深圳地区地中海贫血发病率及其基因诊断的初步报告

为了解深圳地区地中海贫血的发病情况及其基因分型，用二步法对深圳地区６３０ 名孕妇及１８７０ 名参加健康体检的常住居民进行地中海贫血筛查，共检出携带者或轻症病人１４３ 例，发生率５－８％ 。检出人群中，广东籍人发病率最高，为９－８ ％ ，其次是广西、四川、湖北、江西、福建、海南等。对９０ 例地贫筛查阳性标本做进一步基因诊断，以α１ 地贫杂合子及β基因ＩＶＳ２ｎｔ６５４（Ｃ→Ｔ） 及ＣＤ４１４２（ＣＴＴＴ） 等突变最为常见。对４ 对夫妇双方均为地贫携带者胎儿实施产前基因诊断，有效地避免了重症患儿的出生。

组胺H_2受体阻滞剂对免疫介导小鼠再生障碍性贫血发生的阻断作用

目的 探讨组胺H2 受体阻滞剂对免疫介导小鼠再生障碍性贫血 (再障 )的发生有无阻断作用。方法 通过给全身亚致死量照射的BALB/c小鼠转输H 2相同、MLS不同的DBA/ 2小鼠胸腺、淋巴结混合细胞诱导小鼠再障发生 ,实验组每天腹腔注射 1次甲氰咪胍 ,共 8次 ,于照射后第 14天 ,观察股骨骨髓增生程度。结果 腹腔注射 0 .5 0 ,1.0 0 ,2 .0 0mg·(10g体重 ) -1·d-1甲氰咪胍的小鼠的股骨平均骨髓造血组织容量分别为 (4 6 .5 8± 2 0 .41) %、(5 1.88± 2 4.94) %和 (5 9.12± 32 .48) % ,显著高于再障组的 (19.99± 10 .98) % (P <0 .0 1) ,而与单纯照射组 (5 3 .81± 31.72 ) %相比 ,差异无显著性 (P >0 .0 5 )。结论 组胺H2 受体阻滞剂能阻断半相合淋巴细胞诱导经亚致死量照射的小鼠的再障的发生。