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唐氏筛查单项值异常孕妇序贯性无创产前筛查应用价值探讨
1
作者
李宏
余艳红
+3 位作者
张谞卓
卢静钿
叶夏
裘娟
《国际检验医学杂志》
CAS
2024年第10期1184-1187,1192,共5页
目的 探讨早期唐氏筛查单项值异常的孕妇序贯性无创产前筛查(NIPT)应用价值。方法 选取该院2022年1-10月收集的1 631例传统早期唐氏筛查单项值异常孕妇,均在签署知情同意书条件下自愿接受了NIPT,对NIPT发现的高风险样本行侵入性产前诊断...
目的 探讨早期唐氏筛查单项值异常的孕妇序贯性无创产前筛查(NIPT)应用价值。方法 选取该院2022年1-10月收集的1 631例传统早期唐氏筛查单项值异常孕妇,均在签署知情同意书条件下自愿接受了NIPT,对NIPT发现的高风险样本行侵入性产前诊断,随访追踪妊娠结局,NIPT低风险孕妇在预产期后进行随访。结果 在全部孕妇中,序贯性NIPT共检出10例胎儿染色体非整倍体高风险样本,包括1例21-三体综合征高风险、1例18-三体综合征高风险和7例性染色体异常,1例其他常染色异常。9例NIPT高风险孕妇接受了侵入性产前诊断,5例与NIPT结果一致,阳性预测值为55.56%,其中21-三体综合征、18-三体综合征、性染色体异常、其他常染色体异常阳性预测值分别为100.00%、100.00%、50.00%、0.00%。结论 早期唐氏筛查单项值异常孕妇序贯性NIPT可以提高缺陷胎儿的检出率,对于扩大性筛查降低缺陷患儿出生率具有一定的指导价值,鉴于阳性预测值不是很高,临床上对于唐氏筛查单项值异常孕妇应多加关注,必要时进一步产前诊断以降低出生缺陷儿的出生率。
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关键词
侵入性产前诊断
无创产前筛查
早期唐氏筛查
单项值异常
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题名
唐氏筛查单项值异常孕妇序贯性无创产前筛查应用价值探讨
1
作者
李宏
余艳红
张谞卓
卢静钿
叶夏
裘娟
机构
深圳市龙华区妇幼保健院分子与细胞遗传实验室
出处
《国际检验医学杂志》
CAS
2024年第10期1184-1187,1192,共5页
基金
广东省医学科研基金(B2023412)
深圳市龙华区医疗卫生机构科研项目(2022-68)
深圳市龙华区妇幼保健院育苗项目(LHFY202203)。
文摘
目的 探讨早期唐氏筛查单项值异常的孕妇序贯性无创产前筛查(NIPT)应用价值。方法 选取该院2022年1-10月收集的1 631例传统早期唐氏筛查单项值异常孕妇,均在签署知情同意书条件下自愿接受了NIPT,对NIPT发现的高风险样本行侵入性产前诊断,随访追踪妊娠结局,NIPT低风险孕妇在预产期后进行随访。结果 在全部孕妇中,序贯性NIPT共检出10例胎儿染色体非整倍体高风险样本,包括1例21-三体综合征高风险、1例18-三体综合征高风险和7例性染色体异常,1例其他常染色异常。9例NIPT高风险孕妇接受了侵入性产前诊断,5例与NIPT结果一致,阳性预测值为55.56%,其中21-三体综合征、18-三体综合征、性染色体异常、其他常染色体异常阳性预测值分别为100.00%、100.00%、50.00%、0.00%。结论 早期唐氏筛查单项值异常孕妇序贯性NIPT可以提高缺陷胎儿的检出率,对于扩大性筛查降低缺陷患儿出生率具有一定的指导价值,鉴于阳性预测值不是很高,临床上对于唐氏筛查单项值异常孕妇应多加关注,必要时进一步产前诊断以降低出生缺陷儿的出生率。
关键词
侵入性产前诊断
无创产前筛查
早期唐氏筛查
单项值异常
Keywords
invasive prenatal diagnosis
non-invasive prenatal screening
early Down′s screening
abnormal single values
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
唐氏筛查单项值异常孕妇序贯性无创产前筛查应用价值探讨
李宏
余艳红
张谞卓
卢静钿
叶夏
裘娟
《国际检验医学杂志》
CAS
2024
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