一例弱D血型表型及基因型鉴定分析

目的:分析中国汉族人群中发现的一例弱D血型表型及基因型。方法:分别采用盐水法及微柱凝集(玻璃珠/凝胶)卡对该弱D血型进行血清学分析,鉴定该标本12种D抗原表位以确定其表型,对Rh D基因10个外显子及其侧翼序列进行测序并分析其杂合性。结果:该个体盐水法与微柱凝胶卡法检测均为d Ccee,但微柱玻璃珠卡法抗-D检测结果为1+,D抗原表位分析显示缺失部分D表位。测序检测发现,该标本存在等位基因c. 1022T>A,结合其血清学反应格局更符合部分D表型,RHD合子型鉴定为D/d。结论:中国汉族人群中发现的一例弱D血型归为弱部分D型更为恰当。