清城区孕前优生健康检查人群地中海贫血基因检测结果分析

目的:分析清城区孕前优生健康检查人群地中海贫血基因检测结果。方法:选取2018年5月—2020年10月于清远市清城区妇幼保健计划生育服务中心进行孕前优生健康检查夫妇4116人,将平均红细胞体积(MCV)<82 fL和(或)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27 pg作为地中海贫血初筛阳性标准,所有参检者均进行地中海贫血基因检测。分析清城区孕前优生健康检查人群地中海贫血基因携带情况及构成比,地中海贫血基因阳性人群地中海贫血基因分型及构成比,MCV≥82 fL及MCH≥27 pg地中海贫血基因阳性人群主要基因分型,以及MCV<82 fL和(或)MCH<27 pg人群地中海贫血基因检测结果。结果:本次参与孕前优生健康检查共4116人,检出地中海贫血基因阳性共669人,约占总人数的16.25%(669/4116),其中α-地中海贫血共470人,β-地中海贫血共170人,复合(α+β)地中海贫血共29人。α-地中海贫血基因阳性人群中以αα/-SEA基因分型占比最高,为61.70%;β-地中海贫血基因阳性人群中以Codons 41/42(-TTCT)β0杂合占比最高,为48.82%;复合(α+β)地中海贫血基因阳性人群中以αα/-SEA,βGγ(A Yδβ)0/βN杂合占比最高,为44.83%。4116人中MCV≥82 fL及MCH≥27 pg人数共3460人,其中MCV≥82 fL及MCH≥27 pg人群地中海贫血基因阳性153人,通过MCV、MCH筛查地中海贫血的漏检率为4.42%(153/3460),地中海贫血基因阳性人群中以ɑɑ/-ɑ3.7占比最高,约为46.41%;MCV<82 fL和(或)MCH<27 pg人数共656人,占总人数的15.94%(656/4116),其中MCV<82 fL和(或)MCH<27 pg地中海贫血基因阳性人数516人,占78.66%(516/656)。结论:清城区孕前优生健康检查夫妇地中海贫血基因携带率较高,对此类夫妇可予以遗传咨询;对存在高风险地中海贫血夫妇需予以产前诊断,血常规初筛MCV≥82 fL及MCH≥27 pg的夫妇仍需建议至少一方进行地中海贫血基因检测,以避免漏检,从而降低地中海贫血患儿出生率。