老年急性髓系白血病分子学特征及临床意义

目的:研究老年急性髓系白血病(AML)患者分子学特征及临床意义。方法:借助双脱氧链终止测序方法研究52例老年AML患者的分子学特征,结合临床资料分析51个血液病相关基因的突变情况及临床意义,并对39例接受DCAG方案化疗的患者进行疗效分析。结果:老年AML患者有较高的突变频率[98.1%(51/52)],不同的突变基因之间存在一些共存或互斥现象。突变个数随着年龄增长而增加,表观遗传学突变DNMT3A、TET2(P<0.01)及FLT3-ITD(P<0.05)发生率亦随着年龄增长而增高。c-KIT突变在低危核型组AML最常见(P<0.01),而NPM1和DNMT3A等突变则常见于中危组(P<0.05),尤其在核型正常的AML中多见。接受DCAG方案化疗的老年AML患者有较高的完全缓解率[71.8%(28/39)]。结论:老年AML患者具有特定的分子学特征,甲基化相关基因突变发生率较高,这对临床诊疗有一定的指导意义。

慢性髓系白血病TKI治疗新目标——无治疗缓解

BCR/ABL酪氨酸激酶抑制剂(TKI)显著改变了慢性髓系白血病(CML)患者的生存及预后。长期服用TKI药物常常伴随着沉重的经济负担和发生慢性不良反应的风险。目前,无治疗缓解(treatment-free remission,TFR)逐渐被视为CM L治疗研究的新目标。临床试验报道,伊马替尼治疗后获得深层分子学反应的患者,在停止TKI治疗后仍然可以维持分子学缓解。本文结合TKI停药临床试验数据及最新研究进展,对CM L患者能否治愈和如何把握安全的停药策略等问题作一综述。当然,CML获得彻底的治愈,还需更多停药试验予以进一步研究。