应用SBT直接测序分型法研究中国南方汉族人群HLA五个基因座单倍型

目的 研究中国南方汉族人群HLA—A、B、Cw、DRB1、DQB1等位基因多态性及单倍型的分布特征。方法 应用聚合酶链反应-直接测序分型（polymerase chain reaction sequence-based typing，PCR—SBT）法对186名中国南方汉族健康人群HLA—A、B、Cw、DRB1、DQB1进行基因分型。结果 检出的HLA—A、B、Cw、DRB1、DQB1等位基因分别有28、49、24、29、20种。经统计分析A＊0207-B＊4601（10．81％），A＊3303-B＊5801（6．14％），B＊4601-DRB1＊0901（6．22％），B＊4001＊DRB1＊0901（3．78％），DRB1＊0901-DQB1＊0303（12．16％）和DRB1＊1202-DQB1＊0301（8．38％）单倍型呈强连锁不平衡单倍型（RLF≥0．5，χ^2〉3．84，P〈0．05）；A＊0207B＊4601Cw＊0102（10．75％），A＊3303-B＊5801-Cw＊0302（5．14%），A＊0207-B＊4601-DR＊0901（5．07％），A＊3303-B＊5801-DRB1＊0301（2．96％），A＊0207-B＊4601-Cw＊0102-DRB1＊0901-DQB1＊0303（4．87％）和A＊1101-B＊1301-Cw＊0304-DRB1＊1501-DQB1＊0601（2．43％）单倍型分别是中国南方汉族人群常见单倍型。结论 中国南方汉族人群HLA5个基因座单倍型分布具有高度的遗传多态性且有其自身分布特点。本研究获得的较完整的HLA5个基因座单倍型分布数据，将为人类学、HLA疾病相关性和器官移植等研究提供遗传学参考数据。