胚胎发育不良性神经上皮瘤的临床病理学特点

目的探讨胚胎发育不良性神经上皮瘤(DNT)的临床病理特征及免疫组化特点。方法结合临床、影像、HE染色和免疫组化方法对6例DNT患者资料进行回顾性分析。结果 6例DNT患者均以癫痫为主要临床症状,病变均位于幕上结构(颞叶3例、左顶叶2例、右额叶1例)。CT检查显示病变均呈低密度改变,MRI检查显示病灶均呈长T1长T2信号,无病变周围水肿及占位效应,增强扫描后均未见明显强化。按DNT病理组织学分型:单纯型1例,复杂型5例。复杂型5例均伴有局灶性皮质发育不良。免疫组化染色结果显示,少突胶质样细胞Olig2、S100表达强阳性,少部分表达神经元核抗原(NeuN)、微管相关蛋白2(Map2)、胶质纤维酸性蛋白和nestin;神经元成分呈NeuN和Map2强阳性表达,CD34阳性表达仅见血管内皮细胞。结论 DNT是一种良性病变,需结合临床、影像、病理学特征进行诊断,免疫组化方法有助于确诊。

胚胎发育不良性神经上皮瘤的MRI表现

目的:总结胚胎发育不良性神经上皮瘤的MRI影像表现特点。方法:回顾性分析经手术病理证实的4例胚胎发育不良性神经上皮瘤的MRI表现。结果:4例均位于幕上大脑半球皮层内及皮层下,顶叶2例,颞叶1例,额叶1例。病变形态不规则,T1WI低信号影,T2WI高信号影,信号不均匀。1例病变周边见稍长T1稍长T2、T2-flair高信号带状影;4例均无强化,无瘤周水肿。结论:胚胎发育不良性神经上皮瘤具有一定的MRI表现特点,结合临床有助于该病的术前诊断。

先天性巨脑回畸形

目的报告1例(右侧颞顶枕叶局限性)先天性巨脑回畸形患儿的影像学和临床病理学特征,以及诊断与治疗要点,以期提高对该病的认识。方法与结果男性患儿,2岁,临床表现为发作性意识丧失伴肢体抽搐18个月并进行性加重,MRI以右侧颞顶枕叶皮质发育畸形为特征,手术切除右侧颞顶枕区致灶。术后组织学形态呈现灰质不均匀增厚、白质减少,皮质分层结构消失,代之以大量异常神经元和"气球"样细胞,以及白质内散在"气球"样细胞;免疫组织化学染色,异常神经元表达非磷酸化神经丝重链SMI-32、神经元微管相关蛋白-2和波形蛋白或神经微丝蛋白,异常神经元和"气球"样细胞同时表达磷酸化S6核糖体蛋白(前者强于后者),但"气球"样细胞不表达神经元微管相关蛋白-2和波形蛋白。随访1年无意识障碍、肢体抽搐发作。结论先天性巨脑回畸形为脑发育早期增殖、移行障碍所致大脑皮质发育不良,应注意与局灶性皮质发育不良Ⅱb型和结节性硬化症相鉴别,综合临床病史、影像学和组织学特征明确诊断。

难治性癫痫172例临床病理分析

目的 探讨难治性癫痫病灶切除手术患者的临床病理学分型及特点.方法 收集清华大学玉泉医院2008年1月至2009年6月,172例难治性癫痫手术治疗患者的病理标本及临床资料.采用HE和免疫组化染色,探讨各种类型癫痫病灶的临床病理学特点.结果 经病理诊断,局灶皮质发育不良138例（其中FCD Ⅰ B 115例、FCDⅡA 15例、FCDⅡB 8例）、微发育不良2例、胚胎发育不良性神经上皮瘤4例、Rasmussen脑炎7例、瘢痕脑回16例,节细胞瘤、多小脑回畸形、血管畸形、下丘脑错构瘤及结节性硬化各1例.结论 局灶皮质发育不良为引发难治性癫痫最常见病因,其中以FCDⅠ B亚型最为多见.

结节性硬化九例临床病理特点

目的 研究结节性硬化的临床特点、神经影像学表现和病理学及免疫组织化学特点.方法 对2008-2011年在清华大学玉泉医院癫痫中心接受致痫病灶外科手术切除治疗且临床病理诊断为结节性硬化的难治性癫痫患者临床病理学资料进行回顾性分析.结果 9例患者,男性7例,女性2例,癫痫平均发病年龄2.2岁,平均病程5.9年.CT表现为脑内多发点状钙化.MRI见脑内多发片状稍长T1、稍长T2信号影.镜下可见神经元排列结构紊乱,6层结构消失,可见气球样细胞伴或不伴形态异常神经元.免疫组织化学染色示形态异常神经元SMI32R强阳性、部分神经丝蛋白阳性;大部分气球样细胞巢蛋白、波形蛋白阳性,偶见CD34阳性.术后随访,Engel Ⅰ级7例,Engel Ⅱ级2例.结论 结节性硬化的病理诊断需要结合临床及影像学资料.怀疑结节性硬化的标本中用巢蛋白、波形蛋白、SMI32R、胶质纤维酸性蛋白等免疫组织化学可以辅助诊断.结节性硬化导致的难治性癫痫患者手术治疗如能完全切除癫痫责任灶,则效果较好.

难治性癫痫患者39例大脑半球瘢痕性脑回病理学观察

目的探讨大脑半球瘢痕性脑回的临床病理学特点。方法对2007至2011年在清华大学玉泉医院癫痫中心接受改良式解剖性大脑半球切除术术后病理诊断为瘢痕性脑回的39例难治性癫痫患者临床病理学资料进行回顾性分析。结果39例患者中男30例，女9例，癫痫平均发病年龄4．0岁，平均病程7年。既往史包括：高热惊厥（14例，35．9％），脑出血（8例，20．5％），难产窒息缺氧（6例，15．4％），外伤（6例，15．4％），血管畸形出血（1例，2．6％），不明确（4例，10．2％）。镜下观察可见部分皮质结构消失，神经元减少，星形胶质细胞反应性增生。所有患者病变周围均伴不同程度的局灶皮质发育不良Ⅲd，并有2例伴海马硬化。术后患者随访，EngelⅠ级37例（94．9％），EngdⅡ级2例（5．1％）。结论儿童期尤其是婴儿期高热惊厥、脑出血、难产、外伤等可导致难治性癫痫，病理改变为瘢痕性脑回伴局灶皮质发育不良Ⅲd，如果病变较为广泛且局限于一侧半球，采用改良式解剖性大脑半球切除术效果较好。

Rasmussen脑炎临床病理研究

目的探讨Rasmussen脑炎的的发病机制、临床表现、神经影像学表现和病理特征。方法结合临床、影像、HE和免疫组化方法对6例大脑半球切除的Rasmussen脑炎患者的资料进行回顾分析（手术时年龄3．5～11．0岁）。结果患者均为难治性癫痫，患病时间1—4年，均有不同程度偏瘫。术后随访4个月-3年8个月，预后均良好，正规服用抗癫痫药物，均无癫痫发作。组织病理学上所有6例均可见局灶软脑膜下星形胶质细胞增生，脑实质淋巴细胞及小胶质细胞结节散在分布，5例脑实质血管周围慢性淋巴细胞浸润，淋巴套袖形成，所有淋巴细胞以T淋巴细胞为主（CD3＋，CD5＋，CD7＋），且有细胞毒性T淋巴细胞为主（CD8＋，GranzymeB＋，CD4-），B淋巴细胞罕见（CD79a-，CD20-）。未见病毒包涵体。结论Rasmussen脑炎中淋巴细胞为细胞毒性T细胞来源，患侧大脑半球切除是治疗Rasmussen脑炎、阻止疾病进展的有效的方法。

斯德奇-韦伯综合征伴局灶皮质发育不良Ⅱ A型一例临床及病理分析

目的 总结1例经病理确诊的斯德奇-韦伯综合征患者的临床、影像学特征及病理表现.方法 回顾性分析1例斯德奇-韦伯综合征患者的临床、影像学及病理资料,对切除标本行HE及免疫组织化学染色观察.结果 CT显示左侧额叶条索状钙化；MRI示左侧额叶萎缩,可见低信号沿脑回分布.病理学特点为软脑膜的血管瘤病,病变皮质下沿脑回呈带状分布的钙化灶,同时周围皮质排列构筑紊乱,局部见形态异常神经元散在分布,免疫组织化学显示形态异常神经元（神经元特异核抗原、微管相关蛋白2、神经纤维细丝蛋白、SMI32R阳性,符合局灶皮质发育不良ⅡA型的组织学改变.诊断为斯德奇-韦伯综合征伴有局灶皮质发育不良ⅡA型.结论 斯德奇-韦伯综合征可以伴有局灶皮质发育不良,局灶皮质发育不良是部分斯德奇-韦伯综合征的癫痫起源灶.术前诊断为斯德奇-韦伯综合征的患者需仔细评价其临床资料及影像学、脑电图资料,以确定癫痫的起源,从而完整切除癫痫灶,并在术后进行规范的病理分析,明确是否伴有局灶皮质发育不良.

局灶皮层发育不良致难治性癫痫160例临床病理分析

目的探讨局灶皮层发育不良的临床病理学分型及特点。方法收集160例病理诊断为局灶皮层发育不良的难治性癫痫手术治疗患者的病理标本及临床资料。采用HE和免疫组织化学染色,探讨各种类型癫痫病理的临床病理学特点。结果局灶皮层发育不良160例,其中FCDⅠB134例、FCDⅡA16例、FCDⅡB10例。结论局灶皮层发育不良为引发难治性癫痫最常见病因,而亚型中以FCDⅠB型最为多见。免疫组化有助于FCD的诊断与分型。

神经皮肤黑变病合并Dandy—Walker畸形一例

目的总结1例经病理确诊的神经皮肤黑变病患者的临床特征及病理表现。方法患者女性，21岁，出生时全身即有多处皮肤大面积黑痣，因耳鸣、头痛、呕吐2个月，视力下降1个月就诊。头部MRI扫描显示后颅凹囊性占位，Dandy—Walker畸形，颈椎管内及颅内广泛脑脊膜强化并增厚。行后颅凹开颅囊肿切除术，切除标本行HE及免疫组织化学染色进行观察。结果开颅后显示术野内囊肿及脑表面软脑膜均呈黑色。光镜下囊壁内见大量黑色素细胞，局灶呈瘤样增生，免疫组织化学染色显示黑色素细胞呈黑色素瘤抗体HMB45、MelanA、S100、波形蛋白（vimentin）阳性，核抗原ki-67阳性率〈1％。病理诊断：脑膜弥漫性黑色素细胞增多症。患者术后2个月死亡。结论神经皮肤黑变病主要特点为皮肤及软脑膜弥漫性或局灶性黑色素细胞增生，可合并Dandy—Walker畸形。确诊需病理活体组织检查。

下丘脑结节病一例并文献复习

目的 探讨神经系统结节病的临床特点及治疗方法。方法对1例经颅脑MRI检查定位下丘脑病变患者，行经纵裂一终板人路部分切除，术后结合激素治疗，病理诊断为结节病，对其病史结合文献进行回顾分析。结果神经系统结节病临床非常罕见，术前诊断困难，多数确诊神经系统结节病的患者都有全身多系统的侵犯，尤其是肺和心脏。明确病理诊断后，激素治疗效果通常满意。结论与神经系统症状或体征相对应的临床病史结合病理活检可以明确神经系统结节病的诊断，早期足量应用激素可作为有效的治疗手段。

SEEG引导下射频热凝治疗癫痫的研究

目的探讨SEEG引导下射频热凝致痫灶治疗药物难治性癫痫的有效性及安全性。方法选择18例需行SEEG电极植入术行致痫灶切除术前评估的患者，根据颅内脑电监测结果，对可疑致痫灶进行热凝，热凝后继续监测脑电变化，必时可多次热凝。拔出电极后复查头部MRI，观察热凝后影像改变。结果18例患者毁损靶点4～16个，靶点分布于1～6根电极，热凝次数1～3次。随访期1～4个月，热凝后EngelI级患者占44．4％（8／18），EngelIII级患者占5．6％（1／18），EngelIV级50％（9／18），总体有效率（发作减少≥75％）50％（9／18）。热凝后无颅内出血、神经功能受损等并发症。结论SEEG引导下射频热凝是一种安全有效的微创治疗癫痫方法，值得临床推广和应用。

病毒性脑炎后癫痫的手术疗效:基于立体定向脑电图的临床研究

背景病毒性脑炎(Viral encephalitis, VE)是神经系统常见的感染性疾病,VE后癫痫通常预后差且为药物难治性。既往文献指出,部分脑炎后癫痫患者存在主要的致痫灶,可以考虑手术切除并达到理想疗效。由于VE造成的损害常常累及双侧脑实质或病灶范围广泛,所以确定致痫灶的部位及范围尤为关键。

人脑梗死后细胞周期蛋白D1及细胞增殖核抗原的表达

对人脑梗死周围组织中的星形胶质细胞反应及细胞周期蛋白D1（Cyclin D1）和细胞增殖核抗原（proliferating cell nuclear antigen，PCNA）的表达水平进行观察，探讨人脑梗死后星形胶质细胞反应的机制。