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1种罕见HLA-C等位基因间重组家系的遗传背景研究 被引量:1
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作者 邹红岩 羊婷婷 李桢 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第S1期146-146,共1页
关键词 等位基因间重组 HLA-C 遗传背景 单体型 全长序列 基因分型 染色单体 中国汉族人群 等位基因序列 造血干细胞移植
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广东汉族人群HLA单倍型遗传中基因重组的研究 被引量:1
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作者 邹红岩 金士正 +7 位作者 李桢 高素青 王大明 徐筠娉 何柳媚 魏天莉 程良红 邓志辉 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第32期2237-2241,共5页
目的 分析广东汉族人群人类白细胞抗原(HLA)Ⅰ、Ⅱ经典5位点A、Cw、B、DRB1及DQB1的连锁单倍型及单倍型遗传中基因重组事件.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSO)法及聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法,... 目的 分析广东汉族人群人类白细胞抗原(HLA)Ⅰ、Ⅱ经典5位点A、Cw、B、DRB1及DQB1的连锁单倍型及单倍型遗传中基因重组事件.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSO)法及聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法,分别对2000年8月至2009年12月深圳市血液中心进行HLA配型的198个广东汉族家系共939名个体的外周血样本进行HLA-A、B、DRB1位点及HLA-Cw、DQB1位点的低分辨基因分型,再通过遗传家系分析确定HLA基因重组相关位点 对其中发生基因交换重组的52名家系成员的样本进一步采用基因测序分型(SBT)技术进行序列分析,以判断重组交换是否发生在某基因座位上.结果 198个广东汉族家系543名子一代个体中,发现有9名个体HLA单倍型基因座位发生了交换重组,频率为1.657%.3例为A/Cw座位间的交换,6例为B/DRB1座位间的交换.其中4例重组事件发生在广东汉族人群最常见的单倍型A*3303-Cw*0302-B*5801-DRB1*0301-DQB1*0201上.在9例重组事件中有5例来自母系染色体交换,4例来自父系染色体交换 3例表现为A/Cw座位间交换的个体均为女性,6例表现为B/DRB1座位间交换的个体中5例为男性、1例为女性.结论 HLA连锁单倍型遗传过程中的基因重组主要见于A/Cw座位间及B/DRB1座位间,且基因重组的发生具有单倍型特异性及性别特异性. 展开更多
关键词 HLA抗原 重组 遗传 单倍型
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中国北方汉族造血干细胞捐献者人类白细胞抗原-A、B、DRB1基因和单倍型高分辨水平的多态性研究 被引量:4
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作者 邹红岩 金士正 +6 位作者 李桢 蓝欲晓 鲍自谦 程曦 王大明 朱为刚 程良红 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2010年第2期103-108,共6页
目的从高分辨率水平研究中国北方汉族人群人类白细胞抗原(Human Leukocyte Antigens,HLA)-A、B、DRBI基因和单倍型的多态性。方法采用聚合酶链反应-测序分型方法(Polymerase Chain Reaction—Sequence Based Typing,PCR—SBT)对63... 目的从高分辨率水平研究中国北方汉族人群人类白细胞抗原(Human Leukocyte Antigens,HLA)-A、B、DRBI基因和单倍型的多态性。方法采用聚合酶链反应-测序分型方法(Polymerase Chain Reaction—Sequence Based Typing,PCR—SBT)对631名随机北方汉族个体的HLAA、B、DRB1基因进行序列分析,进而采用最大似然性方法计算等位基因和单倍型的分布频率。结果30个HLA—A等位基因中,频率高于0.05的5种常见等位基因A*1101、A*2402、A*0207、A*0201和A*3303的频率总和为69.26%;64个HLA—B等位基因中,频率高于0.05的4种常见等位基因B*4001、B*4601、B*5801和B*1502的频率总和为38.11%;41个DRB1等位基因中,频率高于0.05的7种常见等位基因DRB1*0901、DRB1*1501、DRB1*1202、DRB1*0701、DRB1*0803、DRB1*1101和DRB1*0405的频率总和为59.98%。499条AB、659条B—DRB1和2426条A—B-DRB1单倍型中,分别有38、39和31条单倍型频率高于0.005,其频率总和分别为59.82%、53.69%和32.38%,A*0207-B*4601、B*4601-DRB1*0901和A*0207-B*4601-DRB1*0901分别为其最主要单倍型。结论中国北方汉族人群高分辨水平的HLA—A、B、DRBI等位基因和单倍型的多态性数据可作为人类学、法医学、移植配型和疾病相关性研究和应用的参考数据。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 等位基因 单倍型 PCR—SBT 汉族
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造血干细胞移植后植入状态的动态定量监测研究
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作者 金士正 程良红 +3 位作者 魏天莉 李茜 李桢 邹红岩 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2011年第2期104-107,共4页
目的通过对造血干细胞移植后患者的短串联重复多态性序列(short tandem repeats,STR)位点进行定性和定量检测,实时动态监测供体细胞(donercell,DC)的植入程度及嵌合体变化过程。方法采用荧光标记多重PCR扩增技术,对36对移植前... 目的通过对造血干细胞移植后患者的短串联重复多态性序列(short tandem repeats,STR)位点进行定性和定量检测,实时动态监测供体细胞(donercell,DC)的植入程度及嵌合体变化过程。方法采用荧光标记多重PCR扩增技术,对36对移植前供、受者血样及移植后受者不同时间点的血样进行15个STR位点的检测,根据供、受者之间的差异位点判断DC在受者体内的植人情况,进而对患者的移植是否成功以及嵌合体类型[完全供者嵌合体(complete chimerism,CC)或混合嵌合体(mixed chimerism,MC)]进行定性判断;根据混合嵌合体中供、受者细胞的相对数量定量分析供体细胞的植入程度及演变规律。结果36对供受体中检出有差别的STR位点为8~15个(平均为11.9个),移植后患者体内最早可检测到供者STR基因的时间为5~14d(平均为7.56d)。动态监测结果表明36例患者中有31例形成稳定CC,STR位点由受者型向完全供者型转化的平均时间为14.17d[(9~23)d]。有5例形成MC,其中4例为持续MC,l例在移植后49d转为CC并持续保持。结论造血干细胞移植中,供受者STR基因位点的定性和定量检测,不仅可为临床提供判断移植是否成功的早期直接证据,且通过分析移植物的嵌合状态及其变化,有助于预警白血病的复发和原发疾病治疗。 展开更多
关键词 造血干细胞移植 嵌合体 短串联重复序列
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