色素沉着基因与表型多样性研究进展

人类色素沉着是由遗传因素和环境因素共同作用而导致身体不同部位的色素分布差异,主要由调节黑色素生成酶的相关基因决定。这些相关基因发生突变或者周围的单个核苷酸多态性(singlel-nucleotide polymorphisms, SNPs)被认为与各种色素沉着的表型密切相关。现通过对黑色素合成酶的相关基因及其临床表型的多样性进行综述,以对各种色素沉着相关疾病的发病机制有更加深入的了解。