深圳市新生儿脑卒中多中心现况调查

目的总结深圳市新生儿脑卒中发病率、临床特征及预后等情况,提高脑卒中新生儿的早期诊治能力。方法由深圳市儿童医院牵头,收集2020年1月—2022年12月深圳新生儿数据协作网组织21家单位收治的新生儿脑卒中36例,分析深圳市新生儿脑卒中发病率、临床特征、治疗、预后等情况。结果深圳市21家医院2020、2021、2022年新生儿脑卒中的发病率分别为1/15137、1/6060、1/7704。缺血性脑卒中占75%(27/36),男性患儿占64%(23/36)。86%(31/36)的患儿在生后3d内起病,53%(19/36)以惊厥起病。颅脑影像学结果显示,22例(61%)大脑左侧发生梗死,13例(36%)基底节梗死;12例完成磁共振血管成像检查,9例(75%)累及大脑中动脉。29例患儿完成脑电图检查,21例(72%)出现尖波,10例(34%)出现电发作。不同医院对症支持治疗不同。12例(33%)完善新生儿行为神经测定评分,平均得分(32±4)分。共随访27例患儿12月龄左右的预后情况,44%(12/27)的患儿预后良好。结论新生儿脑卒中主要为缺血性脑卒中,多以惊厥为首发症状,多累及大脑中动脉,脑电图多出现尖波,神经发育评分较低,以对症支持治疗为主,部分患儿预后不良。

75例骨骼发育异常胎儿与遗传因素的相关性分析

目的探讨遗传因素在骨骼发育异常(skeletal dysplasia,SD)胎儿中的作用,为临床遗传咨询提供参考。方法2018年1月至2022年12月因骨骼发育异常伴或不伴有其他超声异常至深圳市龙岗区妇幼保健院医学遗传与产前诊断科行遗传学检测的75例胎儿,47例胎儿进行介入性产前诊断行染色体核型、染色体微阵列分析,部分阴性病例进一步行全外显子测序;28例超声诊断后孕妇要求引产,取引产胎儿组织行染色体微阵列分析,部分阴性病例行全外显子测序。结果75例骨骼发育异常胎儿中,检出染色体非整倍体12例,包括10例18三体、1例13三体、1例X单体嵌合体,检出率为16%(12/75),染色体微阵列分析额外检出6例致病性变异(8%,6/75),染色体异常总体阳性检出率为24%(18/75);9例染色体检测阴性胎儿进一步行全外显子测序,3例致病性突变,2例可疑致病性突变,2例临床意义不明突变,阳性检出率为77.8%(7/9)。其中,单纯SD组及SD合并其他系统异常阳性检出率分别为21.3%(10/47)、53.6%(15/28),两组阳性检出率差异有统计学意义(χ2=6.846,P=0.009<0.01)。结论骨骼发育异常胎儿染色体异常风险增加,建议行介入性产前诊断,在染色体核型及微阵列分析的基础上,可提供全外显子测序提高阳性检出率。

双胎妊娠中无创产前检测的胎儿游离DNA浓度特征及检测失败原因分析

目的分析双胎妊娠中无创产前筛查检测的胎儿游离DNA浓度及检测失败原因,探讨无创产前基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在双胎妊娠中的筛查效果和临床价值。方法选择2017年11月至2023年6月接受NIPT产前筛查的1685例双胎孕妇和109784例单胎孕妇作为研究对象,对行NIPT检测孕妇的血浆中胎儿游离DNA(cell free fetal DNA,cffDNA)浓度情况和检测失败原因及双胎妊娠对三大目标染色体的筛查效果进行分析。结果1685例双胎妊娠孕妇中NIPT检测成功1669例,检测成功率为99.05%,检测失败16例,检测失败率为0.95%,cffDNA浓度均在0.84%~41.22%,平均循环游离DNA(cffDNA)浓度为(10.30±4.75)%。109784单胎妊娠孕妇NIPT检测成功109335例,检测成功率为99.59%,检测失败总计有449例,检测失败率为0.41%,cffDNA浓度均在0.94%~49.83%,平均cffDNA浓度为(9.52±3.92)%。双胎妊娠孕妇中有11例检测结果提示高风险,筛查阳性率为0.66%,其中确诊7例,阳性预测值为63.63%(7/11)。结论NIPT是双胎妊娠目标染色体筛查的重要手段,但仍存在假阳性、检测失败等局限性,其检测失败率高于单胎妊娠。