华南地区黑色素瘤癌基因突变谱分析

目的:研究华南地区黑色素瘤的癌基因突变谱,为黑色素瘤分子靶向治疗策略的优化提供理论依据。方法:本研究收集中山大学肿瘤防治中心2000年3月至2009年4月黑色素瘤病理组织蜡块86例,其中肢端黑色素瘤28例、黏膜黑色素瘤28例、非慢性阳光损伤型黑色素瘤30例,采用Sequenom平台(Onco Carta Panel v1.0和Mass ARRAY体系)研究黑色素瘤癌基因的突变谱。结果:有38.4%(33/86)的黑色素瘤病灶可见基因突变,突变的基因包括:BRAF(16.3%)、NRAS(10.5%)、KIT(5.8%)、EGFR(4.7%)、HRAS(2.3%)、KRAS(2.3%)、MET(2.3%)和PIK3CA(1.2%)。其中BRAF突变型患者与野生型相比发病年龄早[(45.7±15.3)岁vs.(55.9±12.7)岁,P=0.01],NRAS突变型患者与野生型相比溃疡表现率高(88.9%vs.48.1%,P=0.049)。结论:本研究是对华南地区黑色素瘤癌基因突变谱的综合分析,有利于进一步指导华南地区黑色素瘤的个体化治疗。