Turner综合征的临床研究(附15例报告)

从1979～1992年对15例Turner综合征患者的临床病因、发病原理、临床分型和表现、诊断和防治等进行了系统观察和研究。它是一种少见的先天性卵巢发育不全的疾病,由染色体畸变所引起(最常见的组型为45,XO或少见的嵌合体)。临床分女性和男性表现型,本组15例均为女性型。主要表现身材矮小、性幼稚、原发性闭经、乳房不发育、幼女型外阴和常伴多种畸形(黑痣、颈蹼、第四趾短缺和心血管畸形等),内分泌改变以促性腺激素增高和雌激素水平下降为特点。小剂量雌激素长期治疗可促进内外生殖器发育。羊水穿刺可作出生前诊断,及早人工流产有预防价值。

先天性卵巢发育不全

先天性卵巢发育不全(Congenital Ovariam Hypoplasia,GOH)是性染色本疾病中较常见的一种遗传性内分泌疾病,其发病率占女性新生儿1/2500,占新生儿1/5000。此种胚胎90％以上发生自然流产,占自然流产5％。1991年4月至1995年3月作者对8例COH进行了临床研究,现就病因、发病原理、临床表现。