ADAMTS18基因新突变致发育性青光眼伴小角膜1家系

先证者为5岁双胞胎之胞弟,体检发现双眼眼压高1个月余,双眼眼压峰值均达25 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)左右,角膜横径<10 mm,眼底视杯与视盘直径比(杯盘比)扩大,相干光层析成像术(OCT)显示视网膜神经纤维层和节细胞层变薄,超声活体显微镜结合房角镜检查提示部分房角关闭,前房角发育异常。胞兄眼部表现与胞弟一致。临床诊断为双眼发育性青光眼伴小角膜。经基因测序检出双胞胎同时携带有ADAMTS18基因的2个新复合杂合突变,即M1(变异位点1):c.3436C>T:p.R1146W和M2(变异位点2):c.1454T>G:p.F485C;家系另外4名成员眼部检查正常,基因检测发现双胞胎父亲及姐姐携带M1,双胞胎母亲及哥哥携带M2。