Array-CGH联合产前筛查对X-连锁鱼鳞病的产前遗传学研究

目的:分析X-连锁鱼鳞病(XLI)胎儿的产前筛查异常指标、彩超及array-CGH结果,探讨其对X-连锁鱼鳞病胎儿期诊断的应用价值。方法:回顾分析2020年1月至2022年8月因孕期胎儿高危因素于深圳市宝安区妇幼保健院产前诊断中心行介入性产前诊断的孕妇10278例,分析其胎儿array-CGH结果,对确诊X连锁鱼鳞病胎儿行父母亲芯片验证,并收集归纳其产前筛查异常指标、彩超等。结果:共检出23例胎儿样本为Xp22.31片段缺失,其中13例男性胎儿,10例女性胎儿。XLI主要来自于妊娠期血清学筛查高风险孕妇,13例男性胎儿母亲孕中期血清学筛查uE3值均显著低于正常值。1例罕见等臂假双着丝粒X染色体嵌合型Turner综合征,合并Xp22.31片段缺失型X连锁鱼鳞病。结论:对于妊娠期胎儿高危尤其是血清学筛查高风险且uE3极低孕妇,应重点对胎儿X-连锁鱼鳞病进行风险评估,应用array-CGH技术有助于XLI的确诊,对家族遗传病史不详且胎儿无结构畸形情况下的遗传咨询尤为重要。

血清学筛查联合胎儿非整倍体产前无创基因检测临床应用价值的研究

目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术,应用于胎儿染色体非整倍体异常检出效率。方法孕期适时行血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,唐氏早、中期筛查,应用Multicalc软件评估出高风险,临界风险、单项生化指标异常,知情选择无创基因检测。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,单项值异常3018例,占15.86%,实施无创产前诊断3342例占61.23%,介入性产前诊断550例,占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例。调查表明,临界风险选择无创基因检测样本例数占61.23%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、大批量进行、值得推广是今后发展的必然趋势。

多囊卵巢综合征对孕期产前筛查的影响

目的研究多囊卵巢综合征对孕早、中期各项筛查指标的影响,探讨多囊卵巢综合征合并妊娠的孕妇孕期产前筛查结果的可靠性。方法选取2014年7月~2015年10月在我院产检的单胎妊娠合并多囊卵巢综合征的96例孕妇作为实验组,同时随机选取该时间段在我院产检的100例无多囊卵巢综合征病史的孕妇作为对照组,孕早期(11~13^(+6)周)检测血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(fβ-HCG)以及对胎儿颈项透明层(NT)进行测量(12~13周),孕中期(15~20^(+6)周)检测fβ-HCG,甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(u E3)。分别比较两组孕妇的血清学生化指标及NT值。结果孕早期实验组中PAPP-A及fβ-HCG的中位数倍数(MOM值)显著低于对照组(P<0.05),唐氏综合征风险预测值显著高于对照组(P<0.05);实验组及对照组NT值差异无统计学意义(P>0.05)。孕中期实验组中fβ-HCG的MOM值显著低于对照组(P<0.05);实验组及对照组中AFP和u E3的MOM值及唐氏综合征风险预测值差异无统计学意义(P>0.05)。结论多囊卵巢综合症孕妇孕期血清PAPP-A及fβ-HCG的MOM值明显偏低,降低了产前筛查准确性,提高了早期唐氏综合征筛查的假阳性率。

孕早期产前筛查与妊娠期糖尿病的相关性研究

目的探讨孕早期产前筛查各项指标与妊娠期糖尿病(GDM)的关系。方法 120例行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)诊断为妊娠期糖尿病的单胎妊娠孕妇作为GDM组,同时随机选取同时间段产检的100例OGTT正常的单胎妊娠孕妇作为对照组,回顾性分析两组孕妇的临床资料,比较两组孕妇一般情况以及孕早期产前筛查各项指标[妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(fβ-HCG)及胎儿颈项透明层厚度(NT)]。结果两组孕妇年龄、体重及体质量指数(BMI)比较差异无统计学意义(P>0.05)。GDM组孕妇血清PAPP-A的中位数倍数(MOM值)为(0.77±0.42),低于对照组的(0.91±0.47),差异具有统计学意义(P<0.05);两组孕妇fβ-HCC的MOM值以及胎儿NT值比较差异无统计学意义(P>0.05);两组孕妇孕早期唐氏综合征风险预测值比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论妊娠期糖尿病孕妇孕早期血清PAPP-A明显偏低,PAPP-A可能是预测妊娠期糖尿病发生的重要指标。

无创产前诊断在产前筛查后续诊断的临床实施与综合效益分析

目的探讨孕期适时机会有效产前筛查联合产前胎儿染色体非整倍体(NTFTY)无创基因检测的临床路径及干预模式,提高对染色体疾病的检出率、防漏率,降低出生缺陷。方法自2011年1月至2013年3月适时机会血清学筛查,采用时间分辨免疫荧光法检测,血清学联合二联筛查早孕9-13+6w,妊娠相关蛋白PAPP-A和游离β-HCG,中孕15-20+6w三联筛查甲胎蛋白AFP、游离β-HCG,游离E3检测激素水平,各单项指标参考范围:PAPP-A 0.43-5MOMAFP 0.65-2.5MOM,Tree-HCG 0.25-2.5MOM uE≥0.7MOM,应用Multicalc软件评估风险值。超声系统三级筛查(20-28w)。结果血清学筛查出21三体、18三体高风险2011年1月-2013年-3月分别为690(7.71)∶856(6.37),268(6.22)例。临界风险分别为1381(14.36),1899(14.14),602(13.99)例。单项值异常分别为1537(15.37),2148(15.99),684(15.89)例。无创产前诊断分别为132(1.37),1489(11.09),1387(89.56)例。有创产前诊断分别为572(15.85),731(14.90),187(12.02)例。染色体异常共78例,终止妊娠78例。超声筛查共37261例,其中重度畸形478(1.28)例,单纯畸形226(0.60)例,超声软指标异常12392(33.25)例,选择无创产前诊断2357(17.99)例。有创产前诊断158(1.20)例,染色体异常53(0.40)例,终止妊娠663(5.06)例,无创检测高风险例数经羊水再次核型分析一致性达100%。P<0.05作为差异有统计学意义。结论产前血清学、超声有效筛查联合产前胎儿染色体非整倍体无创基因检测方法安全、快捷、有效、可提高产前诊断率,确诊率,调查表明,应用于临界风险、单项值异常可提高防漏率,效降低出生缺陷发生。

产前筛查、诊断“一站式服务模式”实施过程中影响因素与对策的研究

目的了解本地区实施产前筛查、诊断无缝衔接"一站式"服务模式过程中影响决定产前筛查、诊断主要原因、对落实产前诊断制定对策,提高产前诊断率,有效防止出生缺陷的发生。方法选择2010年1月～2012年12月30日止,满足条件的深圳市宝安区妇幼保健院产前门诊、早孕建册适时机会筛查,唐氏早期二联筛查(PAPP-A+β-HCG)、中期三联筛查(AFP+β-HCG,UE3)地中海贫血,超声系统筛查,有产前诊断指征人群行问卷调查2400份。结果血清学筛查率2010-2012年依次为早期筛查依次为17.85%,32.66%,38.28%)中期筛查依次为82.14%,67.33%,61.71%,高风险人数落实产前诊断率依次为68.66%,82.89%,85.39%。联合筛查敏感性和特异性、检出率升高,羊水确诊率逐步提高(P<0.05),地贫基因检查夫妇同型地贫2010-2102年依次21.65%,24.49%,26.33%。落实产前诊断,确诊重度地贫率依次为1.21%,2.19%,2.95%。超声筛查异常率2010-2012年5.56%,5.34%,6.03%,落实产前诊断率依次为4.67%,5.06%,6.35%,从影响因素看主要有:担心介入性产前诊断技术风险及并发症发生占52.62%,认为无不良生育史及家族无遗传病史占15.87%,因经济原因占15.01%,试管婴问题占12.75%,对医疗质量存顾虑占10.01%。研究显示,产前筛查属无创、便捷较产前诊断易于受接及落实,通过加大宣传力度、政府部门加大投入推出优惠政策、降低费用同时不断提高医疗服务质量,有利于提高产前筛查、诊断的服务利用率、覆盖率。结论产前一站式目标疾病筛查与诊断无缝衔接服务模式,与整体化综合干预是防止出生缺陷行之有效措施。