早产儿校正24月龄内生长轨迹研究

目的分析早产儿校正24月龄内生长轨迹,以了解早产儿的生长趋势和规律。方法基于互联网+随访系统建立早产儿随访数据库,纳入2018年4月至2021年4月3188例早产儿,收集其出生及校正1、3、6、12、18、24月龄时的身长、体重、头围数据。按不同的围生期因素分组,绘制生长曲线,并与21世纪国际胎儿和新生儿生长联合会(International Fetal and Newborn Growth Consortium for the 21st Century,INTERGROWTH-21st)标准和世界卫生组织(World Health Organization,WHO)标准进行比较。结果按不同的围生期因素分组的各组早产儿体重、身长、头围曲线均在校正6月龄内快速上升,校正6月龄后增长速度减缓。按实际月龄比较,各出生胎龄组早产儿(<28周、28~31^(+6)周、32~33^(+6)周、34~36^(+6)周)身长曲线在实际9月龄后逐渐与WHO曲线重合(P=0.082),<32周早产儿的体重和头围则一直落后于WHO曲线(P<0.001)。校正月龄后,不同出生胎龄组早产儿(<28周、28~31+6周、32~33+6周、34~36+6周)的体格生长曲线基本重合(P>0.05)。超低出生体重儿和小于胎龄儿的身长、体重、头围曲线均低于INTERGROWTH-21st标准和WHO标准(P<0.05)。结论早产儿在校正6月龄内体格增长速度较快,校正6月龄后增长速度减缓。胎龄越小,体重和头围追赶的时间越长。应重点关注超早产儿、超低出生体重儿和小于胎龄儿的体格生长。

血友病A的定点基因治疗研究进展

约80%~85%的血友病患者为血友病A(hemophilia A,HA),目前还没有根治疗法。临床上通过定期输注血浆来源的或者重组的凝血因子Ⅷ浓缩蛋白行替代治疗。如果不进行定期治疗,HA患者常可因关节内反复出血而导致关节炎。重度患者甚至可因颅内自发出血而危及生命。自从F8在四十年前被成功克隆以来,HA的基因治疗研究最常使用的方案是随机导入一个功能性的F8表达框。随着近些年基因编辑技术的快速发展,定点基因治疗正逐渐成为一个重要的研究策略。

2020-2021年深圳市龙岗区象角塘社区0-3岁儿童贫血状况及相关因素分析

了解深圳市龙岗区象角塘社区0-3岁儿童贫血状况及相关因素。方法 对4364名儿童体检的血红蛋白结果进行分析,调查相关贫血因素。结果 象角塘社区0-3岁儿童贫血患病率8.1%,低于全国儿童贫血患病率,贫血因素主要和月龄、户籍类型、是否添加辅食相关。结论 象角塘社区0-3岁儿童贫血患病率较低,得益于较高的儿童管理率和系统管理率,但是对于非户籍儿童仍应加强管理,降低贫血患病率。尽早添加含铁丰富的辅食能降低贫血患病率。

预防性应用抗生素对极低出生体重早产儿肠道菌群的影响

目的分析极低出生体重儿（very low birth weight infant，VI．BWI）出生1周内预防性使用抗生素对其生后28d肠道菌群的影响，为研究VLBWI肠道菌群分布特征及生长规律提供参考。方法选择2016年8月至2017年2月在本院新生儿科住院的VLBWI，出生1周内预防性使用抗生素为抗生素组，无抗生素暴露为对照组。收集第1d和第28d的粪便样本，利用16SrRNA基因测序方法，采用MiSeq测序平台双端测序模式对样本进行高通量测序。结果①两组婴儿各5例，两组第1d粪便菌群属水平E未发现差异菌，多样性对比无统计学差异（P=0．23）；②两组婴儿第28d粪便菌群属水平上差异的菌有脲原体属、嗜血杆菌属、小动杆菌属和盐单胞菌属，其中不动杆菌属和盐单胞菌属抗生素组增多，脲原体属和嗜血杆菌属对照组增多，多样性对比无统计学差异（P=0．16）。结论出生1周内预防性使用抗生素会增加VBLWI肠道不动杆菌属和盐单胞菌属含量。

母体GBS筛查阳性对新生儿生后口腔菌群结构的影响及意义

目的 拟观察孕期GBS筛查母亲所生新生儿口腔菌群的结构特点,为预测新生儿GBS感染提供新思路。方法 选择2017年2月至4月在深圳市宝安区妇幼保健院自然分娩的足月新生儿16例,其中母亲GBS筛查阳性的新生儿8例为观察组,8例母亲产检正常的新生儿作为对照组。头娩出后采用无菌吸痰装置清理新生儿口腔,收集口腔分泌物,提取细菌基因组DNA,采用Illumina MiSeq平台对样本细菌进行16s rRNA测序及生物信息分析。结果 两组婴儿临床资料对比差异无统计学意义(P>0.05);两组样品主要的菌门是厚壁菌门、拟杆菌门、放线菌门和变形菌门,差异均无统计学意义;两组样品主要的菌属包括乳酸菌属、双歧杆菌属、普拉梭菌属、拟杆菌属、普雷沃菌属、棒状杆菌属和链球菌属,其中链球菌属在观察组中的含量高于对照组(P=0.044),且其中1例链球菌属相对丰度为0.18,该婴儿发生晚发型败血症,其余菌属差异无统计学意义(P>0.05)。结论 母亲GBS定植所生新生儿生后口腔链球菌含量升高,16s rRNA测序技术检测新生儿生后口腔链球菌丰度可为预测新生儿GBS感染提供支持。

益生菌对极低出生体重早产儿生后第14天肠道菌群的影响

目的 探讨补充益生菌对极低出生体重（very low birth weigh,VLBW）早产儿生后第14天肠道菌群的影响,为VLBW早产儿服用益生菌提供理论依据.方法 选择2015年1～ 12月深圳市宝安区妇幼保健院新生儿重症监护室收治的VLBW早产儿,随机分成益生菌组（服用双歧杆菌和植物乳杆菌联合制剂）和安慰剂组,均在生后第1天开奶,开奶当天至校正胎龄36周每天给予益生菌或安慰剂,收集生后第1天和第14天的粪便样本,采用Illumina MiSeq平台双端测序模式对粪便样本细菌DNA进行16S rRNA基因高通量测序及生物信息分析.结果 共纳入21例VLBW早产儿,其中益生菌组9例,安慰剂组12例,两组临床资料对比差异均无统计学意义（P＞0.05）.生后第1天,两组肠道属水平各菌群丰度对比差异无统计学意义（P＞0.05）,多样性对比差异无统计学意义（P=0.94）;与安慰剂组相比,益生菌组生后第14天粪便中双歧杆菌属、乳杆菌属益生菌相对丰度显著增加（P＜0.05）,鞘氨醇单胞菌属显著下降（P＜0.05）,且多样性指数呈增加态势,但差异无统计学意义（P=0.16）.结论 VLBW早产儿补充益生菌可增加肠道益生菌含量,还可能增加菌群多样性.

新生儿地中海贫血高通量测序分析及初筛方法探讨

目的通过检测新生儿地中海贫血(地贫)发生情况、基因分型以及评估平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH),评估其在新生儿地贫初筛中的价值。方法收集2018年12月至2019年8月在深圳市宝安区妇幼保健院经阴道分娩的1127例新生儿的脐血干血片,通过缺口聚合酶链反应(GAP-PCR)、反向斑点杂交聚合酶链反应(RDB-PCR)、高通量测序(NGS)技术进行筛查;1127例新生儿中有392例在出生1周内进行了血常规检查,回顾性分析392例新生儿MCV、MCH等血液学指标。结果(1)常规实验室GAP-PCR法、PCRRDB法检测结果与NGS检测结果一致。NGS技术在1127例新生儿中检测出128例地贫阳性,其中α-地贫85例,β-地贫40例,α&β复合型地贫3例,其中HBA2:c.217_218insC基因型α-地贫为世界上首次发现。此外还发现异常血红蛋白突变5例。(2)地贫新生儿MCV、MCH均明显低于对照组新生儿[(93.50±8.38)fl vs.(103.00±4.59)fl,(31.10±3.29)pg vs.(35.20±1.68)pg],两组差异具有统计学意义(P<0.001);α-地贫新生儿MCV、MCH均明显低于β-地贫新生儿[(89.70±7.57)fl vs.(101.00±4.76)fl,(29.50±3.01)pg vs.(34.00±1.42)pg](P<0.001);运用MCV、MCH筛选新生儿地贫ROC曲线下面积分别为0.837和0.872,截断值分别为95.5fl和33.5pg。结论经GAP-PCR法、PCR-RDB法验证,NGS技术可精准检测出新生儿地贫的类型,MCV和MCH指标在新生儿地贫初筛中具有重要参考价值。