精神分裂症与5-羟色胺受体2A多态性相关性研究

目的探测精神分裂症与5-HT2A受体基因多态性关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析90例精神分裂症患者的5-HT2A受体(T102C)基因多态性,并以90例正常人作为对照。结果在精神分裂症组和正常对照组中,等位基因A1、A2及基因型A1/A1、A1/A2、A2/A2的差异没有显著性(P>0.05)。结论本组样本中5-HT2A受体(T102C)基因多态性与精神分裂症无相关性。提示5-HT2A受体基因(T102C)突变可能不是导致精神分裂症发病的主要因素。

5个精神分裂症高发家系与COMT关联的分析

本研究旨在探测儿茶酚氧位甲基转移酶基因(COMT)多态性与精神分裂症(SP)的关系,搜寻中国汉族人精神分裂症易患性基因。应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法对5个精神分裂症高发家系进行初步研究。用改进的传递/不平衡(TDT)进行统计分析,结果表明,在5个精神分裂症高发家系中,COMT基因与精神分裂症相关联(P=0.0455)。研究结果提示,在我们研究的家系中,22号染色体长臂(22q11.2)可能存在精神分裂症易患性基因。

儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与精神分裂症关联分析

目的 探测中国汉族人儿茶酚O 甲基转移酶(COMT)基因第 108位密码子由缬氨酸到甲硫氨酸突变的多态性与精神分裂症的关系。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术,检测 309例精神分裂症患者(患者组)和 367名正常人(对照组)的COMT基因多态性。结果(1)患者组COMT等位基因A频率(23. 78% )低于对照组( 30. 93% ),等位基因G频率 (76. 22% )高于对照组(69. 07% ),差异均有非常显著性(P=0. 003)。按性别比较,等位基因A和G频率在两组男性之间的差异均具显著性(P=0. 02),而两组女性间的差异则不具显著性(P=0. 073)。(2)COMT基因A/A基因型频率两组的差异无统计学意义(P=1. 000, P=0. 815).患者组及其男性和女性的A/G基因型频率(分别为 39. 80%、40. 75%和 39. 35% )均低于对照组(分别为 53. 68%、55. 76%和 51. 98% );P=0. 000,P=0. 006,P=0. 018。患者组及其男性和女性的G/G基因型频率(分别为 56. 32%、57. 15%和 55. 48% )均高于对照组(分别为 42. 23%、41. 21%和 43. 07% );P=0. 000、P=0. 004和P=0. 020。结论 该结果提示,在我们研究的样本中COMT108Met多态性与精神分裂症关联。所以,不能排除中国汉人 22号染色体存在精神分裂症易患性基因的可能性。

抑郁症患者红细胞儿茶酚氧位甲基转移酶活性的研究

目的探讨抑郁症患者红细胞儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)活性及其与抑郁症发病机制的可能联系。方法采用高效液相色谱法测定110例抑郁症患者(其中单相42例,双相68例;患者组)和120名健康人(对照组)红细胞COMT的活性浓度,对测定结果进行对照比较。结果患者组男女之间、对照组男女之间,单、双相抑郁两组间的红细胞COMT活性浓度的差异均无统计学意义(P>0.05)。患者组的红细胞COMT活性频率分布在2～23μmol·LRBC-1·h-1,其中在11μmol·LRBC-1·h-1附近分布最高;对照组分布在7～28μmol·LRBC-1·h-1,其中在16μmol·LRBC-1·h-1附近分布最高。患者组的红细胞COMT平均活性浓度为(11.0±3.7)μmol·LRBC-1·h-1,其中男性患者COMT活性浓度为(11.2±3.5)μmol·LRBC-1·h-1,女性患者为(10.6±4.0)μmol·LRBC-1·h-1。对照组的红细胞COMT平均活性浓度为(16.1±4.3)μmol·LRBC-1·h-1,其中男性为(16.5±4.6)μmol·LRBC-1·h-1,女性为(15.4±3.9)μmol·LRBC-1·h-1,患者组与对照组以及两组同性别之间的红细胞COMT活性浓度的差异均有统计学意义(均P<0.01)。结论抑郁症患者的红细胞COMT活性浓度低于正常,抑郁症的发病机制可能与血浆红细胞中COMT活性浓度降低有关。

儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与心境障碍的关联研究

目的 探讨中国汉族人 2 2号染色体儿茶酚O 甲基转移酶 (COMT)基因与心境障碍(MD)的关系。方法 应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术 ,检测 90例MD患者 (患者组 )、90名正常人 (对照组 )及 5个MD高发家系 (共 2 5名成员 )的COMT基因多态性 ;用改进的传递 /不平衡 (TDT)方法分析 5个高发家系COMT基因与MD的关系。结果 (1)患者组COMT等位基因A频率 (2 2 78% )低于对照组 (35 0 0 % ) ,等位基因G频率 (77 2 2 % )高于对照组 (6 5 0 0 % ) ,差异均有非常显著性 (P =0 0 1)。按性别比较 ,等位基因A和G频率在两组男性之间的差异均无显著性 (P =0 10 ) ,而两组女性间的差异则具显著性 (P <0 0 5 )。 (2 )COMT基因A/A基因型频率两组的差异无统计学意义 (P =0 73) ;但患者组及其男性和女性的A/G基因型频率 (分别为 34 4 4 %、33 33%和 35 5 6 % )均低于对照组 (分别为 6 1 11%、6 0 0 0 %和 6 2 2 2 % ;P =0 0 0 ) ;患者组及其男性和女性的G/G基因型频率(分别为 6 0 0 0 %、6 0 0 0 %和 6 0 0 0 % )均高于对照组 (分别为 34 4 4 %、35 5 6 %和 33 33% ;P =0 0 0、P=0 0 2和P =0 0 1)。 (3)用TDT方法分析 ,5个MD高发家系COMT基因与MD存在关联 (P =0 0 4 )。结论 MD患者组与正常对?

微卫星DNA DXS1113的多态性与心境障碍

目的 搜寻中国汉族人X染色体上的心境障碍 (MD)易患性基因 ,探讨DNADXS1113多态性与MD的关系及遗传学特征。方法 运用扩增片段长度多态性 (Amp FLP)检测技术 ,分析 80例MD患者DXS1113二核苷酸串联重复序的多态性分布 ,并以 80名正常人作为对照。结果 在对照组和MD组中检出 12种DXS1113多态性片段 ,MD组与对照组之间有 4种片段 (15 8bp、16 8bp、170bp、174bp)的差异有显著性 (P <0 0 5 )。结论 DXS1113与MD关联 ,提示中国汉族人X染色体长臂(Xq2 7 3 q2 8)可能存在MD易患性基因。