1例幼儿嵌合型48,XXYY综合征报告

1临床资料患儿男,2岁10个月,因“发现运动及语言发育落后1年余”就诊。患儿自幼运动及智力发育行为较同龄儿落后。10个月会独坐,1岁5个月会走。2岁时才开始有意识叫妈妈,2岁8个月才会叫爸爸、奶奶。患儿系足月剖宫产,出生时无窒息史。生后1个月内反应迟钝,不会主动吸吮;1岁3个月曾因隐睾行睾丸固定术（左侧）。爷爷奶奶属近亲婚配（姨表亲）,父母非近亲婚配,生育患者年龄分别为34岁及31岁。

先天性无痛无汗症伴智力发育障碍一例报道

先天性无痛无汗症（congenial insensitivity to pain with anhidrosis。CIPA）又称遗传性感觉和自主神经障碍Ⅳ型，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。迄今全世界发现有110余例。我国文献报道仅20余例。深圳市宝安区妇幼保健院智力科2014年3月收治l例幼儿CIPA合并智力发育障碍的病例，现结合文献报道如下。