年高血压患者尿常规检测中四项指标的临床意义与价值。方法选取2014年1月‐2015年1月收治的100例老年高血压患者进行回顾性分析。根据老年高血压患者的血压水平进行分级,对不同组别老年患者尿常规(尿胆红素、尿糖定性、尿胆原和尿酮体)四项指标检测结果进行记录与分析。结果不同高血压分级老年患者尿常规四项指标检出水平比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论尿常规四项指标均是反应老年高血压患者血压水平的重要指标,对肾功能损害有提示性价值,值得临床重视并深入研究。

HBV感染者HBsAg阳性的血清学标志物少见模式与HBV-DNA、肝功能的相关性

目的：分析并探讨HBV感染者HBsAg阳性的血清学标志物少见模式与HBV-DNA、肝功能的相关性。方法：选取2011年6月-2013年6月入院检查的127例HBsAg阳性的HBV血清学标志物少见模式感染者的临床资料进行回顾性分析,血清学标志物检测采用ELISA法,HBV-DNA定量测定采用荧光定量PCR法,肝功能检查采用全自动生化分析仪。结果：HBV感染者HBsAg阳性的血清学标志物少见模式具有多样性。HBsAg（＋）抗-HBs（＋）HBeAg（-）抗-HBe（＋）抗-HBc（＋）模式的出现概率最大,为52.8%。HBsAg阳性与抗-HBs阳性相伴出现者有111例,占87.4%。127例HBV感染者的HBV-DNA检测总阳性率为50.4%,肝功能总异常率为43.3%。HBeAg阳性组的HBV-DNA检测阳性率、HBV-DNA平均含量、肝功能总异常率均高于HBeAg阴性组,差异均具有显著统计学意义（P〈0.05）。结论：少见模式的研究在HBV感染的诊疗中具有重要的使用价值,能够辅助临床观察,协助临床初筛,指导早期对症治疗。