中国年轻骨髓增殖性肿瘤患者的临床和基因突变特征

目的探究中国年轻骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的临床和基因突变特征。方法通过横断面研究,在全国范围内向MPN患者发放调查问卷,根据诊断时年龄分为年轻组(≤40岁)、中年组(41~60岁)和老年组(>60岁),在各疾病类型中比较三组的差异。结果共收集到1727份可供分析的问卷,其中年轻组453例(26.2%),包括原发性血小板增多症(ET)274例、真性红细胞增多症(PV)80例、骨髓纤维化(MF)99例(原发性MF 45例,PV后MF 20例,ET后MF 34例);男性178例(39.3%),中位年龄31(18~40)岁。与中年、老年MPN受访者相比,年轻MPN受访者中未婚、高学历、无合并症、无合并用药、较低危险度分层占比较高(P<0.001)。年轻MPN受访者中以头痛为首发症状患者占比较高(ET:P<0.001;PV:P=0.007;MF:P=0.001),脾大的比例在初诊(PV:P<0.001)和调研时(ET:P=0.052;PV:P=0.063)最高,而血栓事件的发生率在初诊(ET:P<0.001;PV:P=0.011)和调研时(ET:P<0.001;PV:P=0.003)均最低。年轻MPN受访者JAK2突变比例最低(ET:P<0.001;PV:P<0.001;MF:P=0.013),CALR突变比例最高(ET:P<0.001;MF:P=0.015),非驱动基因突变(ET:P=0.042;PV:P=0.043;MF:P=0.004)和高分子风险(HMR)突变(ET:P=0.024;PV:P=0.023;MF:P=0.001)的检出率均最低。结论与中、老年患者相比,年轻MPN患者有着特有的临床表现和基因突变特征。

手术联合化疗治疗以截瘫起病的复发急性早幼粒细胞白血病一例报告并文献复习

随着维甲酸及亚砷酸的广泛应用,急性早幼粒细胞白血病(APL)的缓解率明显提高,复发率降低,患者的生存时间明显延长,但神经系统浸润的发生率也明显上升。APL浸润致椎管肿瘤较少见,现报道我科手术联合化疗成功治疗1例APL浸润致椎管肿瘤患者。病例资料患者,女,24岁。因"确诊白血病4年,双下肢无力、麻木7 d"于2011年5月18日入院。患者2007年妊娠后期出现鼻出血、皮肤瘀斑在外院就诊,经各项检查确诊为"APL",剖宫产术后行1个疗程化疗(具体不详),此后未再继续进行治疗及中枢神经系统白血病预防。